Notice: تابع register_sidebar به‌صورت نادرست فراخوانی شد. No id was set in the arguments array for the "ستون کناری 1" sidebar. Defaulting to "sidebar-1". Manually set the id to "sidebar-1" to silence this notice and keep existing sidebar content. لطفاً برای اطلاعات بیشتر، اشکال زدایی در وردپرس را مشاهده کنید. (این پیام در نگارش 4.2.0 اضافه شده است) in /home/photobio/public_html/wp-includes/functions.php on line 3943

بزرگترین گالری عکس و تصویر در ایران

بیماری ادرار شربت افرا در کودکان چیست؟

بیماری ادرار شربت افرا در کودکان چیست؟

بیماری ادرار شربت افرا در کودکان چیست؟

این بیماری یک اختلال متابولیک ارثی است که اگر درمان نشود منجر به عقب ماندگی ذهنی ، ناتوانی های فیزیکی و مرگ میشود. این بیماری ابتدا در سال ۱۹۵۴ توصیف شد و اختلال نادری است که عقیده بر این است در همه ی گروه های نژادی سراسر دنیا وجود دارد و شیوعی حدود ۱ در ۲۲۵۰۰۰ تولد دارد.
این بیماری نام خود را از شکر سوخته شیرین یا بوی ادرار که شبیه شربت‌افرا است ، گرفته است. اختلال ، فرایند سوخت و ساز اجراء مشخصی از پروتئین را در بدن تحت تاثیر قرار می دهد.

این اجزا سه گروه زنجیره ای اسیدهای آمینه شامل leucine ، isoleucine ، valine هستند. این اسیدهای آمینه در صورت عدم سوخت و ساز در بدن تجمع کرده و منجر به اثر سمی می شوند که با کارکردهای مغز تداخل پیدا می کند.

 

انواع و علائم :
این اختلال شامل انواع کلاسیک و اشکال دیگری نیز میشود . علائم نوع کلاسیک معمولا در هفته اول تولد مشخص و آشکار می شود. اشکال دیگر خفیف تر هستند و در نتیجه علائم میتوانند در خلال بیماری ظاهر شوند.
اولین علامت در یک نوزاد شامل ، اشتهای کم ، تحریک پذیری و بوی خاصی در ادرار است. در خلال روز آنها مکیدن را کنار می گذارند و رشد بی برنامه ای را ادامه داده و دارای گریه با صدای بلند هستند و دچار دوره های خشکی بدنی میشوند.

بدون تشخیص و درمان علائم سریعا به سمت تشنج ها ، کوما و مرگ پیشرفت می کنند. در بعضی از انواع دیگر ناتوانی در غذاخوردن اولین علامت است. هر چقدر تشخیص و درمان سریع تر صورت گیرد ، احتمال خطر آسیب دائمی کمتر است.

 

آزمایش ادرار شربت‌افرا :
خیلی از کشورهای پیشرفته در برنامه های غربالگری خود این بیماری را در آزمایش نوزادان خود انجام می دهند. بیماری ادرار شربت‌افرا باید در همه ی برنامه های غربالگری کشورها گنجانده شود.
مطلوب آن است که هر نوزادی در حدود ۲۴ ساعت اول تولد مورد آزمایش قرار گیرد تا نتایج ۲ تا ۳ روز پس از تولد حاضر شود. تشخیص اولیه برای رشد عادی ضروری است . متاسفانه بعضی از انواع بیماری ادرار شربت‌افرا در برنامه های غربالگری قابل تشخیص نیستند.

با این حال ، هر کودکی که مظنون یا در خطر ابتلا به ادرار شربت‌افرا است ، باید آزمایش شود. اگر نتایج مثبت یا مشکوک به مثبت باشد ، درمان باید سریعا شروع شود.

 

درمان بیماری ادرار شربت‌افرا
درمان این کودکان بایستی هر چه سریعتر به خصوص از ابتدای تولد شروع شود. درمان شامل یک روش پیچیده ، حفظ کنترل سوخت و ساز است. یک رژیم دقیقا کنترل شده روزانه برای این کودکان تجویز میشود که مستلزم بازبینی مصرف پروتئین و نظارت نزدیک پزشکی است.
رژیم از یک فرمول پزشکی تبعیت می کند که شامل مواد غذایی و همه ی اسیدهای آمینه به غیر از leucine ، isoleucine ، valine میشود . این اسیدآمینه به میزان کنترل شده دقیقی به غذاها اضافه می شود تا پروتئین ضروری برای رشد عادی بدنی و ذهنی را بدون اینکه از آستانه تحمل تجاوز کند ، فراهم کند.
آزمایش های متعددی برای بازبینی سطوح اسیدهای آمینه و کتواسیدهای مشتق از آنها در خون و ادرار وجود دارد. بیماریها و استرس و نیز مصرف پروتئین خیلی زیاد سطوح این اسیدهای آمینه را بالا می برند.

