بزرگترین گالری عکس و تصویر در ایران

فنیل کتونوری، بهترین زمان تشخیص؟

فنیل کتونوری، بهترین زمان تشخیص؟

فنیل کتونوری، بهترین زمان تشخیص؟

در مورد کودکانی که بیماری فنیل کتونوری PKU دیر تشخیص داده شده است چه باید کرد؟ چنانکه اشاره شد، بهترین زمان تشخیص بیماری فنیل کتونوری PKU هفته اول تا دوم تولد نوزاد است. کودک بیمار  در هر سنی که باشد، باید تحت مراقبت متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد، زیرا با تنظیم رژیم غذایی، وضع بیمار در هر مرحله از بیماری بهتر از وقتی است که رژیم رها شود. تنظیم رژیم غذایی نیز براساس غلظت خونی «فی» امکانپذیر خواهد بود.

آزمایش چگونه انجام می­گیرد؟

آزمایش بر روی قطره خونی که از پاشنه پای نوزاد تهیه می­شود انجام می­گیرد. روش خونگیری، بسیار ساده و بدون ضایعه است. به این ترتیب که با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص (لانست) به پاشنه پای نوزاد، ۲ تا ۳ قطره خون او را بر روی کاغذ صافی مخصوص می­چکاند. بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می­شود. در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش چه باید کرد؟ باید در نظر داشت که مثبت بودن نتیجه آزمایش همیشه دلیل بر ابتلای نوزاد به بیماری نیست. زیرا ممکن است کبد بعضی از نوزادان بخصوص آنهایی که نارس به دنیا آمده­اند در روزهای اول تولد هنوز به طور کامل فعال نشده باشد. در نتیجه «فی» خون آنها به طور طبیعی افزاش نشان می­دهد. ولی چند روز بعد که با رشد نوزاد، فعالیت کبد به وضع طبیعی برمی­گردد، نتیجه آزمایش خون اصلاح می­شود. بنابراین تمام آزمایش­های مثبت بعد از ۷ تا ۸ روز دوباره تکرار می­گردد تا نتیجه اول تایید شود. در این مدت و تا اخذ نتیجه نهایی، نوزاد را نباید از شیر مادر یا غذای متعارف او محروم نمود. جواب طبیعی در مرحله اول و یا دوم نشانه سلامت نوزاد است. ولی نتیجه مثبت در هر دو نوبت دلیل بر این است که نوزاد باید تا مدتی تحت نظر متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد و با رژیم غذایی مخصوص مداوا شود.

بیماری فنیل کتونوری PKU «پ. ک. یو» آیا درمان پذیر است؟

بله. در صورتی که نوزاد در همان روزهای اول تولد مورد آزمایش خون قرار گیرد، بیماری او به موقع تشخیص داده می­شود و در این صورت با رژیم غذایی مناسب و با مراقبت­های لازم کاملاً کنترل خواهد شد. فرمول­های غذایی با «فی» کم تنها راه درمان این بیماران است و چنانچه این رژیم از هفته­های اول تولد آغاز شود، کودک به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد و زندگی کاملاً سالم خواهد داشت.

آیا اندازه­گیری «فی» خون در افرادی غیر از نوزادان هم ضرورت پیدا می­کند؟ 

بله. در حقیقت دو گروه دیگر نیز از انجام این آزمایش بهره­مند می­شوند.

– کودکانی که به علت ابتلا به پی ک یو تحت رژیم غذایی قرار دارند. غلظت «فی» خون این افراد باید هر چند وقت یک بار، اندازه­گیری شود تا از حد قابل قبول تجاوز نکند.

– مادرانی که «فی» خون آنها غیرطبیعی و بالاست. جنین این مادران در معرض خطر ضایعات پیش از تولد قرار می­گیرد. بنابراین لازم است که مادران با «فی» بالا، قبل از تصمیم گرفتن به حاملگی، آزمایش­های لازم را انجام دهند تا در صورت لزوم رژیم غذایی خود را در دوران بارداری رعایت نمایند.

بیماری فنیل کتونوری PKU (پ . ک . یو) چیست؟

حروف U | P | K به ترتیب از کلمات PhenylKrtonUria فنیل کتینوری گرفته شده است. پ . ک . یو یکی از بیماری­های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در بدن نوزاد بوجود می­آید چون در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع می­شود به همین جهت بیماری را فنیل کتونوری نامیده­اند.

چه عاملی باعث بروز بیماری فنیل کتونوری PKU «پ . ک . یو» می­گردد؟

بیماری بیماری فنیل کتونوری PKU «پ . ک . یو» نوعی اختلال ارثی است که از هر دو والد یعنی پدر و مادر به فرزند منتقل می­شود. نوزا د مبتلا به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود قادر به هضم فنیل آلاین نمی­باشد.

فنیل آلانین که بطور خلاصه فی خوانده می­شود، جزو مواد ضروری د ر سلامت انسان است. این ماده در ترکیب پروتئین­ها موجود است و با غذا وارد بدن می­شود.

مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و شیر خشک­های معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی فی و تجمع آن در بافت­های مختلف بدن شده و بخصوص در مغز و اعصاب منجر به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار می­گردد.

