اختلالات ژنتیکی جنین، روش پیشگیری

اختلالات ژنتیکی جنین، روش پیشگیری

امروزه با پیشرفت علوم ثابت شده، حتی اگر در خانواده‌ای یک نوزاد با اختلالات ژنتیکی متولد شود، باز هم می‌توان امیدوار بود که نوزاد سالم دیگری به دنیا بیاید؛ البته بعد از انجام مشاوره‌های ژنتیک اطمینان‌بخش.
وجود ۳۰ هزار نوع ژن در بدن انسان تأثیر بسزایی در عملکرد ارگان های بدن دارد.
یک سری از ژن‌ها تأثیر بیرونی روی بدن دارند، مثلا در تعیین شکل ظاهری اعم از چهره، رنگ پوست، شکل دست‌ها و ناخن‌ها و … تأثیر می‌گذارند و یک سری از ژن‌ها، عملکرد درونی دارند. به عنوان نمونه بالا و پایین بودن بعضی از هورمون‌ها و میزان ترشح غدد را تعیین می‌کنند.
همه اختلالات ژنتیکی در بدو تولد ظاهر نمی‌شوند و بعضی از آنها به مرور، با بزرگ شدن نوزاد معلوم می‌شوند؛ به طور مثال اختلال در هضم شیر و حساسیت به لاکتوز شیر در ظاهر نوزاد قابل تشخیص نیست.

بعضی دیگر از اختلالات ظاهری نوزادان که ژنتیکی نیست و مربوط به دوران بارداری یا مصرف بعضی داروها و شرایط محیطی است در شکل ظاهری قابل مشاهده است، مثلا بعضی داروهای بیماری صرع را در صورتی که مادر به صورت ناخواسته باردار شده و بدون اطلاع از حاملگی مصرف کند، روی سیستم رشد بافت‌ها تأثیر می‌گذارد و نوزاد ظاهر طبیعی نخواهد داشت.

 

نخستین راه پیشگیری از ناهنجاری‌های بدو تولد در نوزاد، انجام مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج و قبل از بارداری است.
در مواردی مانند اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم‌ها یا ژن‌ها یا عوامل محیطی اعم از تغذیه مادر در دوران جنینی، مواجهه با موارد بیماری‌زا و ویروسی (مثل اوریون و سرخجه)، والدین باید احتمال ابتلای جنین را بدهند و ارزیابی و بررسی‌های لازم صورت گیرد. در این موارد و بعد از انجام آزمایش‌های لازم ممکن است حکم خاتمه حاملگی (سقط جنین) صادر شود.

اگر مادر به هر شکلی در معرض ضربه و آسیب بدنی قرار گیرد، مثلا تصادف کند یا رادیولوژی انجام دهد، وضعیت جنین باید حتماً مورد بررسی قرار گیرد.

 

به خانواده‌ای که یک فرزند با ناهنجاری‌های ژنتیکی به دنیا می آورد، نباید اتهام بیهوده و بی‌اساس وارد کرد تا از حاملگی مجدد جلوگیری شود. چه بسا بعد از انجام مشاوره ژنتیک و آزمایش‌های لازم مشخص شود این خانواده توانایی داشتن بچه‌های سالم را دارد.

امروزه با پیشرفت علوم ثابت شده، حتی اگر در خانواده‌ای یک نوزاد با اختلالات ژنتیکی متولد شود، باز هم می‌توان امیدوار بود که نوزاد سالم دیگری به دنیا بیاید؛ البته بعد از انجام مشاوره‌های ژنتیک اطمینان‌بخش.

 

افرادی که با ناهنجاری‌های بدو تولد به دنیا آمده‌اند، در صورتی که این ناهنجاری‌ به عوامل ژنتیکی مربوط نباشد و ناشی از عوامل محیطی یا دوران بارداری مادر باشد (عوامل تراتوژنتیک) باشد، می‌توانند ازدواج کنند و فرزند سالم و طبیعی داشته باشند.
یک ژن معیوب ۵۰ درصد احتمال انتقال به جنین را دارد و اگر ماهیت آن غالب باشد، بیماری را نشان می‌دهد، اما در صورتی که یکی از زوجین ژن معیوب نداشته باشد و ژن معیوب دیگر زوج نیز مغلوب باشد، ممکن است ژن منتقل شود، اما ایجاد عارضه نمی‌کند که این مسئله در آزمایش ها قابل تشخیص است.
برخی بیماری‌های ژنتیکی قابل انتقال، از لحاظ عوامل بیماری قابل پیشگیری هستند، مثلا در بیماری فنیل کتونوری، با محدود کردن رژیم غذایی نوزادریال علائم بیماری ظاهر نمی‌شود. در صورت ابتلای جنین به این ناهنجاری‌ها اجازه ختم حاملگی داده نمی‌شود.
اگر اختلالات شدید باشد، مثل اختلالات سیستم عصبی مرکزی (در صورتی که نوع ژن و بیماری معلوم باشد) می‌توان از راهکار لقاح خارج از رحم (IVF) استفاده کرد و ژن معیوب را ارزیابی کرد.
در هفته دوزادهم تا چهاردهم بارداری، بعد از انجام تست‌های غربالگری در صورت ابتلای جنین به ناهنجاری، اجازه خاتمه حاملگی داده می‌شود.

