بیماری ژنتیکی نوزاد، فیبروز کیسه ای چیست؟

بیماری ژنتیکی نوزاد، فیبروز کیسه ای چیست؟

فیبروز کیسه ای یک اختلال تهدید کننده زندگی است که باعث آسیب شدید به ریه ها و دستگاه گوارش می گردد. این عارضه خطرناک موروثی موجب عفونت مکرر سینه و عدم جذب مواد مغذی در روده ها می شود. فیبروز کیسه ای از زمان تولد وجود دارد، اما گاهی ممکن است تا چند ماه یا چند سال مشخص نشود و در طول این مدت آسیب به ریه ها آغاز شده باشد.

فیبروز کیسه ای چیست؟

این بیماری که تقریبا در یکی از دو هزار کودک رخ می دهد از یک ژن معیوب ناشی می شود. اگر این ژن از هر دو والدین به کودک برسد به این اختلال مبتلا خواهد شد. این والدین ناقل ژن هستند اما علایم بیماری را ندارند. ژن معیوب موجب ترشح مخاط چسبنده ای می شود که نمی تواند به راحتی در مجاری هوا جریان یابد و در نتیجه کودک مرتب دچار عفونت سینه می شود. ژن معیوب موجب ترشح ناکافی آنزیم های لوزالمعده (که به هضم غذا کمک می کنند) نیز می شود که موجب اسهال می گردد.

 

علایم فیبروز کیسه ای
نداشتن رشد و وزن طبیعی
سرفه مداوم
تنگی نفس
بینی ملتهب و گرفته
اسهال مزمن و نوعا کمرنگ، چرب و بدبو

درمان فیبروز کیسه ای
می توان قبل از تولد کودک آزمایش انجام داد و اگر جنین مبتلا باشد امکان سقط جنین را بررسی نمود. برای افرادی که فرزند مبتلا به فیبروز کیسه ای دارند یا ناقل این بیماری هستند و می خواهند بچه دار شوند مشاوره ژنتیکی ترتیب داده می شود.
در فیبروز کیسه ای مقدار نمک در عرق بدن بیش از حالت عادی است، به همین دلیل برای تشخیص بیماری نمونه ای از عرق بدن کودک به آزمایشگاه ارسال می شود. اگر آزمایش ها وجود بیماری را تایید کنند پزشک پانکراتین (ماده جایگزین آنزیم های لوزالمعده) تجویز می کند. مصرف این ماده همراه با غذا موجب می شود که غذا درست هضم شود. رژیم غذایی غنی از نظر کالری و پروتئین توصیه می شود، ویتامین های دارویی نیز تجویز می گردد. برای درمان عفونت های سینه و کمک به پیشگیری از بیماری مزمن ریوی، آنتی بیوتیک و ورزش درمانی (فیزیوتراپی) منظم توصیه می شود. در صورت ابتلای کودک به عفونت سینه باید ورزش درمانی به دفعات بیشتری نسبت به حالت عادی انجام شود. برای کمک به جذب مواد مغذی کافی برای رشد طبیعی، کودک را به خوردن غذاها و تنقلات پر کالری بین وعده های غذایی ترغیب کنید.
اندکی از کودکان مبتلا به نوع حاد بیماری مورد پیوند ریه یا پیوند قلب قرار گرفته اند و کیفیت زندگی و امید به زنده ماندن آن ها بهتر شده است. درمانی برای این اختلال وجود ندارد، اما اخیرا به دلیل تشخیص سریع تر و روش های درمانی جدید، چشم انداز بهتری برای آینده بیماران ایجاد شده است.

