بیماری ژنتیکی نوزاد، فیبروز کیسه ای چیست؟

بیماری ژنتیکی نوزاد، فیبروز کیسه ای چیست؟

فیبروز کیسه ای یک اختلال تهدید کننده زندگی است که باعث آسیب شدید به ریه ها و دستگاه گوارش می گردد. این عارضه خطرناک موروثی موجب عفونت مکرر سینه و عدم جذب مواد مغذی در روده ها می شود. فیبروز کیسه ای از زمان تولد وجود دارد، اما گاهی ممکن است تا چند ماه یا چند سال مشخص نشود و در طول این مدت آسیب به ریه ها آغاز شده باشد.

فیبروز کیسه ای چیست؟

این بیماری که تقریبا در یکی از دو هزار کودک رخ می دهد از یک ژن معیوب ناشی می شود. اگر این ژن از هر دو والدین به کودک برسد به این اختلال مبتلا خواهد شد. این والدین ناقل ژن هستند اما علایم بیماری را ندارند. ژن معیوب موجب ترشح مخاط چسبنده ای می شود که نمی تواند به راحتی در مجاری هوا جریان یابد و در نتیجه کودک مرتب دچار عفونت سینه می شود. ژن معیوب موجب ترشح ناکافی آنزیم های لوزالمعده (که به هضم غذا کمک می کنند) نیز می شود که موجب اسهال می گردد.

 

علایم فیبروز کیسه ای
نداشتن رشد و وزن طبیعی
سرفه مداوم
تنگی نفس
بینی ملتهب و گرفته
اسهال مزمن و نوعا کمرنگ، چرب و بدبو

درمان فیبروز کیسه ای
می توان قبل از تولد کودک آزمایش انجام داد و اگر جنین مبتلا باشد امکان سقط جنین را بررسی نمود. برای افرادی که فرزند مبتلا به فیبروز کیسه ای دارند یا ناقل این بیماری هستند و می خواهند بچه دار شوند مشاوره ژنتیکی ترتیب داده می شود.
در فیبروز کیسه ای مقدار نمک در عرق بدن بیش از حالت عادی است، به همین دلیل برای تشخیص بیماری نمونه ای از عرق بدن کودک به آزمایشگاه ارسال می شود. اگر آزمایش ها وجود بیماری را تایید کنند پزشک پانکراتین (ماده جایگزین آنزیم های لوزالمعده) تجویز می کند. مصرف این ماده همراه با غذا موجب می شود که غذا درست هضم شود. رژیم غذایی غنی از نظر کالری و پروتئین توصیه می شود، ویتامین های دارویی نیز تجویز می گردد. برای درمان عفونت های سینه و کمک به پیشگیری از بیماری مزمن ریوی، آنتی بیوتیک و ورزش درمانی (فیزیوتراپی) منظم توصیه می شود. در صورت ابتلای کودک به عفونت سینه باید ورزش درمانی به دفعات بیشتری نسبت به حالت عادی انجام شود. برای کمک به جذب مواد مغذی کافی برای رشد طبیعی، کودک را به خوردن غذاها و تنقلات پر کالری بین وعده های غذایی ترغیب کنید.
اندکی از کودکان مبتلا به نوع حاد بیماری مورد پیوند ریه یا پیوند قلب قرار گرفته اند و کیفیت زندگی و امید به زنده ماندن آن ها بهتر شده است. درمانی برای این اختلال وجود ندارد، اما اخیرا به دلیل تشخیص سریع تر و روش های درمانی جدید، چشم انداز بهتری برای آینده بیماران ایجاد شده است.

