سندرم داون و جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱

سندرم داون که در گذشته منگلیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می شود. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد.از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد. ناهنجاری های فک و صورت ، ناهنجاری های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری ها نظیر الزایمر ، لوسمی و عفونت ها نیز از پیامد های این بیماری می باشند. علایم ظاهری سندرم داون ، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا ، چین های کنار داخلی صورت ، بینی کوچک و سر بالا و گوش های کوچکتر و کمی پایینتر و … می باشد.

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون (John Langdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

علت اصلی ایجاد کننده سندرم داون ، جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱ مادری است که این خطر با افزایش سن مادران رابطه دارد، در کنار این ، عدم جدایی میوزی پدری ، موزاییسم حاصل از عدم جدایی میتوزی و یا جابجایی بین کروموزوم ها نیز می تواند باشد.

مبتلایان به بیماری ژنتیکی سندرم داون به طور متوسط ، حدود ۳۲ تا ۳۵ سال عمر می‌کنند.

افتتاح جشنواره فروش شاپرک با حضور پنگول و برنامه های جذاب مختلف جشنواره فروش «شهر کودک شاپرک» فردا افتتاح می‌شود. در مراسم افتتاحیه این جشنواره که فردا،سه شنبه 28 دی از ساعت 16 آغاز می شود، بسیاری از گروه‌های ...
تنبلی تخمدان و سرطان، ارتباطی با هم دارند؟ سوالسلام من 33 سالمه از وقتی پریود شدم همش پریودم زیاد بوده اما الان که 33 سالمه انگار بدتر شدم اما تا الان سر وقت بوده مرتب 22 روز یه بار فقط تا...
دلیل قاعدگی دردناک، آندومتریوز است؟ سوالبا سلامدختری مجرد هستم 23 ساله در دو روز اول قائدگی درد شدیدی در قسمت تناسلی دارم که طاقت تحمل ان را ندارم ، به دکترهای مختلفی مراجعه کردم ول...
فرق گذاشتن بین فرزندان، چرا مقایسه می کنید! در میان فرزندان خود عدالت را مراعات کنید. همان گونه که دوست دارید در نیکی و لطف به شما، به عدالت رفتار کنند. پیامبر اکرم (ص)رقابت امری است که همیشه بی...
سرطان غدد لنفاوی، علائم به وجود آمدن/ پادکست حدود 70 درصد مایع لنفاوی پستان از طریق سیستم لنفاوی زیر بغل تخلیه می شود. بنابراین شایع ترین محل تهاجم سرطان پستان به غدد لنفاوی زیر بغل می باشد ...
علت درد بیضه، تشخیص مشکل هر مردی ۲ عدد بیضه دارد که در کیسه های بیضه قرار گرفته اند و نقش اصلی آنها در رابطه با تولید نطفه و اسپرم و باروری مردان می باشد. بیضه ها توسط آو...
آفت زدن دهان کودک، علت زخم‌های آفت که زخم‌های دهانی نیز نامیده می‌شوند در کودکان زیر ۱۰ سال نادر می‌باشند اما احتمالاً می‌توانند علت ناراحتی کودک شما باشند.زخم آفت یک زخم با...
نزدیکی با مصرف راکوتان، مراقب باشید سوال مخاطب نی‌نی‌بان:من ٢٥سالمه و ده روز پيش براى بار سوم شروع كردم به خوردن راكوتان، روزى يك عدد. علاوه بر اين كيست هم دارم و براى تنظيم ق...
تغذیه در کاهش دردهای میگرنی نقش مهمی ایفا میکند ایجاد سردردهای پی در پی شدید یا ملایم از علائم میگرن است و باید بگوییم که میگرن یکی از اختلالات شدید برای انسان حساب میشود.استفراغ،افزایش حساسیت به ...
تناسب اندام در بارداری، دانستنی های لازم اضافه وزن و کمبود وزن می تواند لقاح جنین را با مشکل روبرو کند. در اینجا به بررسی چند نمونه از مشکلاتی که کمبود یا اضافه وزن برای بارداری ایجاد می...
علت بی نظمی عادت ماهانه، زنان بخوانند همیشه پریودی های نامنظمی داشتم، این چرخه طبیعی است یا خیر؟
تقویت حافظه کودک، ضرورت دارد؟ براساس مطالعه منتشر شده در مجله تحقیق بیماری های کودکان در ایالات متحده، کودکانی با اختلال نقص توجه و ناتوایی در یادگیری در صورت دریافت تغذیه سال...
خانم های باردار، از اینها اجتناب کنید! هیچ چیز برای یک مادر چشم به راه و در انتظار فرزند، مهمتر از سلامتی و ایمن بودن کودک هنوز متولد نشده اش نیست.خوشبختانه، شما می توانید با اجتناب از خطرا...
بیماری روزئولا در نوزادان، خوب نمیشه؟ سوال:با سلام خدمت شما دختر 6ماهه دارم که سه روز بدون دلیل تب کرد و بعد بثورات ریخت که روزئولا تشخیص داده شد اما بثورات بعد از زمان 5روز کاملا خوب...
بارداری بعد از سقط خودبخودی، کی باشه؟ سوالبا سلام من متاسفانه یک هفته پیش سقط جنین بی هیچ علتی در هفته ششم بارداری در اولین بارداری و پس از تشکیل قلب جنین را تجربه کردم من 30 ساله هست...