فنیل کتونوری، بهترین زمان تشخیص؟

فنیل کتونوری، بهترین زمان تشخیص؟

در مورد کودکانی که بیماری فنیل کتونوری PKU دیر تشخیص داده شده است چه باید کرد؟ چنانکه اشاره شد، بهترین زمان تشخیص بیماری فنیل کتونوری PKU هفته اول تا دوم تولد نوزاد است. کودک بیمار  در هر سنی که باشد، باید تحت مراقبت متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد، زیرا با تنظیم رژیم غذایی، وضع بیمار در هر مرحله از بیماری بهتر از وقتی است که رژیم رها شود. تنظیم رژیم غذایی نیز براساس غلظت خونی «فی» امکانپذیر خواهد بود.

آزمایش چگونه انجام می­گیرد؟

آزمایش بر روی قطره خونی که از پاشنه پای نوزاد تهیه می­شود انجام می­گیرد. روش خونگیری، بسیار ساده و بدون ضایعه است. به این ترتیب که با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص (لانست) به پاشنه پای نوزاد، ۲ تا ۳ قطره خون او را بر روی کاغذ صافی مخصوص می­چکاند. بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می­شود. در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش چه باید کرد؟ باید در نظر داشت که مثبت بودن نتیجه آزمایش همیشه دلیل بر ابتلای نوزاد به بیماری نیست. زیرا ممکن است کبد بعضی از نوزادان بخصوص آنهایی که نارس به دنیا آمده­اند در روزهای اول تولد هنوز به طور کامل فعال نشده باشد. در نتیجه «فی» خون آنها به طور طبیعی افزاش نشان می­دهد. ولی چند روز بعد که با رشد نوزاد، فعالیت کبد به وضع طبیعی برمی­گردد، نتیجه آزمایش خون اصلاح می­شود. بنابراین تمام آزمایش­های مثبت بعد از ۷ تا ۸ روز دوباره تکرار می­گردد تا نتیجه اول تایید شود. در این مدت و تا اخذ نتیجه نهایی، نوزاد را نباید از شیر مادر یا غذای متعارف او محروم نمود. جواب طبیعی در مرحله اول و یا دوم نشانه سلامت نوزاد است. ولی نتیجه مثبت در هر دو نوبت دلیل بر این است که نوزاد باید تا مدتی تحت نظر متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد و با رژیم غذایی مخصوص مداوا شود.

بیماری فنیل کتونوری PKU «پ. ک. یو» آیا درمان پذیر است؟

بله. در صورتی که نوزاد در همان روزهای اول تولد مورد آزمایش خون قرار گیرد، بیماری او به موقع تشخیص داده می­شود و در این صورت با رژیم غذایی مناسب و با مراقبت­های لازم کاملاً کنترل خواهد شد. فرمول­های غذایی با «فی» کم تنها راه درمان این بیماران است و چنانچه این رژیم از هفته­های اول تولد آغاز شود، کودک به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد و زندگی کاملاً سالم خواهد داشت.

آیا اندازه­گیری «فی» خون در افرادی غیر از نوزادان هم ضرورت پیدا می­کند؟ 

بله. در حقیقت دو گروه دیگر نیز از انجام این آزمایش بهره­مند می­شوند.

– کودکانی که به علت ابتلا به پی ک یو تحت رژیم غذایی قرار دارند. غلظت «فی» خون این افراد باید هر چند وقت یک بار، اندازه­گیری شود تا از حد قابل قبول تجاوز نکند.

– مادرانی که «فی» خون آنها غیرطبیعی و بالاست. جنین این مادران در معرض خطر ضایعات پیش از تولد قرار می­گیرد. بنابراین لازم است که مادران با «فی» بالا، قبل از تصمیم گرفتن به حاملگی، آزمایش­های لازم را انجام دهند تا در صورت لزوم رژیم غذایی خود را در دوران بارداری رعایت نمایند.

بیماری فنیل کتونوری PKU (پ . ک . یو) چیست؟

حروف U P K به ترتیب از کلمات PhenylKrtonUria فنیل کتینوری گرفته شده است. پ . ک . یو یکی از بیماری­های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در بدن نوزاد بوجود می­آید چون در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع می­شود به همین جهت بیماری را فنیل کتونوری نامیده­اند.

چه عاملی باعث بروز بیماری فنیل کتونوری PKU «پ . ک . یو» می­گردد؟

بیماری بیماری فنیل کتونوری PKU «پ . ک . یو» نوعی اختلال ارثی است که از هر دو والد یعنی پدر و مادر به فرزند منتقل می­شود. نوزا د مبتلا به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود قادر به هضم فنیل آلاین نمی­باشد.

فنیل آلانین که بطور خلاصه فی خوانده می­شود، جزو مواد ضروری د ر سلامت انسان است. این ماده در ترکیب پروتئین­ها موجود است و با غذا وارد بدن می­شود.

مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و شیر خشک­های معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی فی و تجمع آن در بافت­های مختلف بدن شده و بخصوص در مغز و اعصاب منجر به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار می­گردد.

 بیماری فنیل کتونوری PKU «پ . ک . یو» چه نشانه ­هایی دارد؟

 بیماری فنیل کتونوری PKU در بدو تولد هیچگونه نشانه­ای ندارد. نوزاد در ۲ تا ۳ ماه اول زندگی ظاهرا سالم به نظر می­رسد. در عین حال، ظهور علائمی همچون عدم تمایل نوزاد به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بور شدن موهای سر بدون سابقه ارثی وجود دارد. معمولاً عرق بدن و ادرار این نوزادان بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک مانند دارد. این کودکان با علائم عقب ماندگی ذهنی، اغلب نا آرام و پر جنب و جوش بوده و تعادل عصبی خوبی ندارند. قدرت تکلم نها ضعیف و راه رفتنشان دچار مشکل می­شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند.

