سندرم داون و جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱

سندرم داون که در گذشته منگلیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می شود. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد.از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد. ناهنجاری های فک و صورت ، ناهنجاری های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری ها نظیر الزایمر ، لوسمی و عفونت ها نیز از پیامد های این بیماری می باشند. علایم ظاهری سندرم داون ، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا ، چین های کنار داخلی صورت ، بینی کوچک و سر بالا و گوش های کوچکتر و کمی پایینتر و … می باشد.

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون (John Langdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

علت اصلی ایجاد کننده سندرم داون ، جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱ مادری است که این خطر با افزایش سن مادران رابطه دارد، در کنار این ، عدم جدایی میوزی پدری ، موزاییسم حاصل از عدم جدایی میتوزی و یا جابجایی بین کروموزوم ها نیز می تواند باشد.

مبتلایان به بیماری ژنتیکی سندرم داون به طور متوسط ، حدود ۳۲ تا ۳۵ سال عمر می‌کنند.

هیسترکتومی، چیست و مراقبت های بعد از آن کدامند؟ رایج ترین عمل جراحی برای برداشتن رحم هیسترکتومی است. این عمل یکی از روش های جلوگیری دائمی برای بچه دار شدن است. با انجام این عمل می توان لوله های...
سرمربی راه‌آهن بعد از فقط یک بازی استعفا کرد سرمربی زردپوشان تهرانی، ۱۹ روز پس از منصوب شدن به این سمت، استعفا کرد. با اعلام سرپرست باشگاه سرمربی زردپوشان تهرانی استعفا داد فرشید استحقاری که 1...
دل درد در اوایل بارداری، زنگ خطر شکایت احساس ناراحتی در ناحیه شکم در بارداری شایع است و در حالی که ممکن است بی ضررباشد، می تواند نشانه ای از یک مشکل جدی باشد. (درد شدید یا مداوم ...
پنج ماهگی نوزاد، میزان رشد و تکامل - نوزاد در پنج ماهگی نمی تواند احساساتش را مثل شما نشان دهد. اما متوجه شادی و ناراحتی او می شوید. در این ماه توانایی نوزاد برای بیان احساسات و حس...
حقایقی در مورد تستوسترون، هورمون تعیین کننده محققان در تحقیقات خود به رنج طبیعى هورمون مردانه تستوسترون پى بردند که عامل تعیین کننده اى در رشد پسران محسوب مى شود.تستوسترون به عنوان یک هورمون مردا...
تغذیه در دوران بارداری، شکلات بخوریم یا نه؟ شکلات ماده غذایی دوست داشتنی و پرطرفدار است که حتی بیمارانی که محدودیت‌های غذایی دارند نمی‌توانند از خوردن آن دست بکشند، حتی اگر مجبور شوند کمتر از قب...
از بین بردن غبغب چگونه ممکن است؟ غبغب چگونه ایجاد می شود؟! غبغب که با نام چربی زیر چانه نیز شناخته می شود، شرایطی شایع است که هنگام تشکیل یک لایه چربی زیر چانه رخ می دهد. غبغب معمولا...
رابطه زناشویی در نامزدی، درست یا غلط؟ نامزدی خود به خود یک رابطه هست. اگر منظور شما رابطه‌ی جنسی است باید بگویم که رابطه ی صمیمی بین یک مونث و یک مذکر هم خود به خود نوعی از رابطه ی جن...
خطرات قاعدگی نامنظم سوالبا سلام و خسته نباشید،من دختری 22 ساله و مجرد هستم ، دو سه ماه هست که تایم عادت ماهانه ام نا منظم شده بطوریکه بیشتر از 40 روز فاصله ایجاد میش...
سریال چهار دیواری چاردیواری یا چهاردیواری مجموعه‌‎ای تلویزیونی است که هرشب از ۲۸ اسفند ۱۳۸۸ تا پایان نوروز از شبکهٔ یک سیمای جمهوری اسلامی ایران در ۱۵ قسمت ۵۰ دقیقه‌ای ...
شستن بچه، نکاتی برای تمیزی توام با هیجان! گروه ترجمه نی نی بان: زمان حمام‌کردن کودک نوپا می‌تواند آرامش‌بخش‌ترین برنامه روزانه شما باشد و البته ممکن است موجب فقط خیس‌شدن، ازپاافتادن و کثی...
طرز تهیه فلافل به شیوه حرفه‌ای همراه روزهای بی‌پولی و شكم‌سیر كنی فوق‌العاده كه در هر كوی و برزنی به آن دسترسی دارید. این شامی گیاهی كه برخلاف تصور عمومی سابقه‌ای بسیار فراتر از آشپ...
بازی کودکانه، ایمنی تن و روان انسان نیاز به حرکت و جنبش دارد و بازی بخش مهمی از این نیاز است. هر فرد برای رشد ذهنی و اجتماعی خود، نیازمند اندیشه و تفکر است و بازی خمیر مایه ای...
نمادهای ماه تولد نمادهای ماه تولد: (فروردین) متولد : نوزاد طبیعت سمبل : قوچ شعار : من هستم ستاره حاکم : مارس (مریخ) عنصر وجود : آتش شخصیت : کاردینال فلز و...
سلامتی در دوران قاعدگی، خانم ها جدی بگیرید یک زن ممکن است تنها یک الی چهار بار در سال خونریزی داشته باشد یا امکان دارد دو الی سه بار در ماه خونریزی همراه با لکه بینی را تجربه و همراه با آن...