سندرم داون و جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱

سندرم داون که در گذشته منگلیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می شود. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد.از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد. ناهنجاری های فک و صورت ، ناهنجاری های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری ها نظیر الزایمر ، لوسمی و عفونت ها نیز از پیامد های این بیماری می باشند. علایم ظاهری سندرم داون ، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا ، چین های کنار داخلی صورت ، بینی کوچک و سر بالا و گوش های کوچکتر و کمی پایینتر و … می باشد.

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون (John Langdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

علت اصلی ایجاد کننده سندرم داون ، جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱ مادری است که این خطر با افزایش سن مادران رابطه دارد، در کنار این ، عدم جدایی میوزی پدری ، موزاییسم حاصل از عدم جدایی میتوزی و یا جابجایی بین کروموزوم ها نیز می تواند باشد.

مبتلایان به بیماری ژنتیکی سندرم داون به طور متوسط ، حدود ۳۲ تا ۳۵ سال عمر می‌کنند.

تنگی نفس در بارداری، عوارض قرصه؟ سوال:با سلام و احترام، اینجانب در هفته نوزدهم بارداری بوده برای فرزند دوم از هفته 16 با مشورت دکتر زنان شروع به مصرف قرص آهن به همراه قرص مولتی پ...
تب در بچه ها، عفونت استخوان سوال:پسرم که سه سالشه با درد شدید دست و تب در بیمارستان بستری شد و با انجام mri تشخیص داده شد که عفونت خفیف استخوان شانه دارد و احتیاج به مصرف آن...
فقط با قرص پریود میشم، راهکار چیه؟ سوالبا سلام و خسته نباشی من از اولین باری که پریود شدم یعنی 123 سالگی تا الآن که 25 سالمه همیشه قاعدگیم نامنظم بوده و بارها و بارها به پزشک مراجع...
تعیین تاریخ زایمان، واقعا امکان داره؟ فرایند و طول مدت بارداری در تمام زنان یکسان نیست. مطالعات نشان داده است که زایمان در اغلب موارد، حدود ۴۰ هفته پس از اولین روز قاعدگی زنان باردار ...
ترشحات سبزرنگ، عفونت دارم؟ سلام، میخواستم بدونم ترشحات تقریبا سبز رنگ، بدون بو، بدون خارش و سوزش، چی میتونه باشه؟ عفونت شدیدی هست؟ چیکار باید کرد. جواب:دوست عزیز. بله نشانه...
درمان کیست آندومتریوما، قرص ضدبارداری؟ سوال:آیا ممکن کیست آندومتریوما با قرص جلوگیری از بین بره و اینکه آیا داروی گیاهی موثری میشه معرفی کنید.جواب:خیر درمانش با جراحی (لاپاروسکوپی) است...
لیمو عمانی چیست؟ لیمو عمانی یا لیمو امانی، لیمو ترش شیسه یا تغن (به لاتین: Citrus aurantifulia) میوهٔ خشک‌شده ایست که به‌عنوان چاشنی در غذاهای خاورمیانهای خصوصاً ایران...
عوارض سزارین برای مادر و نوزاد، بدانید مهمترین عوارض سزارین برای مادر و جنین چیست؟اگر خانمی شرایط زایمان طبیعی را داشته باشد مثلا از نظر روحی، جسمی و حتی جنینی با این زایمان مشکلی نداش...
بی اشتهایی کودکان، عوارض ممکنه! دکتر محمد مداح متخصص تغذیه ورژیم درمانی در این خصوص گفت: مکملهای موجود در بازار که تحت عنوان مولتی ویتامینها معروف هستند حاوی چندین عنصر مورد نیا...
میزان شیرخشک مورد نیاز نوزاد، می دانید؟ سوالسلام وقت بخیر. نوزاد 7 ماهه در محدوده وزن نرمال روزی چقدر شیرخشک باید بخورد؟هر چند ساعت؟در ضمن صبح ها فرنی و ظهر و شب س.پ میخورد.هر وعده 12-1...
توصیه های پزشکی برای زردی در شیرخواران با چه نشانه ها و علائمی می توانیم پی به بیماری زردی در نوزادمان ببریم این عارضه در نوزادان تازه متولدشده بیشتر دیده می شود برای تشخیص و رفع این بیما...
عوارض جانبی داروی پیتید داروها و مکمل های بدنسازی که افراد ورزشکار مصرف می کنندعوارض بسیار زیادی دارند داروی پپتاید امروزه طرفداران زیادی پیدا کرده است بهتر است به هشدارهای...
میتینگ دختر و پسرهای تهرانی کاربران شبکه های اجتماعی به میتینگ دهه 70 و 80 ها در غرب تهران واکنش نشان دادند. میتینگ دختر و پسرهای تهرانی برخی از دانش آموزان دهه 70 و...
شیردهی نوزاد، چرا دهنشو باز میکنه همش؟ سوالسلام خسته نباشید .پسر من دو ماهشه تا ده روز پیش شیر مادرشو میخورد هیچ مشکلی نداشت وزنش نزدیک هفت کیلو و میخاستم بدونم که الان چرا همیشه دهنش ...
نحوه ی نمایش start ویندوز ۸ همراه با انیمیشن به هنگام ورود به محیط ویندوز ۸ و پس از وارد کردن اطلاعات حساب کاربری، صفحه‌ی Start ویندوز ۸ همراه با انیمیشنی کوتاه نمایش داده می‌شود. اما پس از ورود...