تشخیص دیستروفی در بارداری، امکان دارد؟

تشخیص دیستروفی در بارداری، امکان دارد؟

 ممکن است این سوال به وجود بیاید که دیستروفی چیست. مهمتر اینکه این بیماری بر اثر چه عواملی به وجود می‌آید یا چقدر قابل پیشگیری یا تشخیص است.
بیماری دیستروفی یک نوع بیماری ضعف ماهیچه‌ای ارثی وابسته به جنس است که حالت پیش رونده دارد و از زمانی که شروع می‌شود علائم آن تشدید شده تا زمانی که منجر به فوت این بیماران در سن ۲۰ – ۲۵ می‌گردد. تغییرات ژنی علت اصلی بروز این بیمار است که در اثر عوامل مختلف و ناشناخته ممکن است ایجاد شود.

در واقع بیماری دوشن دیستروفی ارثی و ژنتیکی می‌باشد و علت اصلی آن تغییرات ژنی است ودر حدود ۶۰-۷۰ درصد موارد ژن جهش یافته از والدین به خصوص مادر انتقال می‌یابد و یا ممکن است اتفاق ژنی در نسل جدید ومنحصرا درهمین بچه ایجاد شده باشد (new Mutation)، یعنی پدر و مادر برخی بیماران ناقل ژن معیوب نیستند.

هر بیماری مادرزادی ژنتیکی نیست
هر بیماری مادرزادی ژنتیکی نیست و هر بیماری ژنتیک ممکن است مادرزادی نباشد. مثلا یکی ازعوامل مهمی که در مورد این بیماری شناخته شده و فعلا بحث درباره آن ادامه دارد تاثیرات اشعه‌های رادیوکتیو و اشعه ایکس ( | -Ray) در تغییرات ژنی است. بطور مثال در صورتی که عکس برداری در ناحیه پایین شکم و تخمدان‌ها در بانوان با اشعه‌ای با دوز بالا انجام شود، احتمال ایجاد تغییرات در توالی ژن‌ها در یکی از تخمک‌ها زیاد است. درصد احتمال وقوع چنین اثراتی بستگی به مقدار و شدت اشعه‌ای دارد که مادر سه تا شش ماه قبل از بارداری و قبل از تخمک گذاری در معرض آن قرارگرفته است.

عوامل دیگری که در این رابطه به عنوان فاکتورهای زمینه ساز مورد بحث هستند ازجمله استعمال زیاد سیگار و یا مصرف الکل است.

دیستروفی از طریق سونوگرافی قابل تشخیص نیست
در مواردی که ژن معیوب از والدین انتقال یافته باشد و قبل از بارداری با انجام آزمایش‌های ملوکولی نوع تغییرات ژنی تشخیص داده شده باشد، می‌توان در حین بارداری با نمونه برداری از سلول‌های جفت و یا فراهم نمودن سلول‌های جنین از طریق (amniocentese) به طور صد در صد بیماری را تشخیص داد و در صورت وجود بیماری در جنین مذکر می‌توان طبق قوانین مربوطه از لحاظ شرعی و عرفی به حاملگی پایان داد.

در صورت جهش جدید (new motion )یعنی عاملی غیر از وراثت، تشخیص ژنتیکی بیماری حین بارداری و همچنین تشخیص این بیماری از طریق سونوگرافی تقریبا غیر ممکن است. در این حالت فقط بعد از بروز اولین علائم که در حدود ۱۸ ماهگی بعد از تولد در نوزادان پسر به وجود می‌آید از طریق آزمایشات ژنتیکی بیماری کشف خواهد شد.

جراحی مفاصل امیدی برای داشتن کمترین حرکت
علائم اولیه دیستروفی خفیف بوده و با ضعف ماهیچه‌ها شروع می‌شود. از ۲ سالگی به بعد اشکالات متفاوتی در راه رفتن و رشد حرکتی کودکان ایجاد می‌شود که می‌تواند نشانه‌ای از این بیماری باشد. به طوری که وقتی بچه روی زمین نشسته باشد نمی‌تواند خودش به تنهایی بلند شود و روی پا بایستد. این روند تا جایی ادامه دارد که متاسفانه مبتلایان از سن ۱۳- ۱۴ سالگی نمی‌توانند حرکت کنند و باید با صندلی چرخ دار زندگی را بگذرانند.

عدم تحرک در این بیماران باعث می‌شود مفصل‌ها به هم بچسبند و تغییر شکل بدهند و به همین دلیل بیشتر در حرکتشان دچار مشکل شوند. در مواردی توصیه می‌شود جهت بهبود کیفییت زندگی با انجام اعمال جراحی چسبندگی مفاصل بر طرف شود.

این بیماری ماهیچه‌های سفید (ماهیچه‌های امعا واحشا) را درگیر نمی‌کند اما همین بی‌تحرکی باعث می‌شود بیماران که اکثرا کودک و نوجوان هستند تغذیه عادی و مناسب نداشته باشند همین موضوع سبب می‌شود در مواردی از روش¬های کمکی از جمله به کمک تعبیه سند بر روی شکم بیمار تغذیه انجام گیرد.

