بیماری ژنتیکی نوزاد، فیبروز کیسه ای چیست؟

بیماری ژنتیکی نوزاد، فیبروز کیسه ای چیست؟

فیبروز کیسه ای یک اختلال تهدید کننده زندگی است که باعث آسیب شدید به ریه ها و دستگاه گوارش می گردد. این عارضه خطرناک موروثی موجب عفونت مکرر سینه و عدم جذب مواد مغذی در روده ها می شود. فیبروز کیسه ای از زمان تولد وجود دارد، اما گاهی ممکن است تا چند ماه یا چند سال مشخص نشود و در طول این مدت آسیب به ریه ها آغاز شده باشد.

فیبروز کیسه ای چیست؟

این بیماری که تقریبا در یکی از دو هزار کودک رخ می دهد از یک ژن معیوب ناشی می شود. اگر این ژن از هر دو والدین به کودک برسد به این اختلال مبتلا خواهد شد. این والدین ناقل ژن هستند اما علایم بیماری را ندارند. ژن معیوب موجب ترشح مخاط چسبنده ای می شود که نمی تواند به راحتی در مجاری هوا جریان یابد و در نتیجه کودک مرتب دچار عفونت سینه می شود. ژن معیوب موجب ترشح ناکافی آنزیم های لوزالمعده (که به هضم غذا کمک می کنند) نیز می شود که موجب اسهال می گردد.

 

علایم فیبروز کیسه ای
نداشتن رشد و وزن طبیعی
سرفه مداوم
تنگی نفس
بینی ملتهب و گرفته
اسهال مزمن و نوعا کمرنگ، چرب و بدبو

درمان فیبروز کیسه ای
می توان قبل از تولد کودک آزمایش انجام داد و اگر جنین مبتلا باشد امکان سقط جنین را بررسی نمود. برای افرادی که فرزند مبتلا به فیبروز کیسه ای دارند یا ناقل این بیماری هستند و می خواهند بچه دار شوند مشاوره ژنتیکی ترتیب داده می شود.
در فیبروز کیسه ای مقدار نمک در عرق بدن بیش از حالت عادی است، به همین دلیل برای تشخیص بیماری نمونه ای از عرق بدن کودک به آزمایشگاه ارسال می شود. اگر آزمایش ها وجود بیماری را تایید کنند پزشک پانکراتین (ماده جایگزین آنزیم های لوزالمعده) تجویز می کند. مصرف این ماده همراه با غذا موجب می شود که غذا درست هضم شود. رژیم غذایی غنی از نظر کالری و پروتئین توصیه می شود، ویتامین های دارویی نیز تجویز می گردد. برای درمان عفونت های سینه و کمک به پیشگیری از بیماری مزمن ریوی، آنتی بیوتیک و ورزش درمانی (فیزیوتراپی) منظم توصیه می شود. در صورت ابتلای کودک به عفونت سینه باید ورزش درمانی به دفعات بیشتری نسبت به حالت عادی انجام شود. برای کمک به جذب مواد مغذی کافی برای رشد طبیعی، کودک را به خوردن غذاها و تنقلات پر کالری بین وعده های غذایی ترغیب کنید.
اندکی از کودکان مبتلا به نوع حاد بیماری مورد پیوند ریه یا پیوند قلب قرار گرفته اند و کیفیت زندگی و امید به زنده ماندن آن ها بهتر شده است. درمانی برای این اختلال وجود ندارد، اما اخیرا به دلیل تشخیص سریع تر و روش های درمانی جدید، چشم انداز بهتری برای آینده بیماران ایجاد شده است.

