سندرم داون، قابل پیشگیری با غربالگری؟

سندرم داون، قابل پیشگیری با غربالگری؟

وقتی یک زوج انتظار به دنیا آمدن فرزندشان را می‌کشند، به چیزهای زیادی فکر می‌کنند؛ خصوصا اینکه نکند فرزندشان مشکل خاصی داشته باشد. برای تشخیص سندرم داون، دو نوع تست وجود دارد: در یک تست ریسک بیمار بودن کودک تخمین زده می‌شود و در تست دیگر تشخیص نهایی داده می‌شود.

تست غربالگری

در تست غربالگری شانس ابتلای کودک به سندرم داون تخمین زده می‌شود؛ اما این تست قطعیت چندانی ندارد. نتیجه تست صرفا به شما می‌گوید که خطر ابتلای  کودک شما ۱ بر روی ۱۰۰۰ است.

چندین تست غربالگری برای سندرم داون وجود دارد که همه از طریق نمونه خون مادر انجام می‌گیرند. همچنین ممکن است از سونوگرافی کمک گرفته شود. وجود مایعات اضافی در پشت گردن کودک نیز می‌تواند یکی از نشانه‌های ابتلای کودک به سندرم داون باشد.

تست‌های غربالگری 

غربالگری ترکیبی سه ماهه اول 

این تست معمولا بین هفته‌های نهم و سیزدهم انجام می‌گیرد؛ در این تست، سطح هورمون‌های بارداری و یک پروتئین ساخته شده توسط جنین و مادر اندازه‌گیری می‌شود. سپس سونوگرافی انجام می‌گیرد. این تست حدود ۸۲ تا ۸۷ درصد دقت دارد.

غربالگری سه‌گانه سه ماهه دوم 

در این تست سطح هورمون‌ها، پروتئین‌ها و استریول اندازه‌گیری می‌شود. دقت این تست حدود ۶۹٪ است.

غربالگری چهارگانه سه ماهه دوم

در این تست که مشابه غربالگری سه‌گانه است، سطح یک هورمون دیگر به نام اینهیبین-آ نیز اندازه‌گیری می‌شود. دقت این تست حدود ۸۱٪ است.

غربالگری یکپارچه

این تست، مجموعه‌ای از تست غربالگری سه ماهه اول و تست چهارگانه سه ماهه دوم است. از این رو، دقتی بین ۹۴ تا ۹۶ درصد دارد.

یکی دیگر از تست‌های غربالگری رایج و دقیق برای تشخیص سندرم داون، تست DNA بدون سلول است که معمولا پس از هفته دهم انجام می‌گیرد. اما این تست هنوز در حال توسعه است و بعضا نتایج درستی ندارد.

تست‌های تشخیص

برای تشخیص دقیق، یک نمونه ژنتیکی از نوزاد گرفته می‌شود. این تست‌ها دقتی نزدیک به ۱۰۰٪ دارند و معمولا اشتباه نمی‌کنند. اگر غربالگری نشان می‌‌دهد که کودک در معرض خطر است، باید در دوران بارداری تست بدهید. همچنین می‌توانید بدون انجام غربالگری درخواست تشخیص کنید. بر خلاف تست غربالگری، این تست‌ها به نوزاد داخل جنین آسیب نمی‌رسانند. برای نمونه‌گیری یک سوزن کوچک وارد رحم مادر می‌شود تا نمونه ژنتیکی برداشته شود. خطر سقط جنین در این تست کمتر از ۱ تا ۲ درصد است. شما می‌توانید پس از زایمان هم تست تشخیصی بدهید

تست‌های تشخیصی در دوران بارداری

آمنیوسنتز

 این تست قبل از هفته چهاردهم از دوران بارداری انجام نمی‎شود و معمولا بین هفته‌های ۱۴ و ۱۸ قابل انجام است. برای انجام این تست یک نمونه از مایع داخل رحم مادر گرفته می‌شود.

نمونه‌برداری از پرزهای جفتی

در این تست یک نمونه از جفت جنین گرفته می‌شود. این تست معمولا بین هفته‌های ۹ و ۱۱ انجام می‌گیرد.

نمونه‌گیری خون بند ناف از طریق پوست (PUBS)

در این تست، نمونه خون نوزاد از طریق بند ناف گرفته می‌شود. این تست دقیق‌تر از تست‌های قبلی است، اما تا قبل از هفته هجدهم انجام نمی‌شود.

بعد از اینکه نوزادتان به دنیا آمد، پزشک یک معاینه بالینی انجام می‌دهد و برای تشخیص نهایی یک نمونه خون می‌گیرد تا روی آن آزمایش کند. مشاوران حوزه ژنتیک به شما کمک می‌کنند که نتایج تست‌ها را بهتر درک کنید.

آنچه باید بدانید

سندرم داون در دوره بارداری رخ می‌دهد. هیچ چیزی از جانب شما باعث بروز این عارضه نمی‌شود. افراد مبتلا به این بیماری یک کروموزوم اضافی دارند؛ بخشی از سلول که حامل ژن است.

خطر به دنیا آمدن نوزاد با سندرم داون با بالا رفتن سن مادر افزایش می‌یابد. در سن ۲۰ سالگی، احتمال بروز سندرم داون ۱ به ۲۰۰۰ است. در حالی که در سن ۳۵ سالگی، این احتمال به ۱ در ۳۵۰ می‌رسد.

