سندرم داون و جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱

سندرم داون که در گذشته منگلیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می شود. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد.از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد. ناهنجاری های فک و صورت ، ناهنجاری های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری ها نظیر الزایمر ، لوسمی و عفونت ها نیز از پیامد های این بیماری می باشند. علایم ظاهری سندرم داون ، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا ، چین های کنار داخلی صورت ، بینی کوچک و سر بالا و گوش های کوچکتر و کمی پایینتر و … می باشد.

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون (John Langdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

علت اصلی ایجاد کننده سندرم داون ، جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱ مادری است که این خطر با افزایش سن مادران رابطه دارد، در کنار این ، عدم جدایی میوزی پدری ، موزاییسم حاصل از عدم جدایی میتوزی و یا جابجایی بین کروموزوم ها نیز می تواند باشد.

مبتلایان به بیماری ژنتیکی سندرم داون به طور متوسط ، حدود ۳۲ تا ۳۵ سال عمر می‌کنند.

مدفوع بچه، چند دفعه نرمال؟ سوال:سلام، خسته نباشید. حداکثر تعداد طبیعی و نرمال دفعات اجابت مزاج در کودک چهارده ماهه چه میزان میباشد؟ تا چه تعداد دفعات اجابت مزاج در روز با د...
اولین علائم بارداری، حالا چکار کنم؟ دوران بارداری دورانی سخت و پر از نکات است و دانستن این نکات و عمل به آن از مهم ترین شرط های داشتن یک نوزاد سالم و شیرین است....
درمان کودک چاق، چه راهی بهتره؟ یک متخصص نوزادان گفت: رشد کودک باید بر اساس جدول رشد باشد و بالا بودن یا پایین بودن وزن کودک نیاز به بررسی داشته و می‌تواند به دلیل سوء تغذیه او ...
تربیت فرزندان، چگونه هم دردی کنیم؟ سوالبا سلام پسر بزرگم 11 سالشه ،2سال پیش پدرش براش یک دوچرخه خرید به 150هزار تومان ،امسال تابستون نمی رفت دوچرخه سواری ، دلیلش را پرسیدم میگه مدل...
بیماری های گوارشی در نوزادان/ صدای دکتر یکی از بیماری های در زمان نوزادی، مشکلات گوارشی که با خونریزی مقعدی نیز همراه بوده است. که این مشکلات گوارشی در نوزادان بعضی اوقات باعث این مطلب ...
یک ایده جالب و آسان برای تزیین شمع کریسمس یکی از جشن های اصلی هموطنان مسیحی مان است. یکیاز وسایلی که برای تزیین در کریسمس مورد استفاده قرار می گیرد شمع های زیبا است. از ایده زیر ک...
عفونت واژن قبل از بارداری، قابل درمان؟ سوال:با سلام من ۲۹سالمه و یک دختر ۴ساله دارم. از بعد زایمانم که طبیعی بوده یه بار دکتر رفتم ،دکتر به من گفت دچار عفونت قارچی واژن شده ام و یک زخم...
جلوگیری از حاملگی، داروی جدید را دریابید دانشمندان خبر از کشف داروی تازه‌ای دادند که می‌تواند جایگزین داروهای ضد حاملگی امروزی شود. دانشمندان دانشگاه کمبریج مولکولی را کشف کردند که به جا...
بالا بودن بتا در بارداری، موجب سقط می شود؟ سوالسلام خسته نباشیدمن 27مرداد که سه روز پریود شدم از اون موقه تا حالا پریود نشدم ودیروز تست بارداری دادم که گفتن مثبته بعد برگه ازمایش به صورت ز...
رژیم غذایی مناسب برای باردار شدن می‌خواهید باردار شوید؟ برای مادر شدن برنامه‌ریزی کرده‌اید؟ در این صورت باید حواستان به رژیم غذایی‌تان باشد و تغییراتی در عادات غذایی‌تان بدهید. ا...
سقف حقوق مدیران و کارکنان مشخص شد نمایندگان مجلس شورای اسلامی مصوب کردند که مجموع ناخالص دریافتی حقوق ماهانه مقامات، مدیران و کارکنان دستگاه‌ها حداکثر ۲برابر حداکثر حقوق و مزایای مست...
خارش پوست در بارداری، باردارها بخوانند کلستاژ، خارش پوست در دوران بارداری است که در 3 ماه آخر یا گاهی قبل از آن خودش را نشان می‌دهد. خارش شدید در دست‌ها و پاها و قسمت‌های دیگر بدن به و...
ژورنال جدیدترین مدل تاج عروس ۲۰۱۷ باشکوه و شیک سری دوم ژورنال جدیدترین مدل تاج عروس ۲۰۱۷ باشکوه و شیک سری دوم جدیدترین و شیک ترین مدل تاج عروس ۲۰۱۷ باشکوه و شیک سری دوم انواع مجموعه مدل شینیو...
مشکلات گوارشی کودکان اوتیسمی، علت بسیاری از کودکان اوتیستیک از مشکلات گوارشی مانند دل درد و یبوست رنج می برند؛ اکنون نتایج یک مطالعه جدید نشان می دهد که این مشکلات می تواند ناشی ا...
افتادگی مثانه، عوارض زایمان سخت؟ یکی از مشکلات شایع در بین خانمها  افتادگی مثانه است و بیشتر در زنانی که چندین زایمان سخت داشته اند دیده میشود.  افتادگی مثانه بیشتر در زنان میانس...