سندرم داون و جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱

سندرم داون که در گذشته منگلیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می شود. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد.از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد. ناهنجاری های فک و صورت ، ناهنجاری های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری ها نظیر الزایمر ، لوسمی و عفونت ها نیز از پیامد های این بیماری می باشند. علایم ظاهری سندرم داون ، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا ، چین های کنار داخلی صورت ، بینی کوچک و سر بالا و گوش های کوچکتر و کمی پایینتر و … می باشد.

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون (John Langdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

علت اصلی ایجاد کننده سندرم داون ، جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱ مادری است که این خطر با افزایش سن مادران رابطه دارد، در کنار این ، عدم جدایی میوزی پدری ، موزاییسم حاصل از عدم جدایی میتوزی و یا جابجایی بین کروموزوم ها نیز می تواند باشد.

مبتلایان به بیماری ژنتیکی سندرم داون به طور متوسط ، حدود ۳۲ تا ۳۵ سال عمر می‌کنند.

دیابت بارداری، راهکار چیه؟ سوال: با سلام خانمی 34 ساله هستم که در ماه هفتم و هفته 27 ام بارداری می باشم. تا کنون تمامی آزمایشهای من نرمال و خوب بوده ولی ایندفعه تست تحمل گل...
کم کاری تیروئید در بارداری، زنگ هشدار؟ سوال:سلام، من تو هفته 11بارداری هستم، دقیقا 10 هفته و سه روز، تقریبا 10روزه که متوجه کم کاری تیروئیدم شدم، TSHم 4 هست و تحت نظر پزشک تا حالا 7تا ...
درمان ناباروری مردان، دانه های سیاه معجزه گر! خواص سیاه دانه معجون سیاه دانه و عسل معروف به معجون دوسین از داروهای ساده و در عین حال موثری هست که از قدیم در طب سنتی محبوب بوده و برای درمان بیماریه...
از پوست چرب چگونه باید مراقبت کرد؟ پوست از بدن در برابر عوامل خارجی محافظت میکند و از آن مهم تر اگر پوست وجود نداشته باشد یا ظریف باشد بدن زیبایی اش را از دست میدهد و چه زیبا که خداون...
کند زدن ضربان قلب، یعنی زجر جنین؟ fetal distress یا زجر جنین، یعنی ایجاد تغییرات بارز در تعداد ضربان قلب جنین که نشان می دهد میزان اکسیژن خون او کافی نیست و مواد زائد خون افزایش یافته ...
بیماری قلبی در کودکان، قابل کنترله؟ از جمله یکی از بیماری‌های قلبی و عروقی که ممکن است در برخی از کودکان مشاهده شود، آریتمی یا به هم خوردن ریتم ضربان قلب می‌باشد که می‌تواند از درجه‌های ...
علت استفراغ در کودکان، انگل گوارشی؟ سوال:سلام خسته نباشید من دختری 7ساله دارم که گاهی اوقات مثلا هر دو هفته یکبار استفراغ می کند با علایم درد در شکم گاهی هم به خاطره سرفه لطفا راهنم...
پیوند سلول بنیادی جنینی، عوارض ندارد؟ چند سال پیش پسر 17 ساله‌ای در مسکو به دلیل ابتلا به یک بیماری ژنتیکی نادر متحمل سلول درمانی با استفاده از سلول‌های بنیادی جنینی شد اما چهار سال بعد ...
مخالفت کودکان، علت عملکرد برعکس! پسر سه ساله ای دارم که در مقابل هر گونه تغییری مخالف هست...
رفلاکس نوزاد، چطوری آرومش کنم؟ سوالکودکی دارم ۳ماه و۱۰روزشه خیلی خیلی بیقرارشده، دکتر براش شربت آنتی رفلاکس کپسول امپرازول نوشتند، ولی فایده نداشت براش شیرخشک ببلاک کامفورت گرف...
زایمان طبیعی بدون درد، روش انجام دکتر"عمرو عباسی" متخصص بیماری های زنان و زایمان تاکید کرد؛ زایمان بدون درد، یا همان اپیدورال، عملی ساده است که تنها به تزریق نیاز دارد. در حقیقت ...
عکس سام درخشانی در لندن سام و حمید و حمید در کیش. #خطر_سقوط_سنگِ_نمک
شعر شهریار درباره شیراز سلام ای شهر شیخ و خواجه شیراز سلام ای مهد عشق و مدفن راز سلام ای قبله تقدیس و تقوا سلام ای قلعهٔ سیمرغ و عنقا سلام ای شهر عشق و ...
جدیدترین عکس برزو ارجمند و پسرش جانیار جدیدترین عکس برزو ارجمند و جانیارش.
ویار نداشتن در بارداری نشانه چیست؟ سوالسلام در هفته 11 بارداری اما به خال ویار نداشتم و تهوع هم نداشتم1-ایا واقعیت داره هرچه ویار بیشتر هوش بچه بیشتر؟2-امروز برای اولین بار ببخشید ...