حتی بیماری خفیف میتواند تهدید کننده زندگی باشد. یک سوخت و ساز نامتعادل مستلزم تغییرات رژیمی و بستری شدن در بیمارستان است.

یک اختلال ارثی :
هر یک از والدین بیمار مبتلا به ادرار شربت‌افرا ، ناقل یک ژن معیوب ادرار شربت‌افرا و یک ژن سالم هستند. ژن معیوب یک ژن مغلوب است ، لذا والدین ناقل یا حامل هستند و دچار بیماری نیستند و هر کودک یک ژن از هر والد می گیرد.این بیماری ابتدا در سال ۱۹۵۴ توصیف شد و اختلال نادری است که عقیده بر این است در همه ی گروه های نژادی سراسر دنیا وجود دارد و شیوعی حدود ۱ در ۲۲۵۰۰۰ تولد دارد.
این بیماری نام خود را از شکر سوخته شیرین یا بوی ادرار که شبیه شربت‌افرا است ، گرفته است. اختلال ، فرایند سوخت و ساز اجراء مشخصی از پروتئین را در بدن تحت تاثیر قرار می دهد.

این اجزا سه گروه زنجیره ای اسیدهای آمینه شامل leucine ، isoleucine ، valine هستند. این اسیدهای آمینه در صورت عدم سوخت و ساز در بدن تجمع کرده و منجر به اثر سمی می شوند که با کارکردهای مغز تداخل پیدا می کند.

 

انواع و علائم :
این اختلال شامل انواع کلاسیک و اشکال دیگری نیز میشود . علائم نوع کلاسیک معمولا در هفته اول تولد مشخص و آشکار می شود. اشکال دیگر خفیف تر هستند و در نتیجه علائم میتوانند در خلال بیماری ظاهر شوند.
اولین علامت در یک نوزاد شامل ، اشتهای کم ، تحریک پذیری و بوی خاصی در ادرار است. در خلال روز آنها مکیدن را کنار می گذارند و رشد بی برنامه ای را ادامه داده و دارای گریه با صدای بلند هستند و دچار دوره های خشکی بدنی میشوند.

بدون تشخیص و درمان علائم سریعا به سمت تشنج ها ، کوما و مرگ پیشرفت می کنند. در بعضی از انواع دیگر ناتوانی در غذاخوردن اولین علامت است. هر چقدر تشخیص و درمان سریع تر صورت گیرد ، احتمال خطر آسیب دائمی کمتر است.

 

آزمایش ادرار شربت‌افرا :
خیلی از کشورهای پیشرفته در برنامه های غربالگری خود این بیماری را در آزمایش نوزادان خود انجام می دهند. بیماری ادرار شربت‌افرا باید در همه ی برنامه های غربالگری کشورها گنجانده شود.
مطلوب آن است که هر نوزادی در حدود ۲۴ ساعت اول تولد مورد آزمایش قرار گیرد تا نتایج ۲ تا ۳ روز پس از تولد حاضر شود. تشخیص اولیه برای رشد عادی ضروری است . متاسفانه بعضی از انواع بیماری ادرار شربت‌افرا در برنامه های غربالگری قابل تشخیص نیستند.

با این حال ، هر کودکی که مظنون یا در خطر ابتلا به ادرار شربت‌افرا است ، باید آزمایش شود. اگر نتایج مثبت یا مشکوک به مثبت باشد ، درمان باید سریعا شروع شود.

 

درمان بیماری ادرار شربت‌افرا
درمان این کودکان بایستی هر چه سریعتر به خصوص از ابتدای تولد شروع شود. درمان شامل یک روش پیچیده ، حفظ کنترل سوخت و ساز است. یک رژیم دقیقا کنترل شده روزانه برای این کودکان تجویز میشود که مستلزم بازبینی مصرف پروتئین و نظارت نزدیک پزشکی است.
رژیم از یک فرمول پزشکی تبعیت می کند که شامل مواد غذایی و همه ی اسیدهای آمینه به غیر از leucine ، isoleucine ، valine میشود . این اسیدآمینه به میزان کنترل شده دقیقی به غذاها اضافه می شود تا پروتئین ضروری برای رشد عادی بدنی و ذهنی را بدون اینکه از آستانه تحمل تجاوز کند ، فراهم کند.
آزمایش های متعددی برای بازبینی سطوح اسیدهای آمینه و کتواسیدهای مشتق از آنها در خون و ادرار وجود دارد. بیماریها و استرس و نیز مصرف پروتئین خیلی زیاد سطوح این اسیدهای آمینه را بالا می برند.
حتی بیماری خفیف میتواند تهدید کننده زندگی باشد. یک سوخت و ساز نامتعادل مستلزم تغییرات رژیمی و بستری شدن در بیمارستان است.
یک اختلال ارثی :
هر یک از والدین بیمار مبتلا به ادرار شربت‌افرا ، ناقل یک ژن معیوب ادرار شربت‌افرا و یک ژن سالم هستند. ژن معیوب یک ژن مغلوب است ، لذا والدین ناقل یا حامل هستند و دچار بیماری نیستند و هر کودک یک ژن از هر والد می گیرد.