نقایص مادرزادی جنین، می شه سقط کرد؟ عباس خدایاری متخصص جراحی های دهان، فک و صورت بیان کرد: نقایص مادرزادی جنین تا قبل از سه ماهگی از طریق روش هایی مانند سونوگرافی و تصویربرداری قابل...
تغذیه مناسب شیردهی، برنامه کامل در شش ماه اول که کودک جز شیر مادر غذای دیگری نمی خورد توجه به تغذیه مادر اهمیت زیادی دارد. کیفیت شیر مادر بر رشد نوزاد تاثیر دارد. شیر مادر تنها ...
طالع بینی زن متولد آذر         طالع بینی زن متولد آذر زن متولد آذر،عجب زن مهربانی است ! با ذهن خلاق و قیافه بی شیله پیله ای كه دار...
علت عذاب های متفاوت در آخرت چیست آنچه انسان در دنیا با آن گناه کرده و لذت حرام برده، روح بوده است که حقیقت انسان به همان روح و روان است و باید آن روح عذاب شود عالم مردگان از جمله عوا...
پرورش خلاقیت در کودکان، معجزه هنر با این که هنر همیشه جنبه تفریح جانبی داشته، ‌اما در حقیقت نقشی کلیدی در یادگیری و پیشرفت کودکان دارد. شاید تعجب می کنید اگر بشنوید که مثلاً ‌همین...
درمان و کاهش عوارض آلرژی آلرژی فصلی آلرژی فصلی+درمان آلرژی فصلی در دوران بارداری آلرژی فصلی چیست؟ آلرژی فصلی و درمان آن آلرژی فصلی در نوزادان آلرژی فصلی در کودکان آلرژی فصلی ...
تاثیر سن بر بارداری (۲) گروه ترجمه نی نی بان: آن‌چه شما باید درباره بارداری در سال‌های دهه 20 سالگی، 30 سالگی و 40 سالگی عمرتان بدانید.بلوغ مادرشوشانا بنت، روان‌شناس بار...
علائم زایمان، اشتباه نگیرید! از زمانی که منتظر زایمان هستید ممکن است با علایمی روبه‌رو شوید که مانند علایم زایمان باشند اما درواقع نشانه آمادگی بدن برای زایمان هستند....
دفعات مدفوع نوزاد، راهنماییم کنین سوالسلام نوزاد من روز یازدهم این ماه دو ماه تمام شد رفت تو سه ماه .نوزاد من همیشه یک روز در میان یا دوروز درمیان مدفوع میکرد ولی الان از روز پنجش...
پس از زایمان، اینگونه از خود مراقبت کنید! بعد از تولد نوزاد با وجود اینکه مادر احساس سبکی می کند، اما وارد مرحله ای دیگر می شود که نیاز به مراقبت های ویژه ای دارد. جبران خون از دست رفته در حین...
ورزش برای کودکان، چرا از نون شب واجب تره؟ ورزش کردن پس از تغذیه یکی از بهترین راه‌ها برای رشد کودک است و علاوه بر تندرستی کودک باعث رشد روانی و فکری او هم می‌شود. به همین دلیل پدر و مادر‌...
علت توده پستانی، احساس درد دارم سوال:سلام خسته نبا شید 32سال دارم و سه فرزند که هر سه آنها را با شیر خودم تغذیه کردم و فرزند سومم حدود 3سال دارد الان 3 هفته است که در بالا سینه ...
تأخیر کلامی کودکان، دستورات لازم پسر چهارساله اى دارم که دچار تأخیر در تکلم است، این همه تأخیر طبیعى نیست.
قطره آهن نوزادان، دندون بچه خراب میشه؟ سوالآیا استفاده از قطره آهن در نوزادی باعث پوسیدگی دندان میشود و آیا مراقبت ویژه ای لازم است ضمنا بهترین زمان برای مصرف را بفرمایید.  جوابپس از د...
چگونه لیست خرید منظمی داشته باشیم؟ نوشتن لیست خرید یک هنر است. لیست خرید منظم و سازمان یافته، نیمی از موفقیت شما در خرید است. خریدارانی که لیست خرید ندارند، خرید های نامعقول تری دارند ...

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.