سندرم داون، قابل پیشگیری با غربالگری؟

سندرم داون، قابل پیشگیری با غربالگری؟

وقتی یک زوج انتظار به دنیا آمدن فرزندشان را می‌کشند، به چیزهای زیادی فکر می‌کنند؛ خصوصا اینکه نکند فرزندشان مشکل خاصی داشته باشد. برای تشخیص سندرم داون، دو نوع تست وجود دارد: در یک تست ریسک بیمار بودن کودک تخمین زده می‌شود و در تست دیگر تشخیص نهایی داده می‌شود.

تست غربالگری

در تست غربالگری شانس ابتلای کودک به سندرم داون تخمین زده می‌شود؛ اما این تست قطعیت چندانی ندارد. نتیجه تست صرفا به شما می‌گوید که خطر ابتلای  کودک شما ۱ بر روی ۱۰۰۰ است.

چندین تست غربالگری برای سندرم داون وجود دارد که همه از طریق نمونه خون مادر انجام می‌گیرند. همچنین ممکن است از سونوگرافی کمک گرفته شود. وجود مایعات اضافی در پشت گردن کودک نیز می‌تواند یکی از نشانه‌های ابتلای کودک به سندرم داون باشد.

تست‌های غربالگری 

غربالگری ترکیبی سه ماهه اول 

این تست معمولا بین هفته‌های نهم و سیزدهم انجام می‌گیرد؛ در این تست، سطح هورمون‌های بارداری و یک پروتئین ساخته شده توسط جنین و مادر اندازه‌گیری می‌شود. سپس سونوگرافی انجام می‌گیرد. این تست حدود ۸۲ تا ۸۷ درصد دقت دارد.

غربالگری سه‌گانه سه ماهه دوم 

در این تست سطح هورمون‌ها، پروتئین‌ها و استریول اندازه‌گیری می‌شود. دقت این تست حدود ۶۹٪ است.

غربالگری چهارگانه سه ماهه دوم

در این تست که مشابه غربالگری سه‌گانه است، سطح یک هورمون دیگر به نام اینهیبین-آ نیز اندازه‌گیری می‌شود. دقت این تست حدود ۸۱٪ است.

غربالگری یکپارچه

این تست، مجموعه‌ای از تست غربالگری سه ماهه اول و تست چهارگانه سه ماهه دوم است. از این رو، دقتی بین ۹۴ تا ۹۶ درصد دارد.

یکی دیگر از تست‌های غربالگری رایج و دقیق برای تشخیص سندرم داون، تست DNA بدون سلول است که معمولا پس از هفته دهم انجام می‌گیرد. اما این تست هنوز در حال توسعه است و بعضا نتایج درستی ندارد.

تست‌های تشخیص

برای تشخیص دقیق، یک نمونه ژنتیکی از نوزاد گرفته می‌شود. این تست‌ها دقتی نزدیک به ۱۰۰٪ دارند و معمولا اشتباه نمی‌کنند. اگر غربالگری نشان می‌‌دهد که کودک در معرض خطر است، باید در دوران بارداری تست بدهید. همچنین می‌توانید بدون انجام غربالگری درخواست تشخیص کنید. بر خلاف تست غربالگری، این تست‌ها به نوزاد داخل جنین آسیب نمی‌رسانند. برای نمونه‌گیری یک سوزن کوچک وارد رحم مادر می‌شود تا نمونه ژنتیکی برداشته شود. خطر سقط جنین در این تست کمتر از ۱ تا ۲ درصد است. شما می‌توانید پس از زایمان هم تست تشخیصی بدهید

تست‌های تشخیصی در دوران بارداری

آمنیوسنتز

 این تست قبل از هفته چهاردهم از دوران بارداری انجام نمی‎شود و معمولا بین هفته‌های ۱۴ و ۱۸ قابل انجام است. برای انجام این تست یک نمونه از مایع داخل رحم مادر گرفته می‌شود.

نمونه‌برداری از پرزهای جفتی

در این تست یک نمونه از جفت جنین گرفته می‌شود. این تست معمولا بین هفته‌های ۹ و ۱۱ انجام می‌گیرد.

نمونه‌گیری خون بند ناف از طریق پوست (PUBS)

در این تست، نمونه خون نوزاد از طریق بند ناف گرفته می‌شود. این تست دقیق‌تر از تست‌های قبلی است، اما تا قبل از هفته هجدهم انجام نمی‌شود.

بعد از اینکه نوزادتان به دنیا آمد، پزشک یک معاینه بالینی انجام می‌دهد و برای تشخیص نهایی یک نمونه خون می‌گیرد تا روی آن آزمایش کند. مشاوران حوزه ژنتیک به شما کمک می‌کنند که نتایج تست‌ها را بهتر درک کنید.

آنچه باید بدانید

سندرم داون در دوره بارداری رخ می‌دهد. هیچ چیزی از جانب شما باعث بروز این عارضه نمی‌شود. افراد مبتلا به این بیماری یک کروموزوم اضافی دارند؛ بخشی از سلول که حامل ژن است.

خطر به دنیا آمدن نوزاد با سندرم داون با بالا رفتن سن مادر افزایش می‌یابد. در سن ۲۰ سالگی، احتمال بروز سندرم داون ۱ به ۲۰۰۰ است. در حالی که در سن ۳۵ سالگی، این احتمال به ۱ در ۳۵۰ می‌رسد.