بیماری فنیل کتونوری PKU «پ. ک . یو» چگونه تشخیص داده می­شود؟

تظاهرات بالینی بیماری تا ۵-۶ ماهگی بسیار گمراه کننده است. متاسفانه تشخیص آن وقتی عملی می­گردد که عقب ماندگی ذهنی کودک مسلم شده است.

در مواقع وجود بیماری با شروع معلولیت ذهنی مشخص می­شود. بنابراین تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری فنیل کتونوری PKU اندازه گیری غلظت فی خون نوزاد در بدو تولد است.

این آزمایش، باید هر چه زودتر در روزهای اول تولد انجام گیرد. زیرا تاخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد خطرناک بوده و ممکن است به ضایعه مغزی غیرقابل برگشت منتهی شود.

پاسخ به ۵ سوال درباره بینایی خشکی چشم خشکی چشم و درمان آن خشکی چشم و معافیت خشکی چشم چیست خشکي چشم خشکی چشم بعد از لیزیک خشکی چشم طب سنتی خشکی چشم بعد از عمل Prk خشکی چشم و روزه ...
از بین بردن غبغب چگونه ممکن است؟ غبغب چگونه ایجاد می شود؟! غبغب که با نام چربی زیر چانه نیز شناخته می شود، شرایطی شایع است که هنگام تشکیل یک لایه چربی زیر چانه رخ می دهد. غبغب معمولا...
افزایش علاقه دانش آموز به درس خواندن   با توجه به فصل امتحانات بهتر است با عوامل تاثیرگذار بر ایجاد علاقه در فرزندانمان برای درس خواندن بپردازیم چگونه آن ها را به انجام تکالیف علاقه مند ک...
اختلال رشد کودک، تاثیر وزن والدین یک مطالعه جدید نشان می دهد کودکانی که پدر و مادر چاق دارند، ممکن است در سن ۳ سالگی، علامت هایی از تأخیر رشدی، مانند مهارت های اجتماعی ضعیف، نشان ...
نقص عصبی در جنین، نقش اسید فولیک چرا به اسید فولیك نیاز دارم؟ مصرف فولیك اسید كه به آن فولات یا ویتامین B9 نیز گفته می شود، یكی از موادی است كه سبب پیشگیری از بروز اختلالات در ...
مراقبت های بارداری، رنگ کردن مو سوال:سلام. من نمیدونستم باردارم موهامو تو ماه اول بارداری رنگ کردم آیا مشکلی پیش میاد؟ جواب:با یکبار رنگ کردن مو انشاالله مشکلی پیش نخواهد آمد ول...
بیماری در نوزادان، عارضه ای خاموش! یکی از مشکلاتی که کودکان در بدو تولد ممکن است دچار آن شوند مشکل شنوایی است که معمولا  از هر هزار کودک، حدودا 3 کودک دچار این عارضه می شوند.کاهش ش...
تربیت نوزاد، میخوام باهوش شه! سوالمن یک دختر ۷ ماهه دارم مایلم شیوه های تربیتی و ایجاد اعتماد بنفس و اینکه چطور میتونم فرزندی باهوش و خوش صحبت داشته باشم رو بدونم راستش تربیت ...
تاثیر رابطه مقعدی بر زندگی جنسی   تاثیر رابطه مقعدی بر زندگی جنسی 1-مهمترين عارضه اي که مجامعت از طريق مقعد (پشت- دُبُر) براي زن دارد اين است که چون لذت حقيقي جنسي براي ...
عوارض داروی متفورمین، چی میتونه باشه؟ سوال:باسلام من برای تنبلی تخمدانی که دارم متفورمین مصرف میکنم...چند ماه که دل پیچه شدید میگیرم و اسهال ممکن از قرص متفورمین باشه؟ جواب: اشاره ای ...
آیفون ۸ گرانترین گوشی شرکت اپل است آیفون ۸ گرانترین گوشی شرکت اپل است قیمت گوشی آیفون ۸ براساس گزارش های منتشر شده شرکت اپل گرانقیمت ترین گوشی خود یعنی آیفون ۸ را با قیمت هزا...
دیگه به کسی بها نمیدم ⋆ در دیگه به کسی بها نمیدم سری جدید از متن های عاشقانه زیبا را قرار داده ایم که همراه با تصاویر مرتبط قرار گرفته است و … دیگه به کسی بها نمیدم دیگه به...
جدیدترین مجموعه عکس عاشقانه غمگین و جدایی با متن جدیدترین مجموعه عکس عاشقانه غمگین و جدایی با متن جملات عاشقانه و خاص ترین عکس عاشقانه غمگین برای همسرم طرفداران خاص خود را در دارد جدیدترین...
شیردهی به چندقلوها، طرز نگهداشتن پستان نه تنها مادرانی که دوقلو به دنیا می آورند می توانند کودکان خود را به طور کامل با شیرمادر  تغذیه کنند که حتی مادران دارای سه قلو نیز قادرند شیرخوا...
مقایسه دو زبانه ها با دیگران افراد دوزبانه چه نوع مهارت هایی دارند مغز آن ها هوشیارتر و فعال تر است و این افراد به آلزایمر مبتلا نخواهند شد زوال عقل از این افراد فاصله میگیرد و...

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.