حمید قنبری کیست؟ حمید قنبری زاده ۱۳۰۳ - درگذشت ۹ مهر ۱۳۸۶ در تهران، صداپیشه، پرده‌خوان و یکی از نخستین خوانندگان پاپ ایرانی بود. از جمله نامدارترین هنرپیشگانی که حمید ...
عوارض لوراتادین در بارداری، آلرژی دارم هنگامی که باردار هستید پزشک درباره قرص هایی که مصرف می کنید از شما سوالاتی می پرسد. پزشک سعی می کند کمترین میزان قرص را برای شما تجویز کند و قرص ...
پرهیز غذایی در بارداری، حفظ تعادل وزن در کنار رژیم غذایی که هر زن باردار، در دوران حاملگی خود باید به علت لزوم حفظ تعادل وزن و جلوگیری از ابتلا به فشارخون رعایت کند، مصرف برخی مواد غذ...
بردران کوئن اینبار با فیلمی وسترن به پرده سینما خواهند آمد! دوران طلایی تلویزیون برادران کوئن را نیز به ساخت سریالی کوتاه ترغیب کرد که شاید به پرده سینما هم راه یابد. ساخت یک فیلم وسترن توسط برادران کوئن برا...
شیردادن و بارداری، باید چی کار کنم؟ سوالباسلام خدمت شمامشاور گرامی. من خانمی 27ساله هستم که یک دختر19ماهه دارم حالا فهمیدم که دوباره باردارهستم میخوام هم به این فرشته کوچولوی 19ماهم...
کاش پسران هاشمی در صف نماز میت در کنار سیاستمداران قرارداشتند، نه پشت آنها كاش از همان نماز ميت شروع مي‌كرديم كه پسران در صف اول در كنار سياستمداران قرارداشتند، نه پشت آنها. ولي حيف كه خانواده در اين جامعه پشت سياست قراردار...
نقش آلودگی هوا در فوت آیت الله هاشمی مانند بسیاری دیگر از شهروندان که قربانی آلودگی‌ هوا می‌شوند و در گواهی فوت هیچ‌کدام نوشته نمی‌شود، علت مرگ: آلودگی هوا. آلودگی هوا، در فوت آیت الله...
سندرم پلی کیستیک، هر چه باید بدانیم تخمدان پلی کیستیک PCO که به آن سندرم هیپر آندروژنیک مزمن همراه با عدم تخمک گذاری و یا همان تنبلی تخمدان گفته می شود.در 5 تا 10 در صد از زنان دیده...
روش ترک پستانک، راهکار چیست؟ سوالسلام خسته نباشید من فرزند یک ساله ایی دارم(پسر) که بدون پستونک به هیچ وجه نمیخوابه میخوام بدونم کی میتونم ترکش بدم و چطوری این کار رو انجام ب...
داروی معده در بارداری، جنین آسیب می بیند؟ تحقیقات نشان می دهد کودکانی که از مادرانی متولد می شوند که در دوران بارداری داروی سوزش معده مصرف کرده اند، بیشتر در معرض خطر ابتلا به آسم قرار می...
کم کاری تیروئید در بارداری، مشکلات نوزاد اگر در خود علائمی از قبیل خستگی دائم ، افزایش یا کاهش وزن ناگهانی ، ریزش موی شدید ، درد در مفاصل ، یبوست ، تغییر در الگوی قاعدگی ، اختلال در خوا...
زایمان زودرس، ارتباطی به قد داره؟ ارتباط قد مادران با زایمان زودرسدر یک مطالعه مشترک آشکار شد احتمال آنکه مادران باردار کوتاه قد با مشکل زایمان پیش از موعد مواجه شوند دو برابر بیش...
افزایش شانس باروری، رویان راهی مطمئن؟ از نظر علمی به سلول حاصل از لقاح اسپرم پدر با تخمک مادر تا پایان هفته هشتم رویان گفته می‌شود. در لقاح خارج رحمی، رویان را خارج از بدن مادر و در ش...
مشکلات زناشویی در بارداری، قابل درمان؟ دوران بارداری، یکی از حساس‌ترین دوره‌های زندگی زوجین است که نیاز به مراقبت‌های ویژه‌ای دارد. با این حال برخی زوجین در این دوره، ناخواسته دچار مشک...
خلاصه ای از حکومت کوروش بزرگ با برآمدن پسر کمبوجیه، کوروش بزرگ، که به حق بنیانگذار شاهنشاهی هخامنشی دانسته می‌شود، تحول شگرفی رخ داد. وی در مدت تقریبأ بیست سال در طی لشکرکشی‌هایی ...

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.