سندرم داون و جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱

سندرم داون که در گذشته منگلیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می شود. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد.از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد. ناهنجاری های فک و صورت ، ناهنجاری های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری ها نظیر الزایمر ، لوسمی و عفونت ها نیز از پیامد های این بیماری می باشند. علایم ظاهری سندرم داون ، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا ، چین های کنار داخلی صورت ، بینی کوچک و سر بالا و گوش های کوچکتر و کمی پایینتر و … می باشد.

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون (John Langdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

علت اصلی ایجاد کننده سندرم داون ، جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱ مادری است که این خطر با افزایش سن مادران رابطه دارد، در کنار این ، عدم جدایی میوزی پدری ، موزاییسم حاصل از عدم جدایی میتوزی و یا جابجایی بین کروموزوم ها نیز می تواند باشد.

مبتلایان به بیماری ژنتیکی سندرم داون به طور متوسط ، حدود ۳۲ تا ۳۵ سال عمر می‌کنند.

سقط مکرر ، ارزیابی های جنین/ کلیپ اولا که سقط جنین یک یا دو مرتبه در کسانی که عوامل خطرناک ندارند مشکلی ندارد و نیاز به ارزیابی ندارد. ولی اگر سقط مکرر باشد و چند بار پشت سر هم ات...
هیپوتیروئیدی نوزادان، علائم و نشانه ها کم کاری مادرزادی تیرویید معمولا” بیماریی است کم علامت و فقط در حدود ۵% موارد ابتلا در روز های اولیه پس از تولد دارای علائم و نشانگان بیماری هستند...
مدفوع نوزاد سالم، بیماری اش را تشخیص دهید  علاوه بر وزن گرفتن نوزاد ، باید به میزان دفع ادرار و مدفوع او هم توجه شود :*   ادرار نوزاد سالم به رنگ زرد روشن است و از روز چهارم تولد به بعد ا...
کورتاژ جنین، مراقب جانتان باشید! کورتاژ به معنی تراشیدن و خارج کردن قسمتی از بافت بدن است. پس فقط مختص جنین نیست و برای هر بخشی از بدن که نیاز به خارج کردن بافت یا نمونه داشته با...
تغییرات پوست در بارداری، دکتر برم؟ تغییرات بسیار زیادی هنگام بارداری در بدن رخ می دهد و عجیب نیست که برخی از آنها خود را خارج از بدن نشان دهد. یکی از این تغییرات مربوط به پوست شماست. در...
سریال آئینه آئینه نام یک مجموعهٔ تلویزیونی ایرانی به کارگردانی «غلامحسین لطفی» است که سری اول آن در ۱۳ قسمت تولید، و نخستین بار در ششم شهریورماه ۱۳۶۴ از شبکه ۱ سی...
فرق گذاشتن بین فرزندان، چرا مقایسه می کنید! در میان فرزندان خود عدالت را مراعات کنید. همان گونه که دوست دارید در نیکی و لطف به شما، به عدالت رفتار کنند. پیامبر اکرم (ص)رقابت امری است که همیشه بی...
قد و وزن بچه، چگونگی کنترل پرسش باسلام پسرم 21ماهگی مراقبت داشته اما هیچ فرقی با 18ماهگیش نداشت وزن 12و قد 85بوده ایاتوقف رشدکرده یانه؟ممنون . پاسخسلام مادر عزیزرشد کودکان ...
خوردن کرفس در بارداری، مجاز است؟ کرفس یکی از سبزیجات محبوبی است که در سوپ و سالاد استفاده می شود. آیا خوردن کرفس در طول بارداری مشکل ایجاد نمی کند؟  کرفس کرفس گیاهی است که متعلق ...
باروری مردان، روش های تقویت اسپرم مردها نباید باروری را یک موضوع عادی و پیش‌پاافتاده در نظر بگیرند. اگر می‌خواهید که پدر شوید، باید به سلامتی خود توجه نشان دهید؛ مخصوصا زمانی که س...
آزمایش واکسنی برای درمان زونا حتما تا به حال نام بیماری زونا را شنیده اید.این بیماری نوعی ضایعه پوستی است که به دلیل بازفعال سازی ویروس عامل آبله مرغان ایجاد می‌شود.درد ناشی از ز...
سلامت پدر قبل از بارداری، بایدهای مهم تصمیم یک زوج برای بچه‌دار شدن معمولاً منجر به تمرکز روی سلامت مادر خواهد شد، درحالی‌که سلامت پدر نیز نقش مهمی در قدرت باروری و سلامت جنین دارد. د...
ژورنال جدیدترین مدل مبل چرم راحتی با طرح های شیک و جدید ژورنال جدیدترین مدل مبل چرم راحتی با طرح های شیک و جدید جدیدترین و شیک ترین مدل مبل چرم راحتی با طرح های شیک و جدید انواع مجموعه مدل مبل...
درمان خودارضایی کودکان، نقش والدین خودارضائــی یک رفتار خود تحریکی است که به منظور کسب لذت صورت می‌پذیرد. کودکان ممکن است خود را با دست یا شئی دیگری مالش دهند. آنها هنگام انجام این...
افزایش اشتها در بارداری، مادران لاغر بخوانند وزن گیری مادر برای رشد و تکامل مطلوب جنین ضروری است. نوزادانی که مادرانشان در دوران بارداری وزن گیری کافی نداشته اند، کم وزن به دنیا می آیند. در  این...