خرید بالش بارداری، ضرورت دارد؟ اولین چیزی که همه‌ ما برای استراحت و یک خواب با کیفیت نیاز داریم بالش مناسب است. البته با تنوع زیادی که امروزه این محصول در بازار دارد، بالش تنها...
عکس نوشته خطای ابدی ⋆ در عکس نوشته خطای ابدی سری جدید از عکس نوشته های عاشقانه را قرار داده ایم که شامل 15 عکس متن دار زیبا به همراه متن احساسی … عکس نوشته خطای ابدی مدت ...
مخارج ازدواج، میترسم چی کارکنم؟ نگرانی در مورد امرار معاش یک امر طبیعی است به خصوص برای یک جوان که تازه قصد پذیرش چنین مسئولیت مهمی را دارد، سعی کنید در حد بضاعت خرج کنید....
زانیار خسروی تولد همسرش آرنیکا را تبریک گفت! عکس زانیار خسروی خواننده 31 ساله تولد همسرش آرنیکا را تبریک گفت. عکس زانیار خسروی و همسرش زانیار خسروی خواننده کشورمان با انتشار عکسی از همسرش صفحه شخص...
عکس متن دار منم خدایی دارم ⋆ در عکس متن دار منم خدایی دارم مجموعه ای از عکس نوشته های عاشقانه زیبا و متنوع را قرار داده ایم که در پروفایل ها و ارسال مطلب خود به دیگران کاربرد دار...
لاک زدن ناخن کودک، تهدید سلامت روی ناخن خیلی از دختربچه‌ها می‌توان ردپایی از لاک را مشاهده کرد که در ظاهر بسیار زیبا و خوش‌رنگ و لعاب است، اما در واقع خطرناک است و می‌تواند سلا...
درمان سرطان پروستات، دریچه ای تازه محققان‌(NCRI) با ارائه نتایج آخرین بررسی‌های خود روی نمونه‌های خون دریافت‌شده از بیماران مبتلا به سرطان‌پروستات، متوجه‌شدند که گروهی از سلول‌های ...
ورم پستان در زنان، نشانه کیست است؟ هنگامی که بافت پستان دچار عفونت گردد و در اثر آن درد، ورم، قرمزی و گرمی در پستان به وجود بیاید، به آن ماستیت اطلاق می‌ شود. افراد مبتلا به ماستیت...
رنگ کردن خانه تان را با این نکات ساده تر کنید رنگ کردن خانه یکی از روش های نوسازی خانه است. اگر شما هم می خواهید دیوارهای خانه تان را رنگ کنید به شما پیشنهاد می کنیم از نکته های زیر استفاده کنید...
علت لکه بینی، ادامه داره؟ سوال:باسلام، یکی از دوستانم درتاریخ 22 ماه قبل از قرص ال دی استفاده کرده،و در تاریخ 23 پریود شده(نزدیک زمان پریودیش قرص مصرف کرد)! و همچنان به خو...
درمان سرفه های کودک، شربت عسل/ صدای دکتر وقتی کودکی سرفه های شدیدی می کند نیاز بوده که حتما به پزشک مراجعه شود چرا که بسیار خطرناک است. در غیر این صورت اگر صرفه ها خفیف نیست نباید به کود...
مبتلایان به پرخوری عصبی بخوانند اگر مبتلا به پرخوری عصبی هستید بهتر است از برخی ترفندهای موثر برای مقابله با این عارضه کمک بگیرید راه رفتن ،نوشیدن چای سبز ،شیرموز و آب در این زمی...
نکات مهم برای پیشگیری از هموروئید برای پیشگیری از هموروئید در ناحیه مقعد و درد آزاردهنده ناشی از آن می توانید چند تغییر در سبک زندگی که در این مقاله به آنها اشاره می شود را مد نظر قرا...
اعتماد به نفس کودکان، چگونه توجه کنیم؟ عزت نفس کودکان و پرورش سالم اعتماد به نفس در بین کودکان از وظایف مهم خانواده هاست ، کودکی که با اعتماد به نفس بزرگ می شود یقیناً در آینده موفق تر...
عدم سازگاری زن و شوهر، دچار فرسایش شدیم! سوال:اگر زن و شوهری دچار دوست داشتن فرسایشی شده باشند، باید چیکار کنند؟ یعنی بعد 1سال بفهمند که دیدگاه و اعتقادات و... باهم سازگار نمیشه اما شدید...

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.