فنیل کتونوری، بهترین زمان تشخیص؟

فنیل کتونوری، بهترین زمان تشخیص؟

در مورد کودکانی که بیماری فنیل کتونوری PKU دیر تشخیص داده شده است چه باید کرد؟ چنانکه اشاره شد، بهترین زمان تشخیص بیماری فنیل کتونوری PKU هفته اول تا دوم تولد نوزاد است. کودک بیمار  در هر سنی که باشد، باید تحت مراقبت متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد، زیرا با تنظیم رژیم غذایی، وضع بیمار در هر مرحله از بیماری بهتر از وقتی است که رژیم رها شود. تنظیم رژیم غذایی نیز براساس غلظت خونی «فی» امکانپذیر خواهد بود.

آزمایش چگونه انجام می­گیرد؟

آزمایش بر روی قطره خونی که از پاشنه پای نوزاد تهیه می­شود انجام می­گیرد. روش خونگیری، بسیار ساده و بدون ضایعه است. به این ترتیب که با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص (لانست) به پاشنه پای نوزاد، ۲ تا ۳ قطره خون او را بر روی کاغذ صافی مخصوص می­چکاند. بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می­شود. در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش چه باید کرد؟ باید در نظر داشت که مثبت بودن نتیجه آزمایش همیشه دلیل بر ابتلای نوزاد به بیماری نیست. زیرا ممکن است کبد بعضی از نوزادان بخصوص آنهایی که نارس به دنیا آمده­اند در روزهای اول تولد هنوز به طور کامل فعال نشده باشد. در نتیجه «فی» خون آنها به طور طبیعی افزاش نشان می­دهد. ولی چند روز بعد که با رشد نوزاد، فعالیت کبد به وضع طبیعی برمی­گردد، نتیجه آزمایش خون اصلاح می­شود. بنابراین تمام آزمایش­های مثبت بعد از ۷ تا ۸ روز دوباره تکرار می­گردد تا نتیجه اول تایید شود. در این مدت و تا اخذ نتیجه نهایی، نوزاد را نباید از شیر مادر یا غذای متعارف او محروم نمود. جواب طبیعی در مرحله اول و یا دوم نشانه سلامت نوزاد است. ولی نتیجه مثبت در هر دو نوبت دلیل بر این است که نوزاد باید تا مدتی تحت نظر متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد و با رژیم غذایی مخصوص مداوا شود.

بیماری فنیل کتونوری PKU «پ. ک. یو» آیا درمان پذیر است؟

بله. در صورتی که نوزاد در همان روزهای اول تولد مورد آزمایش خون قرار گیرد، بیماری او به موقع تشخیص داده می­شود و در این صورت با رژیم غذایی مناسب و با مراقبت­های لازم کاملاً کنترل خواهد شد. فرمول­های غذایی با «فی» کم تنها راه درمان این بیماران است و چنانچه این رژیم از هفته­های اول تولد آغاز شود، کودک به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد و زندگی کاملاً سالم خواهد داشت.

آیا اندازه­گیری «فی» خون در افرادی غیر از نوزادان هم ضرورت پیدا می­کند؟ 

بله. در حقیقت دو گروه دیگر نیز از انجام این آزمایش بهره­مند می­شوند.

– کودکانی که به علت ابتلا به پی ک یو تحت رژیم غذایی قرار دارند. غلظت «فی» خون این افراد باید هر چند وقت یک بار، اندازه­گیری شود تا از حد قابل قبول تجاوز نکند.

– مادرانی که «فی» خون آنها غیرطبیعی و بالاست. جنین این مادران در معرض خطر ضایعات پیش از تولد قرار می­گیرد. بنابراین لازم است که مادران با «فی» بالا، قبل از تصمیم گرفتن به حاملگی، آزمایش­های لازم را انجام دهند تا در صورت لزوم رژیم غذایی خود را در دوران بارداری رعایت نمایند.

بیماری فنیل کتونوری PKU (پ . ک . یو) چیست؟

حروف U P K به ترتیب از کلمات PhenylKrtonUria فنیل کتینوری گرفته شده است. پ . ک . یو یکی از بیماری­های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در بدن نوزاد بوجود می­آید چون در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع می­شود به همین جهت بیماری را فنیل کتونوری نامیده­اند.

چه عاملی باعث بروز بیماری فنیل کتونوری PKU «پ . ک . یو» می­گردد؟

بیماری بیماری فنیل کتونوری PKU «پ . ک . یو» نوعی اختلال ارثی است که از هر دو والد یعنی پدر و مادر به فرزند منتقل می­شود. نوزا د مبتلا به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود قادر به هضم فنیل آلاین نمی­باشد.

فنیل آلانین که بطور خلاصه فی خوانده می­شود، جزو مواد ضروری د ر سلامت انسان است. این ماده در ترکیب پروتئین­ها موجود است و با غذا وارد بدن می­شود.

مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و شیر خشک­های معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی فی و تجمع آن در بافت­های مختلف بدن شده و بخصوص در مغز و اعصاب منجر به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار می­گردد.

 بیماری فنیل کتونوری PKU «پ . ک . یو» چه نشانه ­هایی دارد؟

 بیماری فنیل کتونوری PKU در بدو تولد هیچگونه نشانه­ای ندارد. نوزاد در ۲ تا ۳ ماه اول زندگی ظاهرا سالم به نظر می­رسد. در عین حال، ظهور علائمی همچون عدم تمایل نوزاد به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بور شدن موهای سر بدون سابقه ارثی وجود دارد. معمولاً عرق بدن و ادرار این نوزادان بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک مانند دارد. این کودکان با علائم عقب ماندگی ذهنی، اغلب نا آرام و پر جنب و جوش بوده و تعادل عصبی خوبی ندارند. قدرت تکلم نها ضعیف و راه رفتنشان دچار مشکل می­شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند.