 بیماری فنیل کتونوری PKU «پ . ک . یو» چه نشانه ­هایی دارد؟

 بیماری فنیل کتونوری PKU در بدو تولد هیچگونه نشانه­ای ندارد. نوزاد در ۲ تا ۳ ماه اول زندگی ظاهرا سالم به نظر می­رسد. در عین حال، ظهور علائمی همچون عدم تمایل نوزاد به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بور شدن موهای سر بدون سابقه ارثی وجود دارد. معمولاً عرق بدن و ادرار این نوزادان بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک مانند دارد. این کودکان با علائم عقب ماندگی ذهنی، اغلب نا آرام و پر جنب و جوش بوده و تعادل عصبی خوبی ندارند. قدرت تکلم نها ضعیف و راه رفتنشان دچار مشکل می­شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند.

بیماری فنیل کتونوری PKU «پ. ک . یو» چگونه تشخیص داده می­شود؟

تظاهرات بالینی بیماری تا ۵-۶ ماهگی بسیار گمراه کننده است. متاسفانه تشخیص آن وقتی عملی می­گردد که عقب ماندگی ذهنی کودک مسلم شده است.

در مواقع وجود بیماری با شروع معلولیت ذهنی مشخص می­شود. بنابراین تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری فنیل کتونوری PKU اندازه گیری غلظت فی خون نوزاد در بدو تولد است.

این آزمایش، باید هر چه زودتر در روزهای اول تولد انجام گیرد. زیرا تاخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد خطرناک بوده و ممکن است به ضایعه مغزی غیرقابل برگشت منتهی شود.

خواص گریپ فروت در بارداری، علاج هر مشکل گریپ فروت میوه‌ای شبیه به پرتقال اما کمی بزرگتر از آن و متعلق به خانواده مرکبات است. طعم گریپ فروت ترش و تلخ است اما برای سلامت مزایای بسیاری دار...
علت خارش واژن، چیکار کنم؟ سوال:با عرض سلام و خسته نباشید. من حدود چهار سال که خارش ناحیه تناسلی دارم بار اول که به دکتر مراجعه کردم قارچ بود ولی الان هیچ علایمی از قارچ ند...
جفت چگونه تشکیل می شود؟ جفت مسئول تأمین غذا و اکسیژن برای جنین است که به‌وسیله آن مادر و جنین باهم ارتباط پیدا می‌کنند. در زبان لاتین، پلاسنتا (جفت) به معنای شیرینی است،...
منوی شروع برای ویندوز ۸ از زمان انتشار ویندوز ۸ بحث های زیادی در رابطه با رابط کاربری جدید وجود دارد. یکی از این تغییرات که جای بحث و گفتگوی زیادی دارد حذف منوی شروع Start M...
عامل بیماری قلبی در زنان، چیست؟  واژه بیماری قلبی معمولاً برای اشاره به حمله قلبی اشاره می‌شود، با این حال بیماری قلبی شامل سایر بیماری‌های قلب از جمله بیماری عروق کرونر، نارسای...
تغذیه دوران بارداری، نکات مهم/ کلیپ تغذیه در بارداری یک اصل بسیار مهم بوده که باید به آن توجه کرد.
نحوه برخورد با کودک شیطون سواللطفا مرا در مورد تربیت فرزند پسر 3.5 ساله که به شدت پر جنب و جوش است راهنمایی کنید . چگونه او را درست تربیت کنم ؟جواببا سلام کاربر گرامی در ق...
دلیل قاعدگی دردناک، آندومتریوز است؟ سوالبا سلامدختری مجرد هستم 23 ساله در دو روز اول قائدگی درد شدیدی در قسمت تناسلی دارم که طاقت تحمل ان را ندارم ، به دکترهای مختلفی مراجعه کردم ول...
تصمیم به بارداری، چرا حامله نمیشم؟ سوالبا سلام من من الان حدود 6 ماه هست که اقدام برای باردار کردم ولی نتیجه نداشته میشه راهنمایی بفرمایید؟چگونه می توان تخمک گذاری را تشخیص داد؟  ج...
بازیگر زن جوان هانیه غلامی ازدواج کرد + عکس بازیگر زن جوان هانیه غلامی ازدواج کرد + عکس  هانیه غلامی ازدواج کرد وی بازیگر ۲۲ ساله کشورمان ازدواج کرد.وی متولد ۱۳۷۳ بوده و ۲۲ سال سن دار...
کم کاری تیروئید در نوزادان، علت و درمان کم کاری تیروئید یا Hypothyroidism(هیپو تیروئیدی)شایع ترین بیماری بعد از دیابت در میان بیماری های غده درون ریز میباشد.بیماری کم کاری تیروئید زمانی...
کدام مناطق تهران آلوده ترین مناطق هستند و کدام سالم ترین؟ پایتخت و بزرگ ترین شهر ایران تهران میباشد که ساکنان اصلی اش اقوام فارسی زبان میباشند.البته اقوام های دیگر هم در پایتخت ایران زندگی میکنند و به صراحت م...
آهنگ عاشقانه امکانش هست ⋆ جمعه ۲۰ اسفند ۱۳۹۵ 2 بازدید در آهنگ عاشقانه امکانش هست آهنگ عاشقانه زیبای از خواننده کشورمان میلاد بابایی قرار دادیم که حجم این آ...
درد شکم در بارداری خطرناک است؟ سوال مخاطب نی‌نی‌بان: آیا درد در ناحیه زیر شکم و شکم در هفته 15 خطرناک است؟ آیا می تواند علامت سقط باشد؟پاسخ دکتر نسرین زارع پور، جراح و متخصص زن...
سفرهای نوروزی، دبی بهتره یا مراکش؟ کشور مراکش یکی از مقاصد برتر گردشگری در سال های 2015 و 2016 توسط مسافرین شناخته شده و این کشور با داشتن سواحل زیبای مدیترانه و اقیانوس اطلس با دا...