بزرگترین گالری عکس و تصویر در ایران

بیماری ادرار شربت افرا در کودکان چیست؟

بیماری ادرار شربت افرا در کودکان چیست؟

بیماری ادرار شربت افرا در کودکان چیست؟

این بیماری یک اختلال متابولیک ارثی است که اگر درمان نشود منجر به عقب ماندگی ذهنی ، ناتوانی های فیزیکی و مرگ میشود. این بیماری ابتدا در سال ۱۹۵۴ توصیف شد و اختلال نادری است که عقیده بر این است در همه ی گروه های نژادی سراسر دنیا وجود دارد و شیوعی حدود ۱ در ۲۲۵۰۰۰ تولد دارد.
این بیماری نام خود را از شکر سوخته شیرین یا بوی ادرار که شبیه شربت‌افرا است ، گرفته است. اختلال ، فرایند سوخت و ساز اجراء مشخصی از پروتئین را در بدن تحت تاثیر قرار می دهد.

این اجزا سه گروه زنجیره ای اسیدهای آمینه شامل leucine ، isoleucine ، valine هستند. این اسیدهای آمینه در صورت عدم سوخت و ساز در بدن تجمع کرده و منجر به اثر سمی می شوند که با کارکردهای مغز تداخل پیدا می کند.

 

انواع و علائم :
این اختلال شامل انواع کلاسیک و اشکال دیگری نیز میشود . علائم نوع کلاسیک معمولا در هفته اول تولد مشخص و آشکار می شود. اشکال دیگر خفیف تر هستند و در نتیجه علائم میتوانند در خلال بیماری ظاهر شوند.
اولین علامت در یک نوزاد شامل ، اشتهای کم ، تحریک پذیری و بوی خاصی در ادرار است. در خلال روز آنها مکیدن را کنار می گذارند و رشد بی برنامه ای را ادامه داده و دارای گریه با صدای بلند هستند و دچار دوره های خشکی بدنی میشوند.

بدون تشخیص و درمان علائم سریعا به سمت تشنج ها ، کوما و مرگ پیشرفت می کنند. در بعضی از انواع دیگر ناتوانی در غذاخوردن اولین علامت است. هر چقدر تشخیص و درمان سریع تر صورت گیرد ، احتمال خطر آسیب دائمی کمتر است.

 

آزمایش ادرار شربت‌افرا :
خیلی از کشورهای پیشرفته در برنامه های غربالگری خود این بیماری را در آزمایش نوزادان خود انجام می دهند. بیماری ادرار شربت‌افرا باید در همه ی برنامه های غربالگری کشورها گنجانده شود.
مطلوب آن است که هر نوزادی در حدود ۲۴ ساعت اول تولد مورد آزمایش قرار گیرد تا نتایج ۲ تا ۳ روز پس از تولد حاضر شود. تشخیص اولیه برای رشد عادی ضروری است . متاسفانه بعضی از انواع بیماری ادرار شربت‌افرا در برنامه های غربالگری قابل تشخیص نیستند.

با این حال ، هر کودکی که مظنون یا در خطر ابتلا به ادرار شربت‌افرا است ، باید آزمایش شود. اگر نتایج مثبت یا مشکوک به مثبت باشد ، درمان باید سریعا شروع شود.

 

درمان بیماری ادرار شربت‌افرا
درمان این کودکان بایستی هر چه سریعتر به خصوص از ابتدای تولد شروع شود. درمان شامل یک روش پیچیده ، حفظ کنترل سوخت و ساز است. یک رژیم دقیقا کنترل شده روزانه برای این کودکان تجویز میشود که مستلزم بازبینی مصرف پروتئین و نظارت نزدیک پزشکی است.
رژیم از یک فرمول پزشکی تبعیت می کند که شامل مواد غذایی و همه ی اسیدهای آمینه به غیر از leucine ، isoleucine ، valine میشود . این اسیدآمینه به میزان کنترل شده دقیقی به غذاها اضافه می شود تا پروتئین ضروری برای رشد عادی بدنی و ذهنی را بدون اینکه از آستانه تحمل تجاوز کند ، فراهم کند.
آزمایش های متعددی برای بازبینی سطوح اسیدهای آمینه و کتواسیدهای مشتق از آنها در خون و ادرار وجود دارد. بیماریها و استرس و نیز مصرف پروتئین خیلی زیاد سطوح این اسیدهای آمینه را بالا می برند.

حتی بیماری خفیف میتواند تهدید کننده زندگی باشد. یک سوخت و ساز نامتعادل مستلزم تغییرات رژیمی و بستری شدن در بیمارستان است.