بیماری فنیل کتونوری PKU «پ. ک . یو» چگونه تشخیص داده می­شود؟

تظاهرات بالینی بیماری تا ۵-۶ ماهگی بسیار گمراه کننده است. متاسفانه تشخیص آن وقتی عملی می­گردد که عقب ماندگی ذهنی کودک مسلم شده است.

در مواقع وجود بیماری با شروع معلولیت ذهنی مشخص می­شود. بنابراین تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری فنیل کتونوری PKU اندازه گیری غلظت فی خون نوزاد در بدو تولد است.

این آزمایش، باید هر چه زودتر در روزهای اول تولد انجام گیرد. زیرا تاخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد خطرناک بوده و ممکن است به ضایعه مغزی غیرقابل برگشت منتهی شود.

باقلا در دوران بارداری، بخوریم یا نه؟ باقلا یکی از مواد غذای غنی از پروتئین است که مزایای زیادی دارد.  باقلاباقلا نوعی سویا است که به طور کامل نرسیده است. برداشت باقلا زمانی انجام می ...
سریال پایتخت ۱ پایتخت ۱ نام مجموعه‌ای تلویزیونی است به کارگردانی سیروس مقدم که فصل نخست آن نوروز ۱۳۹۰ از شبکه ۱ سیما پخش شد. تا کنون چهار فصل از این سریال پخش شده اس...
طالع بینی مرد متولد فروردین       طالع بینی مرد متولد فروردین سیاره مریخ به آنها عضله و هیكل عالی بخشیده  و از آنجا كه به هوای آزاد علاقه زیادی دار...
خوردن خرما در بارداری، افزایش قد کودک! جالب است بدانید که میوه خرما دارای مقدار مناسبی از قند طبیعی بوده و سرشار از پتاسیم و سدیم کمتری می باشد. در نتیجه، می توان ادعا کرد که مصرف آن ب...
ازدواج در مسیحیت ازدواج در مسیحیت ازدواج مسیح علی نژاد ازدواج مسیحیان در ایران ازدواج در دین مسیحیت قوانین ازدواج در مسیحیت ازدواج در دین مسیح احکام ازد...
کم کاری تیروئید در بارداری، استرس مادرانه سوال:سلام من 24سالمه هفته 21بارداری هستم، از هفته 10 قرص لووکسین مصرف میکنم تی اس هم 5 بود اما بعد 2ماه آزمایش دادم شد 4/3 آیا خطری جنینو تهدید م...
ورزش طناب زنی، افتادگی رحم؟ سوال:سلام آیا ورزش طناب زنی موجب افتادگی رحم در آینده برای دختران می شود؟ جواب:خیر مشکل خاصی ایجاد نمی کند. البته در افرادی که اصلا بدنشان عادت ب...
شیر کاکائو برای کودکان، مخل سلامتی؟ مادران برای آنکه فرزندانشان شیر را با میل و علاقه بخورند، برای آن ‍‌ها شیر کاکائو تهیه می‌کنند اما مادران همواره باید به خاطر داشته باشند، شیر کا...
حاملگی خارج از رحم، لکه بینی دارم! سوال:باسلام. من چند هفته ی پیش نزدیکی با احتمال حاملگی با همسرم داشتم که بعد از سه ساعت از قرص اورژانسی استفاده کردم و پریود من هشت روز جلو افتاد...
انواع سردرد خطرناک و راه های درمان سردرد ها انواع سردرد خطرناک و راه های درمان سردرد ها سردرد بستگی به عامل ایجاد کننده سر درد دارد و انواع مختلفی دارد که در اغلب موارد با مسکن و رعای...
زورگیری مجازی چیست؟ زورگیری مجازی، به استفاده از ایمیل، چت‌روم، پی‌جو، تلفن همراه یا انواع دیگر ابزارهای فناوری اطلاعات برای وا داشتن افراد به کاری خلاف میلشان گفته می‌شو...
خوشبو کننده طبیعی و ساده خانگی اگر می خواهید اضطراب و افسردگی از خانه تان خت ببندد و همینطور بدون استفاده از خوشبوکننده های گرانقیمت عطر خوبی در منزلتان به مشمام برسد پیشنهاد می ...
مراقبت های قبل از بارداری، رسم مادر شدن سوال:باسلام.من قصد دارم تا 4و5 ماه دیگه اقدام به بارداری کنم نمی دونم قبلش چه کارایی باید انجام بدم تغذیه ام چطوری باشه.پریودهام خیلی نامنظمه با ...
عکس لیلا بلوکات با تیپ های مختلف لیلا بلوکات بازیگر 35 ساله کشورمان   عکسی از تیپ های مختلفش و متفاوتش را منتشر کرد. عکس جدید لیلا بلوکات لیلا بلوکات با انتشار عکس صفحه شخصی اش را ...
وابستگی کودک به مادر، راهکار چیست؟ سوالبا سلام. وقتتون بخیر.دختر من 9 سالشه و شدیدا به مشاوره نیاز دارم.دخترم از لحظه ای که به دنیا اومده وابسته به من بود و خیلی اهل گریه در سن 7سا...

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.