خارش پوست در دوران بارداری، علت و درمان علت این اختلالات كه بلافاصله پس از زایمان از بین می رود افزایش سطح استروژن خون است. خانم های سیاهپوست نسبت به سفید پوستان كمتر دچار این حالت می شوند...
علت وجود خون در ادرار زن باردار سوال مخاطب نی‌نی‌بان: من ٣٢ سالمه و بارداری اولمه و هفته هشتم بارداری هستم و در آزمايش ادرارم خون وجود داشت. دكتر وضعيت جنين رو بررسی كرد و...
علل افتادگی رحم، باورهای غلط/ صدای دکتر افتادگی رحم حتی ممکن است در افرادی که ازدواج نکرده و بچه دار نشده اند نیز بوجود آید، پس ارتباطی با زایمان ندارد. یکی از علل این بیماری می تواند ع...
دکوراسیون منزل ۲۰۱۷ | Decoration دکوراسیون منزل ۲۰۱۷ | Decoration | مدل دکوراسیون منزل ۹۶  جدیدترین و شیک ترین گالری شیک ترین دکوراسیون داخلی | زیبایی خانه| دکوراسیون منزل|...
لباس بهنوش بختیاری سر سفره هفت سین ⋆ دوشنبه ۲۳ اسفند ۱۳۹۵ 3 بازدید در لباس بهنوش بختیاری سر سفره هفت سین  تصاویری از تیپ بهنوش بختیاری در کنار سفره هفت سین را به تصوی...
کیست پستان در زنان، مراقبت های لازم سوال:باسلام عرض خسته نباشید. خانمی 50 ساله هستم که باتوجه به آزمایشات و ماموگرافی هایی که انجام دادم متخصص زنان به من گفت دچار کیستک هایی در پستا...
بی خوابی و خواب آلودگی در مردان بیشتر است یا زنان تفاوت‌های جنسیتی خواب در زنان و مردان برخی زنان مشکل خواب ماندن دارند و مطالعه جدیدی این مسئله را کمی روشن ساخته است.به نقل از WebMD، بنابر تحقیق جدی...
سوزش معده در بارداری، کلافگی مادر مطالعات جدید نشان می دهد استفاده از داروهای ضد ریفلاکس و سوزش سر معده در دوران بارداری، احتمال ابتلای کودک به آسم را افزایش می دهد.محققان دانشگاه...
ترس از تنها خوابیدن بچه، پیش خودم بخوابه! هر چند وقت یک بار، بعضی از کودکان خودشان را به تخت والدین می رسانند تا در کنار آن ها بخوابند. کودکانی که در طول سال های اول تولد چنین عادتی در آن...
انتخاب رنگ سیسمونی، سلیقه به خرج دهید اگر برای تغییر دکوراسیون خانه خود برنامه ریزی کردید یا عروس خانمی هستید که قصد خرید مبلمان برای خانه جدید خود دارید یا حتی اگر در شور و...
تغذیه هنگام شیردهی، تازه مادرها بخوانند برای سلامتی خودتان بهتر است که مطمئن شوید مواد مغذی مورد نیاز بدنتان را با گنجاندن انواع مختلف غذاهای سالم دوران شیر دهی به دست می‌آورید:ماهی سال...
موادغذایی ضروری در بارداری، توجه! مواد اولیه غذایی که برای سلامت مادر و جنین ضروری است، عبارتند از:                  کلسیم:کلسیم برای رشد استخوان و دندانهای جنین مخصوصا"در هفته هش...
جلوگیری از افسردگی پس از زایمان، راهی مطمئن متاسفانه بیشتر مادران بعد از زایمان دچار افسردگی دوره ای میشوند که این مقوله را بررسی خواهیم کرد.عوامل بروز افسردگی پس از زایمانمادران بارداری که...
عکس جدید شهرزاد عبدالمجید به عنوان مدل آرایشی شهرزاد عبدالمجید بازیگر 47 ساله کشورمان با انتشار عکس جدیدی از خودش| صفحه شخصی اش را بروز کرد. عکس جدید شهرزاد عبدالمجید شهرزاد عبدالمجید ...
درمان کم خونی نوزاد، راهکار چیست؟ سوالسلام دکترببخشید میخواستم بدونم برای کم خونی در نوزاد چه باید کرد؟درمان کم خونی نوزاد شیرخوار چیست؟ممنون. جوابسلام مادر گرامیکم خونی در شیرخوا...