سندرم داون و جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱

سندرم داون که در گذشته منگلیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می شود. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد.از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد. ناهنجاری های فک و صورت ، ناهنجاری های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری ها نظیر الزایمر ، لوسمی و عفونت ها نیز از پیامد های این بیماری می باشند. علایم ظاهری سندرم داون ، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا ، چین های کنار داخلی صورت ، بینی کوچک و سر بالا و گوش های کوچکتر و کمی پایینتر و … می باشد.

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون (John Langdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

علت اصلی ایجاد کننده سندرم داون ، جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱ مادری است که این خطر با افزایش سن مادران رابطه دارد، در کنار این ، عدم جدایی میوزی پدری ، موزاییسم حاصل از عدم جدایی میتوزی و یا جابجایی بین کروموزوم ها نیز می تواند باشد.

مبتلایان به بیماری ژنتیکی سندرم داون به طور متوسط ، حدود ۳۲ تا ۳۵ سال عمر می‌کنند.

بوی غذا در بارداری، چرا اذیتم میکنه؟ سوالسلام-هفته هفتم بارداری هستم و حالت تهوع بسیار شدیدی دارم و بوی غذا رو که حس میکنم حالم بد میشه و نمیتونم تغذیه مناسبی داشته باشم-آیا این موضو...
دانستنی هایی در مورد رژیم مناسب غذایی برای ورزش کاران فشارهای روحی و جسمی در زمان تعلیم دیدن و رقابت همراه با برنامه های مسافرتی روی نیاز دریافتی تغذیه ورزشكاران اثر می گذارد؛ درنتیجه میزان كالری و ...
علائم سرطان پستان، راه های تشخیص سرطان سینه عبارت از بدخیمی بافت اصلی پستان. در واقع سلول‌های نسج ‌پستان که سازنده ی شیر برای تغذیه نوزادان است، دچار بدخیمی می ‌شوند.۲- علت ایجاد کنند...
بازی بچه ها، خیلی منظم باشه خوبه؟ سوالباسلام.من یک پسر دوسال و ده ماهه دارم که چند وقتیه بازی هاش خیلی منظم شده به طوریکه قبلن با اسباب بازیهاش بازی میکرد اما الان خیلی مرتب اونار...
داستان و بازیگران سریال امام علی امام علی با عنوان دیگر شهید کوفه نام سریالی تاریخی است که به کارگردانی داوود میرباقری در صدا و سیمای جمهوری اسلامی ایران تهیه و ساخته شده است. این سری...
بارداری سالم و بی خطر، تاثیر سن پدر این روزها شنیدن این خبر که مردی بعد از 40 سالگی صاحب نخستین فرزند خود شده است چندان عجیب نیست.مشکلات اقتصادی و تغییر فرهنگ جامعه باعث شده بسیاری از ...
ویتامین مورد نیاز کودک، بهبود یادگیری ویتامین D یکی از ویتامین‌های مورد نیاز به ویژه برای کودکان است. ویتامین D به جذب کلسیم کمک می‌کند و در بهبود یادگیری کودکان موثر است. اما آیا کود...
آی یو دی هورمونی میرنا، چه فوایدی دارد؟ میرنا یک وسیله داخل رحمی هورمونی (IUD) است که به مدت طولانی برای پیشگیری از بارداری در رحم قرار داده می‌شود. میرنا که جنس پلاستیکی و ظاهری T شکل ...
اولین نشست پسابرجامی وزیران خارجه ایران و ۱+۵ در آستانه اولین سالگرد اجرای برجام، نشست کمیسیون مشترک برنامه جامع اقدام مشترک (برجام) در تاریخ 10 ژانویه 2017 در وین برگزار و بیانیه‌ای صادر شد. ب...
چرا باردار نمی شوم، مشکل کجاست؟ سوال:سلام خانم دکتر من 32 سال سن دارم که هفت ماه پیش بدلیل تشکیل نشدن قلب جنین سقط کردم و الان حدود دو ماهه که اقدام میکنم برا بارداری اما باردار...
رفع آکنه با روش های جدید  مبارزه با جوش فقط در لوسیون هایی که به پوستتان می زنید، خلاصه نمی شود. اگر چند تغییر ساده در روال روزمره تان ایجاد کنید، می توانید شاهد بهبود آکنه ت...
اشکانیان چه کسانی بودند؟ شاهنشاهی اشکانی (۲۴۷ پ. م. ۲۲۴ م) که با نام امپراتوری پارت‌ها نیز شناخته می‌شود، یکی از قدرت‌های سیاسی و فرهنگی ایرانی در ایران‌زمین بود که ۴۷۱ سال بر...
خوردن خرما در بارداری، افزایش قد کودک! جالب است بدانید که میوه خرما دارای مقدار مناسبی از قند طبیعی بوده و سرشار از پتاسیم و سدیم کمتری می باشد. در نتیجه، می توان ادعا کرد که مصرف آن ب...
نازایی زنان، پیدایش چه علائمی؟ در این عارضه تخمک گذاری ماهانه به طور منظم انجام می شود و در چرخه قاعدگی زنان اختلال به وجود می آید که این امر در نهایت منجر به افزایش هورمون های مردا...