تعداد بسیار اندکی از موارد سندرم داون-تنها حدود ۱٪ -زمینه ارثی دارند یا از طریق والدین به نوزاد منتقل می‌شوند. اگر خواهر یا برادر شما مبتلا به سندرم داون است، نیازی نیست نگران باشید. احتمال اینکه فرزندتان هم سندرم داون داشته باشد، بسیار اندک است. اما اگر پیش از این نوزادی را با این عارضه به دنیا آورده‌اید، شانس به دنیا آوردن یک فرزند بیمار دیگر بالاتر خواهد بود.

درمان سندرم داون

هیچ درمان مشخصی برای سندرم داون وجود ندارد. اما کودکان مبتلا به این بیماری می‌توانند زندگی شاد و موفقی را سپری کنند. کودکان مبتلا به سندرم داون مثل هر کودک دیگری مشکلات یادگیری دارند، اما قدرت یادگیری آنها به مهارت‌های پایه مانند نشستن، راه رفتن، صحبت کردن، و مراقبت از خود محدود است.

سلفی شقایق فراهانی در پشت صحنه فیلم جدیدش سلفی شقایق خانم فراهانی در پشت صحنه فیلم جدیدش در حال نوش جان کردن شربت خیار سکنجبین. اگر شما هم با دیدن پیراهن شقایق به یاد رو بالشی مادربزرگ خدابیام...
آسم در دوران بارداری، تشدید یا بهبود؟ زمانیکه یک خانم مبتلا به آسم باردار شود در ۳۰ درصد موارد وضعیت او در طی حاملگی بهتر می شود، در ۳۰ درصد موارد بدون تغییر می ماند و در ۳۰ درصد موارد ن...
آبله مرغان در بچه ها، باور غلط! سوال:سلام کودک ١٠ ماهه دارم یکی از اقوام دچار بیماری آبله مرغان شده آیا باید فرزندم رو ببرم پیشش تا او هم آبله بگیرد یا خیر؟حواب:این باور غلط است...
چکاپ لازم در بارداری، مشکلات جدی کدامند؟ غلظت خون و گروه خونی، اوره ، کراتینین، قند خون ناشتا و آزمایش ادرار. در صورت لزوم کشت ادرار نیز انجام می شود. در حال حاضر آزمایشات ایدز ،   HBSAg...
خوراک گوشت قلقلی با پنیر زیاد وب سایت روزیاتو: این خوراک بسیار آسان و سریع آماده می شود. ابتدا باید میت بال ها را به روش دلخواه خود بپزید و سپس با استفاده از یک نان باگت و پنیر...
توالت رفتن بچه ها، آموزش از چه سنی؟ چگونه توالت رفتن را به کودک آموزش دهیم، همیشه دغدغه پدر و مادرها بوده.بهترین فصل برای آموزش توالت رفتن، بهار و تابستان است، زیرا در این فصل­ها، ل...
اصول روان‌شناسی رشد ۱. رشد جریانی مرحله‌ای و پیوسته‌است: رشد پیوسته‌است ونه ناپیوسته. مراحلی که برای رشد اشاره می‌شود جدا از هم نیستند بلکه مانند یک خطی از یک نقطه شروع و...
ترشحات پستانی، سرطان دارم؟ سوال:من چندساله نوک یکی از سینه هام برآمدگی داره مثل گوشت اضافی. چندماهه ترشحات شیری و سفیدی از دو سینه ام با فشاردادن بیرون میاد. آیا میتونه علت...
فروشنده نامزد بهترین فیلمنامه در جشنواره جوایز فیلم آسیا فیلم «فروشنده» ساخته اصغر فرهادی در شاخه بهترین فیلمنامه نامزد جوایز فیلم آسیا (AFA) شد. نامزدهای جشنواره ی جوایز فیلم آسیا اعلام شدند! به نقل از و...
درمان جای زخم روی صورت، مادر نگران سوال:سلام. حدود دو هفته پیش پسرم که یک سالشه موقع بازی کردن با یه بچه دیگه روی پیشونیش در اثر کشیدگی ناخن یه شیار خیلی بزرگ ایجاد شد. بعد از دو ه...
نکات کاربردی در رنگ کردن خانه رنگ کردن خانه یکی از روش های زیباسازی و نوسازی خانه است. اگر شما هم قصد دارید دیوارهای خانه تان را رنگ آمیزی کنید به شما پیشنهاد می کنیم از نکات کارب...
انهدام چند باند داعش در ایران   ذوالفقاری در خصوص تحولات اخیر داعش و اینکه این تحولات تهدیدی برای کشورمان محسوب می‌شود یا خیر تصریح کرد: داعش در سال جاری تلاش زیادی کرد ت...
طرز تهیه خامه مخصوص قهوه در خانه وب سایت روزیاتو: افرادی که به نوشیدن قهوه عادت و اعتیاد دارند، عموما ترجیح می دهند تا آن را تلخ و بدون افزودن شیر و شکر صرف کنند. اما بسیاری از مردم...
خواسته های کودک، گریه کرد چی کار کنم؟ سوالبا سلام و دعای خیرمن یک دختر 4سال و 3ماهه دارم. دخترم هرچه میبیند ،می خواهد و یا هرکس میخواهد از خانه بیرون رود میخواهد همراه او برود و اگر ج...
درد لگن در بارداری، راه درمان در انتهای بارداری ممکن است با دردی در ناحیه‌ی زیر شکم‌ و بالای ناحیه‌ی تناسلی‌تان مواجه گردید. شما احتمالا به "جدایی سمفیز لگنی" مبتلا شده‌اید؛ این ...

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.