سندرم داون و جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱

سندرم داون که در گذشته منگلیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می شود. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد.از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد. ناهنجاری های فک و صورت ، ناهنجاری های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری ها نظیر الزایمر ، لوسمی و عفونت ها نیز از پیامد های این بیماری می باشند. علایم ظاهری سندرم داون ، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا ، چین های کنار داخلی صورت ، بینی کوچک و سر بالا و گوش های کوچکتر و کمی پایینتر و … می باشد.

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون (John Langdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

علت اصلی ایجاد کننده سندرم داون ، جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱ مادری است که این خطر با افزایش سن مادران رابطه دارد، در کنار این ، عدم جدایی میوزی پدری ، موزاییسم حاصل از عدم جدایی میتوزی و یا جابجایی بین کروموزوم ها نیز می تواند باشد.

مبتلایان به بیماری ژنتیکی سندرم داون به طور متوسط ، حدود ۳۲ تا ۳۵ سال عمر می‌کنند.

عوارض قرص اورژانسی، بیشتر بدانید سوال مخاطب نی‌نی‌بان: من دوساله که ازدواج کردم و از قرص های اورژانسی استفاده کردم حدودا 20 عدد می خواستم بدانم آیا مصرف این قرص باعث ناباروری می ...
مسافرت در اوایل بارداری، ممنوعه؟ سوال:سلام من هفته چهار بارداریم میتونم برم.مسافرت قبل از بارداری بلیط قطار رزرو کردم که برم ایا امکان.هست که بدون دردسر مسافرت برم؟ جواب:اگر لکه ...
اقدام به بارداری، امیدی هست؟ سوال:سلام. من ۲۷سالمه بعد از دو دوره یا سه دوره لترزول و متفورمین به مدت ۴ماه این ماه بعد از تاخیر ۴روز پریود بتا دادم و۸۰ بود کمردرد شدید و ترشح...
تپش قلب قبل از بارداری، قرصمو بخورم؟ سوال:سلام خسته نباشید من 33سالمه الان دوماهه به خاطر تپش قلب شبانه ایندرال 10شبی یکی مصرف میکنم الان میخوام اقدام به بارداری کنم ایا این قرصو قطع...
شیطنت کودک، غیرعادی شده! پسر 3 ساله ای دارم منبعی از مشکلات شده، چه کنم؟
بادمجان زغالی با سس چرمولا، یک شام رژیمی و خوشمزه اگر بادمجان دوست دارید این دستور غذایی می تواند خبر بسیار خوبی برایتان باشد. اگر تا به حال این غذا را امتحان نکرده اید شرط می بندم بعد از یک بار میل...
حساسیت به شیرگاو در نوزادان، درمان های مختلف/ صدای دکتر در بحث درمان بچه ای که حساسیت به شیر گاو دارد دو قضیه مطرح می شود. اولین قضیه این بوده که بچه از شیر مادرش تغذیه می کند و یا از شیر خشک استفاده م...
درگیری علی صادقی با احمد پور مخبر درگیری علی صادقی با احمد پور مخبر علی صادقی در گفتگویی که با یک سایت خبری داشت، از اتفاق عجیبی که توسط پسر یکی از بازیگران مطرح در شبکه های اجتماعی د...
درد زیر شکم دارم، یعنی باردارم؟ سوالبا سلام تنبلی تخمدان دارم 3دوره کلومفین با متفورمین استفاده کردم حالا یک هفته پریودم عقب افتاده تست انجام دادم منفی بود البته درد زیر شکم دار...
قاعدگی نامنظم و بارداری، ارتباطی دارند؟ مصرف قرص مداوم ممکن است بعد از قطع تا شش ماه حتی یکسال تاخیر در بارداری بیاندازد ولی نازایی نمی دهد....
سفر به شمال ایران با این غذای معروف شمالی ماهنامه تخصصی هنر آشپزی: امروز با غذایی کاملا شمالی با ما همراه باشید. خورش شوید آلو با مرغابی، یکی از غذاهای معروف شمالی هاست که طرز تهیه آن را به...
پوسته پوسته شدن صورت، آزار دهنده است! سوال:باسلام بنده سی سه سالمه پوست سرم و صورتم و در برخی مواقع گردن و بدنم دچار پوسته پوسته میشود و در صورتم و سرم بسیار زیاد میباشد و کم وزیاد می...
علت زود عصبانی شدن کودکان سوالباسلام خسته نباشید من پسری ٨ساله دارم که امسال به کلاس دوم میرود پسرم خیلی عصبی هست وهر چیزی را که میخواهد وبه دست نمی اورد اول چندتا ضربه می...
نازایی و کم کاری تیروئید، ارتباطی دارند؟ سوالسلام.یک سال ازدواج کردم پریودی 50تا 60روزه دارم زمان پریودی هم خونریزی شدید دارم و طولانی آزمایش تیروئید کم کاری رو نشون داد آیا میتونه دلیل ...
سخت گیری به کودکان، چرا نماز نمی خواند؟ سوالسلام.من یک دختر 9ساله دارم با اینکه حدود6 ماه میشه که به سن تکلیف رسیده نمازهاش را سر وقت میخونه حتی گاهی صبح ها نافله هم میخونه،تمام روزه ها...