فنیل کتونوری، بهترین زمان تشخیص؟

فنیل کتونوری، بهترین زمان تشخیص؟

در مورد کودکانی که بیماری فنیل کتونوری PKU دیر تشخیص داده شده است چه باید کرد؟ چنانکه اشاره شد، بهترین زمان تشخیص بیماری فنیل کتونوری PKU هفته اول تا دوم تولد نوزاد است. کودک بیمار  در هر سنی که باشد، باید تحت مراقبت متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد، زیرا با تنظیم رژیم غذایی، وضع بیمار در هر مرحله از بیماری بهتر از وقتی است که رژیم رها شود. تنظیم رژیم غذایی نیز براساس غلظت خونی «فی» امکانپذیر خواهد بود.

آزمایش چگونه انجام می­گیرد؟

آزمایش بر روی قطره خونی که از پاشنه پای نوزاد تهیه می­شود انجام می­گیرد. روش خونگیری، بسیار ساده و بدون ضایعه است. به این ترتیب که با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص (لانست) به پاشنه پای نوزاد، ۲ تا ۳ قطره خون او را بر روی کاغذ صافی مخصوص می­چکاند. بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می­شود. در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش چه باید کرد؟ باید در نظر داشت که مثبت بودن نتیجه آزمایش همیشه دلیل بر ابتلای نوزاد به بیماری نیست. زیرا ممکن است کبد بعضی از نوزادان بخصوص آنهایی که نارس به دنیا آمده­اند در روزهای اول تولد هنوز به طور کامل فعال نشده باشد. در نتیجه «فی» خون آنها به طور طبیعی افزاش نشان می­دهد. ولی چند روز بعد که با رشد نوزاد، فعالیت کبد به وضع طبیعی برمی­گردد، نتیجه آزمایش خون اصلاح می­شود. بنابراین تمام آزمایش­های مثبت بعد از ۷ تا ۸ روز دوباره تکرار می­گردد تا نتیجه اول تایید شود. در این مدت و تا اخذ نتیجه نهایی، نوزاد را نباید از شیر مادر یا غذای متعارف او محروم نمود. جواب طبیعی در مرحله اول و یا دوم نشانه سلامت نوزاد است. ولی نتیجه مثبت در هر دو نوبت دلیل بر این است که نوزاد باید تا مدتی تحت نظر متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد و با رژیم غذایی مخصوص مداوا شود.

بیماری فنیل کتونوری PKU «پ. ک. یو» آیا درمان پذیر است؟

بله. در صورتی که نوزاد در همان روزهای اول تولد مورد آزمایش خون قرار گیرد، بیماری او به موقع تشخیص داده می­شود و در این صورت با رژیم غذایی مناسب و با مراقبت­های لازم کاملاً کنترل خواهد شد. فرمول­های غذایی با «فی» کم تنها راه درمان این بیماران است و چنانچه این رژیم از هفته­های اول تولد آغاز شود، کودک به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد و زندگی کاملاً سالم خواهد داشت.

آیا اندازه­گیری «فی» خون در افرادی غیر از نوزادان هم ضرورت پیدا می­کند؟ 

بله. در حقیقت دو گروه دیگر نیز از انجام این آزمایش بهره­مند می­شوند.

– کودکانی که به علت ابتلا به پی ک یو تحت رژیم غذایی قرار دارند. غلظت «فی» خون این افراد باید هر چند وقت یک بار، اندازه­گیری شود تا از حد قابل قبول تجاوز نکند.

– مادرانی که «فی» خون آنها غیرطبیعی و بالاست. جنین این مادران در معرض خطر ضایعات پیش از تولد قرار می­گیرد. بنابراین لازم است که مادران با «فی» بالا، قبل از تصمیم گرفتن به حاملگی، آزمایش­های لازم را انجام دهند تا در صورت لزوم رژیم غذایی خود را در دوران بارداری رعایت نمایند.

بیماری فنیل کتونوری PKU (پ . ک . یو) چیست؟

حروف U P K به ترتیب از کلمات PhenylKrtonUria فنیل کتینوری گرفته شده است. پ . ک . یو یکی از بیماری­های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در بدن نوزاد بوجود می­آید چون در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع می­شود به همین جهت بیماری را فنیل کتونوری نامیده­اند.

چه عاملی باعث بروز بیماری فنیل کتونوری PKU «پ . ک . یو» می­گردد؟

بیماری بیماری فنیل کتونوری PKU «پ . ک . یو» نوعی اختلال ارثی است که از هر دو والد یعنی پدر و مادر به فرزند منتقل می­شود. نوزا د مبتلا به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود قادر به هضم فنیل آلاین نمی­باشد.

فنیل آلانین که بطور خلاصه فی خوانده می­شود، جزو مواد ضروری د ر سلامت انسان است. این ماده در ترکیب پروتئین­ها موجود است و با غذا وارد بدن می­شود.

مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و شیر خشک­های معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی فی و تجمع آن در بافت­های مختلف بدن شده و بخصوص در مغز و اعصاب منجر به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار می­گردد.

 بیماری فنیل کتونوری PKU «پ . ک . یو» چه نشانه ­هایی دارد؟

 بیماری فنیل کتونوری PKU در بدو تولد هیچگونه نشانه­ای ندارد. نوزاد در ۲ تا ۳ ماه اول زندگی ظاهرا سالم به نظر می­رسد. در عین حال، ظهور علائمی همچون عدم تمایل نوزاد به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بور شدن موهای سر بدون سابقه ارثی وجود دارد. معمولاً عرق بدن و ادرار این نوزادان بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک مانند دارد. این کودکان با علائم عقب ماندگی ذهنی، اغلب نا آرام و پر جنب و جوش بوده و تعادل عصبی خوبی ندارند. قدرت تکلم نها ضعیف و راه رفتنشان دچار مشکل می­شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند.

