سندرم داون و جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱

سندرم داون که در گذشته منگلیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می شود. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد.از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد. ناهنجاری های فک و صورت ، ناهنجاری های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری ها نظیر الزایمر ، لوسمی و عفونت ها نیز از پیامد های این بیماری می باشند. علایم ظاهری سندرم داون ، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا ، چین های کنار داخلی صورت ، بینی کوچک و سر بالا و گوش های کوچکتر و کمی پایینتر و … می باشد.

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون (John Langdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

علت اصلی ایجاد کننده سندرم داون ، جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱ مادری است که این خطر با افزایش سن مادران رابطه دارد، در کنار این ، عدم جدایی میوزی پدری ، موزاییسم حاصل از عدم جدایی میتوزی و یا جابجایی بین کروموزوم ها نیز می تواند باشد.

مبتلایان به بیماری ژنتیکی سندرم داون به طور متوسط ، حدود ۳۲ تا ۳۵ سال عمر می‌کنند.

راهنمای انتخاب بالش مناسب راهنمای انتخاب بالش مناسب ؛ تشخیص اینکه بالش مناسب از نظر نوع پارچه و مدل دوخت، اندازه و از همه مهم‌تر مواد داخلی آن کدام است از ضروریات است؛ چرا که ...
ویتامین در بارداری، حامله ها توجه کنند استاد گروه زنان و مامایی دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت: زنان باید در صورت اقدام به بارداری از پیش از باردار شدن با مصرف فولیک اسید با تشخیص پزشک فر...
سریال پلک شب پلک شب نام یک مجموعهٔ تلویزیونی ایرانی به کارگردانی «محمد دستگردی» است که در سال ۱۳۶۹ تولید و از شبکه ۱ سیمای جمهوری اسلامی ایران پخش گردید. ...
اصول فرزندپروری موفق، حتما بخوانید برای آموزش رفتار خوب و پسندیده بهترین کار این است که خودتان آن رفتار را اجرا کنید. کودکان از عمل ما می‌آموزند نه از حرف ما....
اختلال کم توجهی کودکان، آروم و قرار نداره این اختلال در بر گیرنده کودکانی است که از دستورها اطاعت نمی‌کنند.آنها از لحاظ هیجانی تحریک پذیر و خشن هستند، پیوسته از یک فعالیت به کار دیگری می‌...
چرا باردار نمی شوم، مشکل کجاست؟ سوال:سلام خانم دکتر من 32 سال سن دارم که هفت ماه پیش بدلیل تشکیل نشدن قلب جنین سقط کردم و الان حدود دو ماهه که اقدام میکنم برا بارداری اما باردار...
زردی نوزاد، نیاز به درمان داره؟ سوال:سلام خسته باشید نوزاد ما 17 روز دارد و پسر میباشد همچنین گروه خونی او با مادرش یکی است. از روز سوم به بعد زردی گرفت چهار آزمایش خون از نوزاد...
آشنایی با سگ نژاد سرابی     نام‌های دیگر Persian shepherd - Persian mastiff کشور خاستگاه ایران خصوصیات وزن نر ۶۰ تا ۹۰ کیلو...
خرید لباس سیسمونی نوزاد، نکات مهم در انتخاب لباس برای نوزادان، علاوه برزیبایی که به سلیقه پدران و مادران بستگی دارد، فاکتورهای دیگری نقش دارند که به مراتب از زیبایی و ظاهر لباس مه...
مراقبت از نوزاد یک ماهه، می ترسم حمامش کنم! کوچک‌ترین و معمولی‌ترین کارهای زندگی برایم تبدیل شده به یک معما یا مسئله‌ای که باید یک‌جورهایی حلش کنم. جز چند تا چیزی که به غریزه یاد گرفته - مثل گری...
افزایش باروری با مواد غذایی اگر به اتفاق همسرتان تصمیم به بچه‌دار شدن دارید، بهتر است مدت زمان کوتاهی نیز صبر کنید و بلافاصله اقدام نکنید تا با انجام تدابیری، بارداری سالم‌ت...
توکسوپلاسما در بارداری، علائم و نشانه ها توکسوپلاسما عفونتی است که در اثر انگلی به نام توکسوپلاسما گوندی ایجاد می شود و می تواند بر روی سلامت مادر و جنین اثر گذار باشد. این عفونت از  راه  تما...
روانشناسی بچه، چرا دست تو شلوارش میکنه؟ سوالبا سلام.پسر من 20 روز دیگه دو سالش میشه. ولی حدود یک ماهی هست کارهایی می کنه که خیلی زیاد من رو نگران کرده. به محض این که حواسم بهش نباشه میر...
اوتیسم در کودکان، آیا متاهل می شوند/ صدای دکتر  در کودکان اوتیسم مبحث ازدواج به میزان شدت بیماریشان بستگی دارد. چرا که شدت اوتیسم در هوش کودکان تاثیر زیادی دارد و هرچه شدت بیماری کمتر باشد پیش...
سندروم پیش از پریود، علاجی دارد؟ عادت ماهیانه؛ زمانی که زندگی برای اغلب زنان شکل دیگری می شود. آنها عصبانی می شوند، دردهای جسمانی را تجربه می کنند و حتی ممکن است به راحتی گریه کن...