بیماری ژنتیکی نوزاد، فیبروز کیسه ای چیست؟

بیماری ژنتیکی نوزاد، فیبروز کیسه ای چیست؟

فیبروز کیسه ای یک اختلال تهدید کننده زندگی است که باعث آسیب شدید به ریه ها و دستگاه گوارش می گردد. این عارضه خطرناک موروثی موجب عفونت مکرر سینه و عدم جذب مواد مغذی در روده ها می شود. فیبروز کیسه ای از زمان تولد وجود دارد، اما گاهی ممکن است تا چند ماه یا چند سال مشخص نشود و در طول این مدت آسیب به ریه ها آغاز شده باشد.

فیبروز کیسه ای چیست؟

این بیماری که تقریبا در یکی از دو هزار کودک رخ می دهد از یک ژن معیوب ناشی می شود. اگر این ژن از هر دو والدین به کودک برسد به این اختلال مبتلا خواهد شد. این والدین ناقل ژن هستند اما علایم بیماری را ندارند. ژن معیوب موجب ترشح مخاط چسبنده ای می شود که نمی تواند به راحتی در مجاری هوا جریان یابد و در نتیجه کودک مرتب دچار عفونت سینه می شود. ژن معیوب موجب ترشح ناکافی آنزیم های لوزالمعده (که به هضم غذا کمک می کنند) نیز می شود که موجب اسهال می گردد.

 

علایم فیبروز کیسه ای
نداشتن رشد و وزن طبیعی
سرفه مداوم
تنگی نفس
بینی ملتهب و گرفته
اسهال مزمن و نوعا کمرنگ، چرب و بدبو

درمان فیبروز کیسه ای
می توان قبل از تولد کودک آزمایش انجام داد و اگر جنین مبتلا باشد امکان سقط جنین را بررسی نمود. برای افرادی که فرزند مبتلا به فیبروز کیسه ای دارند یا ناقل این بیماری هستند و می خواهند بچه دار شوند مشاوره ژنتیکی ترتیب داده می شود.
در فیبروز کیسه ای مقدار نمک در عرق بدن بیش از حالت عادی است، به همین دلیل برای تشخیص بیماری نمونه ای از عرق بدن کودک به آزمایشگاه ارسال می شود. اگر آزمایش ها وجود بیماری را تایید کنند پزشک پانکراتین (ماده جایگزین آنزیم های لوزالمعده) تجویز می کند. مصرف این ماده همراه با غذا موجب می شود که غذا درست هضم شود. رژیم غذایی غنی از نظر کالری و پروتئین توصیه می شود، ویتامین های دارویی نیز تجویز می گردد. برای درمان عفونت های سینه و کمک به پیشگیری از بیماری مزمن ریوی، آنتی بیوتیک و ورزش درمانی (فیزیوتراپی) منظم توصیه می شود. در صورت ابتلای کودک به عفونت سینه باید ورزش درمانی به دفعات بیشتری نسبت به حالت عادی انجام شود. برای کمک به جذب مواد مغذی کافی برای رشد طبیعی، کودک را به خوردن غذاها و تنقلات پر کالری بین وعده های غذایی ترغیب کنید.
اندکی از کودکان مبتلا به نوع حاد بیماری مورد پیوند ریه یا پیوند قلب قرار گرفته اند و کیفیت زندگی و امید به زنده ماندن آن ها بهتر شده است. درمانی برای این اختلال وجود ندارد، اما اخیرا به دلیل تشخیص سریع تر و روش های درمانی جدید، چشم انداز بهتری برای آینده بیماران ایجاد شده است.

آشنایی با عجایب هفتگانه دنیا عجایب هفتگانه به هفت اثر برتر معماری و مجسمه سازی عصر باستان گفته می شود. این اثرها برای اولین بار توسط یک یونانی الاصل در قرن دوم پیش از میلاد در یک ...
دیابتی‌ها از این ‌۶ اشتباه بپرهیزند مرض قند مرض قند . علائم مرض قند در سگ مرض قند و درمان مرض قند و ازدواج مرض قند چیست مرض قند خون مرض قند یا دیابت مرض قند و انواع آن مرض قند در کودکان...
تعداد موزه های شیراز شهر شیراز تعداد ۱۱ موزه را در خود جای داده‌است که از میان آن‌ها می‌توان به موزه‌هایی همچون موزه هخامنشی که به نمایش اشیای متعلق به زمان هخامنشی می‌پرد...
استامینوفن در بارداری، نکات مهم بارداری اتفاقی طبیعی و نرمال در زندگی یک زن است. اما ملاحظاتی در هنگام بارداری در خصوص مصرف مواد غذایی و دارو وجود دارد. استامینوفن قرصی است که ب...
درمان فشار خون بالا با آب نارنج هانیه ناصری اظهار کرد: نارنج یک میوه دارای طبع سرد و خشک است و منبع غنی ویتامین C است. مصرف آب نارنج می تواند ویتامین C مورد نیاز بدن را تامین و  سیس...
حساسیت پوستی نوزاد، شیر ندم؟ سوالسلام.روزتون بخیردخترم از نوزادی حساسیت پوستی داره و پیش چندین دکتربردیمش دوتاشون گفتن تا شیر خودت رومیخوره نمیتونیم دارو بدیم و اگه شیر خوردت...
چرا کودکم خودش را میزند؟ خودزنی در کودکانخودزنی در کودکان  زمانی پیش می آید  که شدت خشم، تنش و ناکامی که تجربه می کند، از آستانه تحملش بیشتر باشد. مشابه چنین رفتاری را در...
جرات مندی در کودکان، راهکار چیست؟ سوالسلام. فرزندمن 7 سالشه تومهمونیها هنگام بازی با بچه هانمیتونه حق خودشو از بچه ها بگیره مثلا اسباب بازی که برای خودشه و بچه دیگه به زور ازش میگ...
اعتماد به نفس کودکان، خیلی نگرانم! سوال:پسری نه ساله دارم که مشکل اعتماد به نفس داره و نمیتونه حتی تصمیم گیری کنه د رمورد هر کاری.. خیلی نگرانشم .. و متاسفانه باباش حتی کوچکترین هم...
تناسب اندام پس از زایمان، راز آن چیست؟ محو کردن چربی هایی که ۹ ماه در دوران بارداری در بدن جا خوش کرده، برای خیلی از خانم ها بعد از زایمان کار سختی است. به طوری که خیلی از زنان بعد از ...
آشنایی با طبیعت زیبای تنگه مهریان یاسوج آب زلال و شفاف رودخانه مهریان که بخشی از آن از چشمه‌های تنگ معروف به کبوتری است پس از طی مسیر به رودخانه بشار یاسوج و رودخانه کارون در استان خوزستان ...
ارگاسم خشک و علل آن ارگاسم خشک و علل آن ارگاسم ،حالت فرح‌بخش روانی و جسمانی است که در اثر تحریک جنسی به دست می‌آید و با انزال، سرخ شدن یا تشنج همراه است. ارگاسم خشک...
آلرژی در کودکان، تشخیص از طریق مادر/ صدای دکتر بهترین کاری مادران می توانند بکنند در تشخیص آلرژی شرح حال نوزادان به دکتر است چرا که مادران وقت بیشتری را با نوزاد می گذرانند. و اینکه در هنگام م...
علت بی نظمی عادت ماهانه، زنان بخوانند همیشه پریودی های نامنظمی داشتم، این چرخه طبیعی است یا خیر؟
گریم عجیب و غریب سیروس کهوری نژاد در یک نمایش این پست برفی نیست! گریم عجیب و غریب سیروس کهوری نژاد در یک نمایش است.

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.