سندرم داون چیست؟

سندرم داون که در گذشته منگلیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می شود. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد.از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد. ناهنجاری های فک و صورت ، ناهنجاری های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری ها نظیر الزایمر ، لوسمی و عفونت ها نیز از پیامد های این بیماری می باشند. علایم ظاهری سندرم داون ، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا ، چین های کنار داخلی صورت ، بینی کوچک و سر بالا و گوش های کوچکتر و کمی پایینتر و … می باشد.

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون (John Langdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

علت اصلی ایجاد کننده سندرم داون ، جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱ مادری است که این خطر با افزایش سن مادران رابطه دارد، در کنار این ، عدم جدایی میوزی پدری ، موزاییسم حاصل از عدم جدایی میتوزی و یا جابجایی بین کروموزوم ها نیز می تواند باشد.

مبتلایان به بیماری ژنتیکی سندرم داون به طور متوسط ، حدود ۳۲ تا ۳۵ سال عمر می‌کنند.

علت بی قراری نوزاد، مامان جونی گشنمه!  در کنار تمام زیبایی هایی که ورود یک مهمان کوچک به خانه دارد ، ممکن است مسائلی پیش بیاید که باعث ایجاد ناراحتی و نگرانی پدر و مادر نوزاد بشود که ...
گرم‌ترین ماه سال در شیراز میانگین دما در تیرماه (گرم‌ترین ماه سال) ۳۰ درجهٔ سانتی‌گراد، در دی‌ماه (سردترین ماه سال)، ۵ درجهٔ سانتی‌گراد، در فروردین‌ماه ۱۷ درجهٔ سانتی‌گراد و در...
بارداری بعد از لاپارسکوپی، کی اتفاق میافته؟ سوالباسلام خدمت شما و تشکر از زحمات بی دریغتان.بنده 2سال و نیم است ازدواج کرده ام1سال و3 ماه پیش بعلت کیست اندومتریوز لاپراسکوپی انجام دادم و بنا...
ویتامین مورد نیاز کودک، بهبود یادگیری ویتامین D یکی از ویتامین‌های مورد نیاز به ویژه برای کودکان است. ویتامین D به جذب کلسیم کمک می‌کند و در بهبود یادگیری کودکان موثر است. اما آیا کود...
عفونت قارچی واژن، چطوری خلاص بشم؟ سوال:سلام لطفا پاسخ سوالم را بدهید خیلی نگرانم 8ساله ازدواج کردم و قصد بارداری دارم اما مشگل عفونت قارچی و التهاب شدید دارم کلی دارو و آزمایش و ت...
زایمان طبیعی، چرا توصیه می شود؟ زایمان طبیعی مانند اسمش یک پروسه کاملا طبیعی می باشد که برای هرمادری که سالم باشد می تواند به طور طبیعی اتفاق بیفتد. زایمان سزارین برخلاف امری که رواج...
سرطان پستان، استعداد ژنتیکی/ پادکست یکی از شرایط اثبات کننده این است که در فامیل یک نوع سرطان شیوع داشته باشد مثل پستان و تخمدان. یکی دیگر از این شرایط تشخیص سرطان در سنین پایین است...
عکس نوشته شک نکن ⋆ در عکس نوشته شک نکن سری جدید عکس نوشته های عاشقانه را قرار داده ایم که همراه با متن های زیبا و … عکس نوشته شک نکن عکس نوشته شک نکن تو رو دوست دارم ج...
تفاوت سطح تحصیلات در ازدواج، مشکل ساز است؟ سوالبا سلام.من وپسری 39ساله،چند سال است که به شدت همدیگر را دوست داریم.طی این مدت هیچ گونه مشکلی باهم نداشته وتقریبا در همه چیز تفاهم وتوافق داشت...
برای گلودرد بچه، غذای مناسب چیه؟ پرسش سلام خسته نباشید پسرم 18 ماهش و تب و گلو درد دارد چه غذایی برای تغذیه اش مناسب است ؟  پاسخبا سلام و تشکر معمولا استفاده از غذاهای سالم و مقو...
دفع پروتئین در ادرار کودکان، درد شکم داره! سوال:با سلام خدمت آقای دکتر. ببخشید دختر من 9 سال سن دارد مدتی هست وسط شکمش درد دارد. بعد از انجام آزمایش ادرار البته فقط یک بار مشخص شد در آن دف...
خوردن ویتامین در دوران قاعدگی، اوجب واجباته؟ چرخه قاعدگی بانوان با یکدیگر متفاوت است. برخی از بانوان علائم شدیدی را تجربه می کنند، در حالیکه ممکن است چرخه قاعدگی در برخی دیگر از افراد با علا...
سفر زمینی در بارداری، بایدها و نبایدها مثل مسافرت هوایی، سفر طولانی با اتومبیل یا اتوبوس نیز در سه ماهه ی اول بارداری توصیه نمی شود و در سه ماهه ی سوم باید با احتیاط زیاد همراه باشد. س...
راه های چاق شدن نوزاد، لازم است؟ سوال مخاطب نی‌نی‌بان: دخترم وزن تولد ۳۳۰۰ بوده. الان ۵ ماهه است. ۶۳۰۰ وزن و قدش هم ۶۵ است. همه می گن خیلی لاغره. شیر خودم رو می دم. آیا نرم...
۸ پیامد زیانبار نوشیدنی های رژیمی   این روزها افراد زیادی از اضافه وزن رنج می برند و تلاش می کنند با استفاده از رژیم های غذایی وزن خود را کاهش داده و به تناسب اندام برسند.این افراد اغ...