یک اختلال ارثی :
هر یک از والدین بیمار مبتلا به ادرار شربت‌افرا ، ناقل یک ژن معیوب ادرار شربت‌افرا و یک ژن سالم هستند. ژن معیوب یک ژن مغلوب است ، لذا والدین ناقل یا حامل هستند و دچار بیماری نیستند و هر کودک یک ژن از هر والد می گیرد.این بیماری ابتدا در سال ۱۹۵۴ توصیف شد و اختلال نادری است که عقیده بر این است در همه ی گروه های نژادی سراسر دنیا وجود دارد و شیوعی حدود ۱ در ۲۲۵۰۰۰ تولد دارد.
این بیماری نام خود را از شکر سوخته شیرین یا بوی ادرار که شبیه شربت‌افرا است ، گرفته است. اختلال ، فرایند سوخت و ساز اجراء مشخصی از پروتئین را در بدن تحت تاثیر قرار می دهد.

این اجزا سه گروه زنجیره ای اسیدهای آمینه شامل leucine ، isoleucine ، valine هستند. این اسیدهای آمینه در صورت عدم سوخت و ساز در بدن تجمع کرده و منجر به اثر سمی می شوند که با کارکردهای مغز تداخل پیدا می کند.

 

انواع و علائم :
این اختلال شامل انواع کلاسیک و اشکال دیگری نیز میشود . علائم نوع کلاسیک معمولا در هفته اول تولد مشخص و آشکار می شود. اشکال دیگر خفیف تر هستند و در نتیجه علائم میتوانند در خلال بیماری ظاهر شوند.
اولین علامت در یک نوزاد شامل ، اشتهای کم ، تحریک پذیری و بوی خاصی در ادرار است. در خلال روز آنها مکیدن را کنار می گذارند و رشد بی برنامه ای را ادامه داده و دارای گریه با صدای بلند هستند و دچار دوره های خشکی بدنی میشوند.

بدون تشخیص و درمان علائم سریعا به سمت تشنج ها ، کوما و مرگ پیشرفت می کنند. در بعضی از انواع دیگر ناتوانی در غذاخوردن اولین علامت است. هر چقدر تشخیص و درمان سریع تر صورت گیرد ، احتمال خطر آسیب دائمی کمتر است.

 

آزمایش ادرار شربت‌افرا :
خیلی از کشورهای پیشرفته در برنامه های غربالگری خود این بیماری را در آزمایش نوزادان خود انجام می دهند. بیماری ادرار شربت‌افرا باید در همه ی برنامه های غربالگری کشورها گنجانده شود.
مطلوب آن است که هر نوزادی در حدود ۲۴ ساعت اول تولد مورد آزمایش قرار گیرد تا نتایج ۲ تا ۳ روز پس از تولد حاضر شود. تشخیص اولیه برای رشد عادی ضروری است . متاسفانه بعضی از انواع بیماری ادرار شربت‌افرا در برنامه های غربالگری قابل تشخیص نیستند.

با این حال ، هر کودکی که مظنون یا در خطر ابتلا به ادرار شربت‌افرا است ، باید آزمایش شود. اگر نتایج مثبت یا مشکوک به مثبت باشد ، درمان باید سریعا شروع شود.

 

درمان بیماری ادرار شربت‌افرا
درمان این کودکان بایستی هر چه سریعتر به خصوص از ابتدای تولد شروع شود. درمان شامل یک روش پیچیده ، حفظ کنترل سوخت و ساز است. یک رژیم دقیقا کنترل شده روزانه برای این کودکان تجویز میشود که مستلزم بازبینی مصرف پروتئین و نظارت نزدیک پزشکی است.
رژیم از یک فرمول پزشکی تبعیت می کند که شامل مواد غذایی و همه ی اسیدهای آمینه به غیر از leucine ، isoleucine ، valine میشود . این اسیدآمینه به میزان کنترل شده دقیقی به غذاها اضافه می شود تا پروتئین ضروری برای رشد عادی بدنی و ذهنی را بدون اینکه از آستانه تحمل تجاوز کند ، فراهم کند.
آزمایش های متعددی برای بازبینی سطوح اسیدهای آمینه و کتواسیدهای مشتق از آنها در خون و ادرار وجود دارد. بیماریها و استرس و نیز مصرف پروتئین خیلی زیاد سطوح این اسیدهای آمینه را بالا می برند.
حتی بیماری خفیف میتواند تهدید کننده زندگی باشد. یک سوخت و ساز نامتعادل مستلزم تغییرات رژیمی و بستری شدن در بیمارستان است.
یک اختلال ارثی :
هر یک از والدین بیمار مبتلا به ادرار شربت‌افرا ، ناقل یک ژن معیوب ادرار شربت‌افرا و یک ژن سالم هستند. ژن معیوب یک ژن مغلوب است ، لذا والدین ناقل یا حامل هستند و دچار بیماری نیستند و هر کودک یک ژن از هر والد می گیرد.

