سندرم داون و جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱

سندرم داون که در گذشته منگلیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می شود. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد.از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد. ناهنجاری های فک و صورت ، ناهنجاری های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری ها نظیر الزایمر ، لوسمی و عفونت ها نیز از پیامد های این بیماری می باشند. علایم ظاهری سندرم داون ، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا ، چین های کنار داخلی صورت ، بینی کوچک و سر بالا و گوش های کوچکتر و کمی پایینتر و … می باشد.

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون (John Langdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

علت اصلی ایجاد کننده سندرم داون ، جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱ مادری است که این خطر با افزایش سن مادران رابطه دارد، در کنار این ، عدم جدایی میوزی پدری ، موزاییسم حاصل از عدم جدایی میتوزی و یا جابجایی بین کروموزوم ها نیز می تواند باشد.

مبتلایان به بیماری ژنتیکی سندرم داون به طور متوسط ، حدود ۳۲ تا ۳۵ سال عمر می‌کنند.

زگیل تناسلی، شکل گل کلم!/ صدای دکتر معمولا زگیل های تناسلی که روی پوست پدید می آیند به شکل گل کلم ریز می باشد. شکل آنها دقیقا یک ضایعات دون دونی می یاشد که به رنگ سفید بوده است و گا...
جاذبه های تاریخی شهر شیراز جاذبه‌های تاریخی شیراز به عنوان یکی از مهم‌ترین مراکز گردشگری و توریستی ایران مطرح بوده و با جاذبه‌های تاریخی فراوان برای گردشگران داخلی و خارجی شناخ...
خرید بالش بارداری، ضرورت دارد؟ اولین چیزی که همه‌ ما برای استراحت و یک خواب با کیفیت نیاز داریم بالش مناسب است. البته با تنوع زیادی که امروزه این محصول در بازار دارد، بالش تنها...
دندان درآوردن نوزاد، چه کنیم؟ آنچه که باید در خصوص دندان درآوردن نوزاد بدانیدهنگامی که نوزادی دندان در می آورد والدین خوشحال خواهند شد و در کنار این خوشحالی باید مواردی را وال...
تهدید به سقط در بارداری، علائم/ کلیپ پزشکان یک تعریفی دارند به نام تهدید به سقط که خود عمل سقط را شامل نمی شود.
دوران بارداری زنان، نکاتی که مردان باید بدانند! حاملگی دوران خاص، پر از هیجان و البته برای برخی از زنان مملو از استرس است و در این میان همکاری متقابل مرد و زن می‌تواند به شیرین سپری شدن و از آن مهم‌...
بوی بد دهان نوزاد، راه حل بوی نامطبوع دهان که تا حدودی شایع است، در تمام سنین حتی کودکی نیز مشاهده می شود. ممکن است بوی بد دهان به علت بیماری یا عفونت نهفته در بدن باشد.ام...
متن عاشقانه فدا سرم ⋆ در متن عاشقانه فدا سرم سری جدید از متن های عاشقانه را قرار داده ایم که در مورد گذشتن و فراموش کردن عشق های گذشته و رسیدن به … بر تیر نگاه تو دلم سینه ...
درد واژن در دوران پریود، معتاد شدم! سوال:با سلام، دختری مجرد هستم 23 ساله در دو روز اول قاعدگی درد شدیدی در قسمت تناسلی دارم که طاقت تحمل آن را ندارم، به دکتر های مختلفی مراجعه کردم...
آزمایش آمنیوسنتز در بارداری، واجبه؟ آمنیوسنتز عملی است که در آن به منظور بررسی یا درمان، مایع آمنیوتیک از داخل رحم کشیده می‌­شود.چه زمانی آمنیوسنتز انجام می شود؟آمنیوسنتز به دلایل م...
کیک بادام، مخصوص بیماران سلیاکی مجله آشپزی مثبت: سلیاک یک اختلال خود ایمنی روده باریک با زمینه ژنتیکی (ارثی) است. در این مطلب طرز تهیه کیک بادام را به شما آموزش می دهیم که برای...
روابط زناشویی، زن ها دو بار جوانی می کنند یک پزشک متخصص اعصاب و روان کار درست از دانشگاه کالیفرنیا می‌گوید مغز زنان با مغز مردان تفاوت‌هایی دارد. اگر این ۱۰ تفاوت را بدانید و در عکس‌العمل...
پرورش استعداد کودکان، این آموزشگاه را فراموش نکنید آموزشگاه پانیذ با هدف تعالی درونمایه ها و استعدادهای بالقوه کودکان و نوجوانان با ایجاد مهارتهای اجتماعی و انسانی به عنوان اولین آموزشگاه تلاش می ...
سریال خوش ‌غیرت خوش غیرت سریالی ایرانی ست که به همت گروه حماسه و دفاع شبکه اول سیما و با کارگردانی علی شاه حاتمی ، به تهیه‌کنندگی محمود فلاح و محصول سال ۱۳۸۳ است. این...
توده فیبروکیستیک پستان، نشانه های مخصوص/ صدای دکتر اکثریت ترشحات از پستان خانم ها مربوط به توده های فیبروکیستیک می شوند. که در این بیماری دیواره های  مجاری های پستان را خراب می کند که باعث می شود ...

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.