ترومبوز وریدی در بارداری، این دیگه چیه؟ ترومبوز ورید های عمقی (DVT) در بارداری یک وضعیت جدی است که خون لخته می شود و اغلب در ورید های پاها و گاها در لگن ایجاد می شود. اگر لخته ها جدا شو...
عکس پروفایل تخیلی جدید ۹۵ ⋆ در عکس پروفایل تخیلی جدید 95  مجموعه ای از 23 عکس پروفایل زیبا و با گرافیک زیبا مخصوص دختر و پسرا آماده کرده ایم که در … عکس پروفایل تخیلی جدید 95 ...
زهرا حقانی انیشتن بعدی جهان خیلی سخت است که کسی انیشتین را دوست نداشته یا کسی به کارهای تحقیقاتی او علاقه نداشته باشد. نشریه فوربس در مقاله ای می نویسد: « انیشتین بعدی شاید یک زن...
جلوگیری از دو تکه شدن پاراگراف در ورد نحوه پاراگراف بندی در ورد هنگامی که در حال تایپ یک متن در Word هستید و مکان‌نما به انتهای صفحه می‌رسد، ادامه‌ی متن به طور خودکار در صفحه‌‌ی بعد...
بهترین ورزش در بارداری، می دانید؟ سوالسلام من متولد دی 74 هستم کم کاری تیرویید دارم در حال حاضر روزی نصف قرص لووتیروکسین مصرف می کنم آزمایش هایی هم که دادم با مصرف این قرص ها نرما...
ثبت رکورد جدید نقدینگی در تاریخ ایران نقدینگی در مهرماه حدود ۱۱۳۷ هزار میلیارد تومان اعلام شده بود که تا ۱۱.۹ درصد نسبت به شهریورماه رشد داشت. در عین حال که روند رشد نقدینگی در مهرماه سا...
چگونه کودکی خلاق داشته باشیم؟ خلاقيت؟ مهم‌ترین و اساسی‌ترین قابلیت و توانایی انسان و بنیادی‌ترین عامل ایجاد ارزش است که در همه ابعاد و جوانب زندگی نقش کاملاً حیاتی ایفا می‌نماید...
نزدیکی با مصرف راکوتان، مراقب باشید سوال مخاطب نی‌نی‌بان:من ٢٥سالمه و ده روز پيش براى بار سوم شروع كردم به خوردن راكوتان، روزى يك عدد. علاوه بر اين كيست هم دارم و براى تنظيم ق...
لازانیا رولی مرغ و اسفناج را حتما امتحان کنید وب سایت ایران کوک: لازانیا رولی مرغ و اسفناج روشی جدید برای پخت لازانیاست که خوردن آن را راحتتر می کند و به همین دلیل مناسب سرو در میهمانی ها...
تربیت کودک مذهبی، چگونه؟ سوالبا سلام !چگونه می توانیم کودکی تربیت نماییم که رفتار و گفتارش دینی و مذهبی باشد ؟ جواببا سلام و عرض تحیت.دوست محترم!در مورد تربیت مذهبی کودکا...
دلایل فرار از خدمت سربازی معاون نیروی انسانی ستاد کل نیروهای مسلح گفت: جرایم فرار از خدمت سربازی 21 درصد کاهش یافته است.   کاهش جرایم فرار از خدمت سربازی سردار محمدجواد زاده...
مراقبت های بارداری، رنگ کردن مو سوال:سلام. من نمیدونستم باردارم موهامو تو ماه اول بارداری رنگ کردم آیا مشکلی پیش میاد؟ جواب:با یکبار رنگ کردن مو انشاالله مشکلی پیش نخواهد آمد ول...
عکس نوشته به امید تو ⋆ در عکس نوشته به امید تو کالری از تصاویر متن دار عاشقانه را همراه با متن های احساسی و شعر عاشقانه قرار داده ایم که در … عکس نوشته به امید تو عکس نوشت...
رفتار با کودک لجباز، چگونه باشد؟ سوال با سلام و ادب کودک 3 ساله ای دختر دارم که در خصوص وی 2 سوال اساسی دارم:1. برای هرچیز بی ارزش و خواسته ای یا مطرح کردن مطلب یا مثلاً لباس گرم...
چی واسه ویار خوبه؟ پیریدوکسین نام دیگر این ویتامین می باشد و هر چند نه برای تمام خانم ها،در درمان تهوع بارداری موثر است هنوز مشخص نیست این ویتامین  با چه مکانیسمی ا...

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.