سندرم داون و جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱

سندرم داون که در گذشته منگلیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می شود. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد.از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد. ناهنجاری های فک و صورت ، ناهنجاری های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری ها نظیر الزایمر ، لوسمی و عفونت ها نیز از پیامد های این بیماری می باشند. علایم ظاهری سندرم داون ، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا ، چین های کنار داخلی صورت ، بینی کوچک و سر بالا و گوش های کوچکتر و کمی پایینتر و … می باشد.

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون (John Langdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

علت اصلی ایجاد کننده سندرم داون ، جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱ مادری است که این خطر با افزایش سن مادران رابطه دارد، در کنار این ، عدم جدایی میوزی پدری ، موزاییسم حاصل از عدم جدایی میتوزی و یا جابجایی بین کروموزوم ها نیز می تواند باشد.

مبتلایان به بیماری ژنتیکی سندرم داون به طور متوسط ، حدود ۳۲ تا ۳۵ سال عمر می‌کنند.

درد زیر شکم دارم، یعنی باردارم؟ سوالبا سلام تنبلی تخمدان دارم 3دوره کلومفین با متفورمین استفاده کردم حالا یک هفته پریودم عقب افتاده تست انجام دادم منفی بود البته درد زیر شکم دار...
ورم گوش میانی کودک، پیگیر باشید ورم گوش میانی ممکن است از حساسیت یا نوعی باکتری یا ویروس ناشی شود. این بیماری بین کودکان و شیرخواران به علل متعددی شایع است، از جمله :* کانال استاخیو ...
با کریر چطور نوزاد را جا‌ به‌ جا کنید؟ به محض این‌که کوچولو‌ی‌تان به دنیا می‌آید شما نیاز به تجهیزاتی برای حمل او خواهید داشت. از جمله این وسایل حمل،‌ کریر است که از همان روزهای اول هم...
دلنوشته با تمام وجودم عاشقش بودم ⋆ سه شنبه ۲۶ بهمن ۱۳۹۵ 1 بازدید در دلنوشته با تمام وجودم عاشقش بودم چندین نوشته عاشقانه را با تصاویر مرتبط می توانید مشاهده کنید که...
تقویت عضلات جنین، راهکار مفید محققان دانشکده پزشکی بیلور دریافتند که تغذیه نامناسب مادر باردار باعث افزایش سطح کورتیزول می شود و می تواند رشد عضلات جنین را تحت تاثیر قرار می د...
دیابت در بارداری، باید بترسم؟ سوال:قندم 204 بالاس حامله هم هستم هفته28 هستم دکتر گفته خیلی بالاست میترسم چیکار کنم لطفا راهنمایی کنید باید بترسم زیاد یا کم البته رژیم هم میگیر...
عادات غذایی کودکان، چگونه شکل می گیرد؟ شکل گیری عادات و رفتارهای تغذیه‌ای صحیح در دوران کودکی یکی از عوامل مؤثر در پیشگیری و کاهش خطر ابتلا به برخی از بیماری‌های غیرواگیر در بزرگسالی م...
اولین دندان بچه، نگین سلامتی وقتی آن سفیدی های مروارید گونه شروع به ظاهر شدن میکنند، چه کنیم؟لثه های متورم، آبریزش، ناراحتی و جویدن انگشتان یا اسباب بازی ها همگی نشان میدهد که احت...
تشخیص دیستروفی در بارداری، امکان دارد؟  ممکن است این سوال به وجود بیاید که دیستروفی چیست. مهمتر اینکه این بیماری بر اثر چه عواملی به وجود می‌آید یا چقدر قابل پیشگیری یا تشخیص است.بیماری دیس...
تغذیه در دوران بارداری، بهترین مایعات همه شنیده‌ایم که کافئین موجود در چای و قهوه ضرر دارد، اما چقدر؟ در این دوران چه آبمیوه­ هایی باید مصرف کنیم؟ مصرف آب زیاد باشد یا نه و سوالاتی دی...
فیلم: ۴ مدل تزئین توت فرنگی با شکلات توت فرنگی ها را برای دسر به این روش تزئین کنید. می توانید این مدل ها را درست کنید، در جعبه ای زیبا قرار دهید و به عنوان هدیه ای، به فردی که دوستش داری...
جیغ جیغ کردن دختر، تربیت نادرست سوال مخاطب نی‌نی‌بان:دخترم ۲۴ ماه و یک هفتشه خیلی جیغ جیغ میکنه خودش و گاهی میزنه.بالگدم بادستم اطرافیان و باباشو میزنه. دلیلش چیه؟ پاسخ دک...
قطره آهن برای بچه، ادامه دار؟ سوال:با سلام خدمت خانم دکتر. بنده پسر 2 ساله دارم از 6 ماهگی تا کنون قطره آهن و مولتی ویتامین را بطور کامل دریافت کرده و از نظر رشد نیز در رنج نر...
تمرینات درمانی برای افتادگی شانه تمرینات درمانی برای افتادگی شانه در این ناهنجاری شانه ها به صورت رها شده هستند و به اصطلاح فرد از حالت چهار شانه بودن خارج می شود . انواع افتادگی شا...
مجموعه استاد و دخترش استاد و دخترش نام یک مجموعهٔ تلویزیونی ایرانی به کارگردانی «محمدرضا پاسدار» است که در سال ۱۳۷۴ تولید و از شبکه ۱ سیمای جمهوری اسلامی ایران پخش گردید. ...

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.