طرز تهیه کیک نوتلا یک کیک خیلی خوشمزه با پف عالی کیک نوتلا کیک کاکائویی طرز تهیه کیک شکلاتی نوتلا آموزش آشپزی و شیرینی پزی در سایت روزگار در این مطلب قصد...
عکس جدید|اس ام اس|مدل|زناشویی،فال|آرایش و زیبایی|دکوراسیون ' ); w.anetworkParams = ad; d.write( ' گروه های پرخطر در معرض ...
بیوگرافی سیدجواد رضویان | عکس های اینستگرام سیدجواد رضویان بیوگرافی سیدجواد رضویان | عکس های اینستگرام سیدجواد رضویان سیدجواد رضویاناز ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزادجواد رضویاننام اصلی : سیدجواد رضویانزمینه فعالیت...
سکته قلبی در زنان، چرا بیشتر از مردان؟ عوامل مختلفی باعث بروز سکته قلبی در انسان می شود که از جمله های آن ها فشار خون،استعمال سیگار،استرس های ناشی از کار و… می باشند اما میزان بروز سکت...
سری سی و دوم عکس پروفایل اسم ها ⋆ در  سری سی و دوم عکس پروفایل اسم ها سری جدید از درخواست طراحی عکس اسم و لوگوی اسم شما را قرار دادیم که شامل 17 در خواست می باشد و همراه با متن …سری سی...
تاثیر دندانپزشکی در بارداری، رفتن یا نرفتن طبق تحقیقی که دپارتمان سلامت عمومی ماساچوست در سال ۲۰۱۱ منتشر کرد، حدود دوسوم زنان حامله در سال قبل از زایمان جرم‌گیری کردند، اما تنها حدود نیمی ...
راهکارهای محافظت از سلامت روانی دختران آیا تا بحال به این موضوع اندیشیده اید که چه راهکارهایی برای اطمینان از سلامت روانی دختران می‌توانیم بکنیم؟ در این مقاله مشاوره هایی در این زمینه به ش...
ادویه های مجاز در بارداری ادویه به موادی گفته می شود که به غذا افزوده می شود تا طعم آن را تغییر دهد .ادویه ها نه تنها برای طعم دادن بلکه برای تغییر رنگ نیز استفاده می شوند...
خوابیدن بچه ها، کنار پدر و مادر خوبه؟ نوزادان نباید در طول شبانه روز تنها باشند و به مادرشان نیاز دارند. نوزادان شب ها از خواب بیدار میشوند و گریه می کنند. بچه های نوپا نیز شب ها از خ...
دوستی با اینترنت، میشه ازدواج کرد؟ سوالسلام خسته نباشید من نگین هستم ساکن تهران متاهل و دارای دو فرزند چند وقت پیش حدود 10ماه قبل با آقای55ساله ای از طریق اینترنت اشنا شدم اول باهم...
نوزاد سه والد، اولین بار در جهان  برای اولین بار در جهان با به کارگیری یک تکنیک جدید که در آن از دی‌ان‌ای سه والد استفاده می‌شود، نوزادی سالم در «کلینیک باروری کیف» اوکراین از یک...
قد و وزن بچه، چگونگی کنترل پرسش باسلام پسرم 21ماهگی مراقبت داشته اما هیچ فرقی با 18ماهگیش نداشت وزن 12و قد 85بوده ایاتوقف رشدکرده یانه؟ممنون . پاسخسلام مادر عزیزرشد کودکان ...
آموزش مهارت اجتماعی به کودکان، راهکار ارتباط با همسالان از موضوعات مورد اهمیت در دوران کودکی و نوجوانی است و در رشد اجتماعی و عاطفی آنان تاثیرگذار است. ارتباط با دوست برای کودک مهم اس...
نوزاد پس از تولد، معاینه های رایج پرستاران بخش زایمان پس از تولد نوزاد بلافاصله دست به کار می شوند و حرف هایی در مورد نمره آپگار، سوراخ کردن پاشنه پای کودک و اندازه گیری می زنند. ...
لیست کامل فیلم های نوروز ۹۶ لیست کامل فیلم های نوروز ۹۶ جدول پخش کامل فیلم های نوروز ۹۶   لیست فیلم هایی که در نوروز ۱۳۹۶ از صداوسیما ایران پخش خواهد شد به شر...