بیماری فنیل کتونوری PKU «پ. ک . یو» چگونه تشخیص داده می­شود؟

تظاهرات بالینی بیماری تا ۵-۶ ماهگی بسیار گمراه کننده است. متاسفانه تشخیص آن وقتی عملی می­گردد که عقب ماندگی ذهنی کودک مسلم شده است.

در مواقع وجود بیماری با شروع معلولیت ذهنی مشخص می­شود. بنابراین تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری فنیل کتونوری PKU اندازه گیری غلظت فی خون نوزاد در بدو تولد است.

این آزمایش، باید هر چه زودتر در روزهای اول تولد انجام گیرد. زیرا تاخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد خطرناک بوده و ممکن است به ضایعه مغزی غیرقابل برگشت منتهی شود.

درمان کبد چرب با مفید ترین توصیه های سنتی ! درمان کبد چرب با مفید ترین توصیه های سنتی ! کبد چرب . کبد دومین عضو بزرگ در بدن انسان است و مسئول به اصطلاح رد کردن تمام مواد غذایی و نوشید...
آموزش مسائل زناشویی به کودکان، کی؟ سوالبا سلام.من در مورد دختر 6 ساله ام سوال داشتم. تقریبا 1 سال پیش دخترم و دوستش که او هم دختر اشت هنگام بازس حرکات مشکوک انجاممی دادند( ظاهرا دخ...
کاشت ناخن در بارداری، ضرر داره؟ در سال های اخیر کارخانه های تولید و عرضه محصولات زیبایی و آرایشی با تولید و فروش این محصولات، پول های چند میلیارد دلاری بدست آورده اند. آنها همگام ب...
درمان اختلال نعوظ در مردان، عوارض جانبی داروها اختلال نعوظ عبارت است از عدم توانایی آلت تناسلی در ایجاد نعوظ یا حفظ نعوظ به مدت کافی جهت انجام عمل مقاربت. هنگامی که مرد نعوظ برای انجام عمل جنس...
لوگوی اسم با طرح قطره آب برای پروفایل ⋆ پنج شنبه ۷ بهمن ۱۳۹۵ 4 بازدید در لوگوی اسم با طرح قطره آب برای پروفایل  تعداد 25 درخواست طراحی رایگان لوگو اسم و عکس اسم  برای پر...
اگزمای نوزاد، چطور پیشگیری کنم؟ عده‌ای از کودکان در روزهای اول زندگی مبتلا به زخم‌هایی می‌شوند که آنها را اگزمای کودکان می‌نامند. این زخم‌ها به قدری دیر بهبود می‌یابند که پدر و ...
لخته خون پشت جنین، منجر به سقط می شود؟ سوالسلامم من هفته ١٦ باردارى هستم. چند روز هست که لکه بینى دارم و در ناحیه کمر و زیر شکم درد دارم. سونوگرافى انجام دادم و کفتند که جفت سر دهانه ر...
انواع سقط جنین، من مقصر بودم؟ سقط جنین به دفع خودبخودی محصول حاملگی قبل از هفته ۲۰ بارداری اطلاق می‌شود. بر طبق آمار انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا حدود ۱۵ تا ۲۰ % از حاملگی‌ها...
سندرم پیش از قاعدگی، درمان دارد؟ دکتر نرگس علیان، متخصص زنان و زایمان: بسیاری از خانم ها پیش از قاعدگی دارای مشکلاتی هستند که حتی در صورت شدت پیدا کردن آنها در فعالیت های روزانه ...
جسم خارجی در ریه کودک، سرفه های ناگهانی/ صدای دکتر اگر جسم وارد ریه  نوزاد بشود علامت آن سرفه نگهانی و سیاه شدن می باشد. بعد از این اتفاق امکان دارد چند حالت رخ بدهد ممکن است فقط بچه سرفه می کند ن...
رژیم غذایی در بارداری، نکات مهم تغذیه ای خانم هایی که به تازگی باردار شده اند ویا قصد بارداری دارند مکرر سوالاتی راجع به رژیم غذایی مناسب در دوران قبل بارداری وحین بارداری دارند در اینجا...
پیشگیری از کیست تخمدان، چگونه؟ سوالبا سلام و خسته نباشید برای درمان کیست زنان و جلوگیری از پیدایش دوباره کیست از چه مواد غذایی باید استفاده کنیم؟ جوابباید بدونید که 50 تا 70 در...
فرزاد حسنی در مراسم آیت الله هاشمی رفسنجانی فرزاد حسنی در مراسم تشییع پیکر آیت الله هاشمی رفسنجانی حاضر شد. فرزاد حسنی در مراسم  تشییع پیکر آیت الله هاشمی روز گذشته «فرزاد حسنی» از مجریان تلو...
درد زیر دل در بارداری نشانه چیست؟ سوالبه چه دلیل شکم سفت میشود و درد شدید دارد یا زیر شکم میگیرد. درماه هشتم بارداری هستم. جوابسلام خدمت شماجنین نیز ساعت های خواب دارد و گاهی خود ...
ازدواج با دختر بزرگتر، اشتباهه؟ سوالسلام خدمت شما الان 2و3سال هست که از دختر یک از بستگان نزدیکمان خوشم می اید ولی 1 سال 8 ماه از من بزرگتر است در ضمن خانواده من هم هنوز از این ...

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.