سندرم داون و جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱

سندرم داون که در گذشته منگلیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می شود. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد.از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد. ناهنجاری های فک و صورت ، ناهنجاری های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری ها نظیر الزایمر ، لوسمی و عفونت ها نیز از پیامد های این بیماری می باشند. علایم ظاهری سندرم داون ، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا ، چین های کنار داخلی صورت ، بینی کوچک و سر بالا و گوش های کوچکتر و کمی پایینتر و … می باشد.

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون (John Langdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

علت اصلی ایجاد کننده سندرم داون ، جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱ مادری است که این خطر با افزایش سن مادران رابطه دارد، در کنار این ، عدم جدایی میوزی پدری ، موزاییسم حاصل از عدم جدایی میتوزی و یا جابجایی بین کروموزوم ها نیز می تواند باشد.

مبتلایان به بیماری ژنتیکی سندرم داون به طور متوسط ، حدود ۳۲ تا ۳۵ سال عمر می‌کنند.

پولیپ رحم و نازایی، درمانش چیست؟ سوالبا سلام من پولیپ ٦٠*٦٤ میلی متر دارم پاپ اسمیرم هم مشکلی نداشته ، دکتر گفته خوبه میخاستم بدونم برای بارداری مشکلی برام ایجاد میشه؟ و چطوری می...
ضخیم شدن مو، تاثیر کدام هورمون افزایش سطح استروژن در بدن زنان در دوران بارداری، موهای زنان را ضخیم‌تر می‌کند و حتی باعث می‌شود که موهای بدن‌شان نیز بسیار بیشتر از قبل در معرض د...
مهدکودک برای بچه، باید بفرستمش؟ این روزها بسیاری از مادران به دلیل اشتغال در خارج از منزل، کودکشان را به مهد کودک می سپارند و گاهی مادران خانه دار نیز تمایل دارند که کودکشان ساع...
مزایای مادر شدن، زنان بخوانند! یکی از اصلی ترین مزایای مادر شدن و بچه دار شدن دادوستد عاطفی با نوزادان است. یکی از مادران چنین تعریف می کرد : « دخترم به روی من لبخند می زند .و ...
جنین فریز شده در ایران، میزان موفقیت  با تولد یک نوزاد حاصل از جنین فریز شده پس از 14 سال در صبح روز شنبه در اصفهان، رکورد نگهداری جنین فریز شده در ایران شکست.صبح امروز یک نوزاد دختر...
چاق شدن در بارداری، کنترل افزایش وزن زنان  باردار در هر شرایطی که باشند (لاغر، طبیعی، چاق) باید افزایش وزن متناسب با وضعیت خــود داشتــه بـــاشند. به همین دلیل استفاده از رژیـــم های...
کدام بازیگران، دوقلو دارند (۲) گروه ترجمه نی نی بان: در هفته اخیر اعلام شد بیونسی، خواننده سرشناس و امل کلونی، همسر جورج کلونی دو قلو باردارند. به همین خاطر به بررسی زوج های مش...
سقط درمانی، تفاوتش با سقط عمدی سقط درمانی با سقط غیرقانونی تفاوت دارد، شاید به دلیل آمدن کلمه «سقط» در عبارت «سقطِ درمانی» این سوءتفاهم پیش می‌آید. افزایش درخواست سقط در استان ...
علت صاف شدن سر نوزاد، خیلی بدفرمه! پلاژیوسفالی عارضه‌ای است که باعث صاف شدن یا بدشکلی سر نوزاد می‌شود. رایج‌ترین نوع این عارضه، پلاژیوسفالی موضعی است. پلاژیوسفالی زمانی رخ می‌دهد که سر ...
کم شدن مایع دور جنین، نکات لازم سوال:آب دور بچه من کم شده هفته۲۶ هستم چیکار کنم؟جواب:استراحت!!! و در جریان گذاشتن پزشک معالج و دریافت راهنمایی از ایشان. درمان های دیگر را طبق نظ...
زایمان زودرس چیست؟ زایمان زودرس چیست؟زایمان زودرس به زایمان در قبل از هفته 37 بارداری گفته می‌شود.علایم زایمان طبیعی و زایمان زودرس تقریبا مشابه‌اند. علایمی مانند ک...
دانه قرمز روی پوست نوزاد، نشانه چیست؟ سوال:باسلام دختر ده ماهم چند روزی تب داشت که با استامینوفن هم پایین نمیومد و بیشتر سرش داغ بود بدنش داغی زیادی نداشت و کم اشتها شده بود دکترم برد...
معاینات لازم برای زنان، مهم ترین ها  دکتر مریم واعظی ، اظهار کرد: خودآزمایی پستان‌ها توسط خود فرد، از سن 20 تا 40 سالگی صورت گیرد و بعد از 40 سالگی نیز به طور مرتب فرد باید ماموگراف...
بارداری با یک لوله رحمی، دختر میخوام سوال:سلام خسته نباشید خانمی هستم 40 ساله دارای 2 فرزند پسر و در حال حاضر جهت فرزند سوم که دختر بشه اقدام کردم سه بار آی یو آی انجام دادم که نشد د...
رحم بزرگ تر از حد طبیعی در بارداری سوال مخاطب نی‌نی‌بان: هفته 9 بارداری هستم. سونوگرافی دادم. نوشته رحم بزرگ تر از حد نرمال است. آیا مشکلی پیش می آید؟ چرا این طور شده؟پاسخ دک...