تعداد بسیار اندکی از موارد سندرم داون-تنها حدود ۱٪ -زمینه ارثی دارند یا از طریق والدین به نوزاد منتقل می‌شوند. اگر خواهر یا برادر شما مبتلا به سندرم داون است، نیازی نیست نگران باشید. احتمال اینکه فرزندتان هم سندرم داون داشته باشد، بسیار اندک است. اما اگر پیش از این نوزادی را با این عارضه به دنیا آورده‌اید، شانس به دنیا آوردن یک فرزند بیمار دیگر بالاتر خواهد بود.

درمان سندرم داون

هیچ درمان مشخصی برای سندرم داون وجود ندارد. اما کودکان مبتلا به این بیماری می‌توانند زندگی شاد و موفقی را سپری کنند. کودکان مبتلا به سندرم داون مثل هر کودک دیگری مشکلات یادگیری دارند، اما قدرت یادگیری آنها به مهارت‌های پایه مانند نشستن، راه رفتن، صحبت کردن، و مراقبت از خود محدود است.

حساسیت بچه به بادام زمینی، چند نکته  قبلا به والدین توصیه می شد تا از دادن این ماده غذایی به کودکان خردسال خود خودداری نمایند؛ اما یک سری از تحقیقات جدید خلاف این نظر را ثابت کرده است.ان...
تاثیر سن بر بارداری (۵) گروه ترجمه نی نی بان: آن‌چه شما باید درباره بارداری در سال‌های دهه 20 سالگی، 30 سالگی و 40 سالگی عمرتان بدانید.  اگر بین 35 تا 40 سال سن دارید......
چه پوشکی خوبه؟ نی نی بان، گروه ترجمه: بهتر است بدانید با آمدن نوزاد به خانه، دست‌کم روزی 10 بار باید پوشک او را عوض کنید که تقریبا 70 بار در هفته، 280 بار در ما...
چرا پریود نمیشم، بالغ شدم! سوال:سلام من سیزده سالمه و همه  نشانه های بلوغ رو دارم ولی هنوز پریود نشدم میشه راهنمایی کنین.جواب:دوست عزیز. اگر 5 سال از اولین علامت بلوغ میگذر...
بهبود رابطه با همسر، دست بجنبانید یاد گرفتن اصول ارتباط موجب نزدیکی همسران به یکدیگر می‌شود. آنها با یادگیری مهارت‌های ارتباطی می‌توانند از روابط عاطفی خود نهایت لذت را برده و آن را یک...
شهر شیراز تعداد ۱۱ موزه را در خود جای داده‌است شهر شیراز تعداد ۱۱ موزه را در خود جای داده‌است که از میان آن‌ها می‌توان به موزه‌هایی همچون موزه هخامنشی که به نمایش اشیای متعلق به زمان هخامنشی می‌پرد...
طرز تهیه کاپ کیک شکلاتی فوری   کاپ کیک یا کیک فنجانی یکی از خوشمزه ترین کیک هاست، این بار کاپ کیک شکلاتی فوری درست کنید بعضی وقت‌ها پخت بعضی از کیک ها از خرید آن کمتر و...
پیوند سلول بنیادی جنینی، عوارض ندارد؟ چند سال پیش پسر 17 ساله‌ای در مسکو به دلیل ابتلا به یک بیماری ژنتیکی نادر متحمل سلول درمانی با استفاده از سلول‌های بنیادی جنینی شد اما چهار سال بعد ...
ازدواج بسیار عجیب یک خانم آمریکایی با الاغ! +عکس شاید ازدواج با گربه ، سگ و یا لوازم منزل و ساختمان در دنیا امری غیر قابل قبول و عجیب باشد اما به نظر می‌ رسد آمریکایی‌ ها با چنین ازدواج‌ هایی انس...
تأثیر رادیوگرافی بر جنین، مادران بخوانند خواهرم باردار است، هنگام گرفتن عکس از دندان دخترش پیشش بود. خطرناکه؟
رژیم ۳ روزه بدون بازگشت وقتی بدن stop میکند و وزن و سایز کم نمیکند باید در برنامه غذایی تان دگرگونی هایی ایجاد کنید و اجازه ندهید وزنی که کاهش داده اید دوباره بازگردد و تلا...
علت استفراغ در کودکان، بیماری قلبی؟ سوال:با عرض سلام و خسته نباشید. یه سوال پزشکی داشتم ممنون میشم اگر راهنماییم کنین من یه دختر دارم که سوم خرداد میشه ۴ سالش و ۲۳ کیلو وزن داره یه ...
عشق سروش رفیعی در روز ولنتاین کیست + عکس عشق سروش رفیعی در روز ولنتاین کیست + عکس سروش رفیعی که در نیم فصل به پرسپولیس آمده است این‌بار تصویری را از عشق زندگی خود در اینستاگرام منت...
آندومتریوز چیست؟ اندومتریوز یک بیماری شایع است که طی آن بافت داخل رحم یا همان آندومتر در جایی خارج از رحم رشد می‌کند....
احتمال بارداری با مصرف قرص ال دی، چه مواقعی؟ شما با مصرف قرص LD هم می توانید باردار شوید. بدون قرص ضد بارداری احتمال بارداری ۱۰۰درصد است. قرص بیش از ۹۹%  در جلوگیری از بارداری موثر است. با ا...

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.