این بیماری درمان قطعی ندارد اما داروهایی به عنوان درمان کمکی تجویز می‌شود تا سیر پیش¬رونده این بیماری را کندتر کند. با توجه به درمان‌های مدرن پزشکی حداکثر طول عمر این بیماران حدود ۲۵ -۲۶ سال و حداقل آن بستگی به کمک‌های پزشکی دارد. هر چقدر امکانات پزشکی برای آنها کمتر باشد ممکن است در اثر عفونت¬های مکرر بیشتر از ۱۵ -۱۶ سال عمر نکنند.

توصیه ما این است که اگر یکی از افراد فامیل دچار چنین بیماری شد، تمام خانم‌های آن خانواده که در سن بارداری هستند قبل از بارداری برای بررسی بیشتر به پزشک متخصص ژنتیک مراجعه کنند.

درد های شکمی در اوایل بارداری، دلایل/ کلیپ در سه ماه اول بارداری خانم ها می توانند درد های شکمی متفاوتی را تجربه کنند.
لکه بینی در بارداری، جفت سرراهی سوال:سلام، من هفته ١٦ باردارى هستم. چند روز هست که لکه بینى دارم و در ناحیه کمر و زیر شکم درد دارم. سونوگرافى انجام دادم و کفتند که جفت سر دهانه ...
علائم پیش از یائسگی، هشدار برای خانم ها در طی ماه هایی که خانمی در شرف یائسگی است، مرحله ای به نام پیش از یائسگی رخ می دهد که علائم و نشانه های آن نشان دهنده ی یائسگی قریب الوقوع است.ای...
جلو انداختن زمان زایمان، چرا هول شدید؟ آیا می توان خودبخود زایمان را جلو انداخت؟ هیچ روش غیر طبی شناخته شده ای برای تحیک طبیعی زایمان وجود ندارد. تنها روش قابل اطمینان و بی خطر برای شر...
تاثیر ویتامین های گروه B بر کاهش وزن وجود تمام ویتامین ها برای بدن ضروری و لازم است و کمبود هر کدام از آن ها می تواند باعث بروز مشکلاتی برای بدن شود.در این مطلب قصد داریم به بررسی نیاز بد...
شیر نخوردن نوزاد، علتش چیه؟ سوالسلام. خسته نباشید. دختری چهار و نیم ماهه دارم با وزن 6800و قد 58 ودر طول شبانه روز به زور وقتی که خوابه کلا سه بار شیر میدم و تو آزمایش خونش ...
خصوصیات کودکان مبتلا به اوتیسم در این مقاله درمورد خصوصیات کودکان مبتلا به اوتیسم و اطلاعات مفیدی درباره نحوه رفتار با این کودکان ارائه میدهیم.  یکی از روش های درمانی برای کودکان م...
درمان کیست آندومتریوز، دارو یا جراحی؟ سوال:باعرض سلام وخسته نباشید. دختری 35 ساله و مجرد هستم یه کیست 3/5 سانتی در تخمدان چپ دارم به دوتا دکتر مراجعه کردم یه نفر گفت اگه با دارو رفع ن...
آموزش حجاب به کودکان، سنش کی است؟ سوالبا سلام.دو دختر 8 و 9 ساله دارم.در رابطه با مسائل حجاب واحکام مشکل دارم هر کار ی می کنم با این مسائل مشکل دارند بطوری که فکر می کنم امکان هدا...
طاسی منطقه ای سر، طفلی کودکان! آلوپسی آره آتا یا طاسی منطقه ­ای نوعی اختلال خود ایمنی است که باعث ریزش مناطقی از مو می­ گردد. این اختلال ممکن است در هر سنی اتفاق بیفتد، ولی با این ح...
تجاوز به زنان، گزارشات دروغین/ کلیپ اغلب این ادعا ها راجع به تجاوز جنسی دروغ می باشد که گزارش می دهند. چرا که اگر واقعا این اتفاق بیافتد طبق آمار فقط 5 درصد این افراد به مراجع گزارش...
خون در مدفوع، علت چیست؟ سوال:علت وجود خون در مدفوع چیست؟ جواب:علل مختلفی میتواند موجب خون در مدفوع شود که برخی از آنها عبارتند از شقاق مقعد ، هموروئید ، کولیت زخمی ، سای...
ابراهیم حاتمی کیا و نوه اش ابراهیم حاتمی کیا و نوه بازیگوشش ابراهیم حاتمی کیا و نوه اش ابراهیم حاتمی کیا و نوه بازیگوش و با نمکش که با شیطنت های خود جشن روزنامه سینم...
دو ماه پریود نشدم، دلیلش چیه؟ سوال:سلام من با وجود منظم بودن دوره عادتم الان دو ماه عادت نمی شم تست بارداری منفی بود در ضمن جدیدا ادرارم زیاد شده در برگه آزمایش و تست هورمونی ...
بی نظمی عادت ماهانه، دختران دیابتی سوال:چرا زمان قاعدگی در دختران دیابتی نامنظم است؟ جواب:در دیابت آخر طیف سندرم های مقاومت به انسولین است و در آن اختلال متابولیکی و هورمونی وجود د...

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.