آغاز غربالگری ۵۸ اختلال متابولیک نوزادان (۵)

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان (5)

در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از مهمترین اختلالاتی که طی این فرآیند مورد غربالگری قرار می گیرد، یعنی اختلالات اسیدهای چرب می پردازیم.
                                                     

دکتر سارنگ یونسی

دکترای حرفه ای علوم آزمایشگاهی 

دکتر محمد مهدی طاهری امین

دکترای حرفه ای علوم آزمایشگاهی 

دکتر پوراندخت سعادتی

متخصص آسیب شناسی بالینی و تشریحی

در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از مهمترین اختلالاتی که طی این فرآیند مورد غربالگری قرار می گیرد، یعنی اختلالات اسیدهای چرب می پردازیم.
 
اختلالات اسیدهای چرب

– الگوی وراثتی این اختلالات، الگوی اتوزومال مغلوب است و در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. به همین دلیل شیوع این بیماریها در ازدواج های فامیلی بیشتر است.

 

– تقریباً یک سوم انرژی در انسان ازطریق اسیدهای چرب تأمین می‌شود. چربی غذایی بیشتر به شکل تری‌گلیسرید بوده و درخلال پروسه‌ی سوخت و ساز، اسیدهای چرب آزاد و مونوآسیل گلیسرول‌ها در روده باریک جذب می‌شوند.

 

– اسیدهای چرب در سلول‌های مخاط ‌روده مجدداً استریفیه و تری‌گلیسریدها باز تولید می‌شوند. تری گلیسرید مجددأ طی فرآیند لیپولیز به اسیدهای چرب تبدیل می شود. اسیدهای چرب در میتوکندری ها طی فرآیند β- اکسیداسیون اکسید شده و منجر به تولید انرژی می کند.

 

– این مسیر، راه اصلی متابولیکی تولید انرژی در قلب٬ کبد و عضلات اسکلتی است. اهمیت این واکنش‌ها به‌ویژه در زمان ناشتایی مشخص می‌شود زیرا ۸۰ درصد انرژی تولید شده در زمان ناشتایی ناشی ‌از سوخت‌و‌ساز و متابولیسم چربی‌ها می‌باشد.

 

– کارنیتین یک مشتق اسید آمینه است که برای انتقال اسیدهای چرب از سیتوزول به داخل میتوکندری و متعاقباً تجزیه ی اسیدهای آمینه به استیل کوآنزیم A طی فرآیند بتا-اکسیداسیون و در نهایت تولید انرژی مورد نیاز است.

 

– نقائص اکسیداسیون اسیدهای چرب در میتوکندری‌ها، گروه عمده‌ای از بیماری‌های نورومتابولیک ارثی بسیار مهم را سبب می‌شوند. حداقل ۱۱‌ بیماری مربوط به اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب شناسایی شده‌است، که علت آنها کمبود یک آنزیم یا فاکتور ترانسپورتر می‌باشد که سن شروع بیماری و شدت حملات در هر بیماری با هم متفاوت می باشد.

 

علائم بالینی
نشانه‌ها در سه ارگان مهم بدن یعنی کبد، قلب و عضلات بروز می‌نمایند و عبارتند از:
تظاهرات کبدی معمولاً شدید و کشنده بوده و در زمان نوزادی یا شیرخواری با کاهش قند خون در غیاب کتوزیس، اختلال کارکرد کبد، تشنج و اسیدوز متابولیک بروزمی‌کند.

تظاهرات قلبی بیشتر به‌صورت کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و آریتمی در دوره‌ی شیرخواری و کودکی می‌باشد.

 

تظاهرات عضلانی از ویژگی فرمهای خفیف‌تر بیماری بوده و بیشتر در بزرگسالی دیده می‌شود و شامل درگیری عضلانی و رابدومیولیز (تحلیل عضلانی) می باشد. اکثر این بیماران در دوران کودکی با نشانه‌های قلبی یا کبدی مراجعه می‌کنند. در سنین بالاتر نشانه‌هایی چون خستگی زودرس، میالژی، ضعف عضلات پروکسیمال و حملات رابدومیولیز جلب توجه می‌نماید. بنابراین در بزرگسالانی که این نشانه‌ها را دارند، اختلالات اسیدهای چرب باید در‌ تشخیص افتراقی لحاظ شود.

 

بیمارانی که فعالیت آنزیمی در آنها ناچیز یا به‌شدت کاهش یافته است، به اشکال شدید بیماری مبتلا و معمولاً هرسه بخش علائم فوق با هم مشاهده می‌شوند.

 

علائم بیماری در اغلب موارد به‌صورت اپیزودیک و به‌دنبال ناشتایی طولانی٬ استرس٬ ورزش، یا عفونت (بخصوص ویروسی) که اکسیداسیون اسیدهای چرب افزایش می یابد، ظاهر می‌شود اگر به‌موقع و صحیح برای درمان اقدام نشود پیش‌آگهی بد و مرگ‌و‌میر بالا پیش‌بینی می‌شود.
به طور مثال بیماری MCAD یا Medium Chain Acyl CoA dehydrogenase Deficiency که شایعترین اختلال در گروه اختلالات اسیدهای چرب می باشد و با شیوع ۱:۱۰۰۰۰ الی ۱:۱۴۰۰۰٫ این بیماران زمانی دچار مشکل می شوند که به مدت طولانی تحت گرسنگی قرار بگیرند و یا تحت یک فرآیند عفونی قرار بگیرند (بدلیل نیاز بدن به تولید بیشتر انرژی). اولین تظاهرات بیماری در این افراد بین سه ماهگی تا دو سالگی بروز می کند. MCAD عامل ۱ تا ۳% سندرم مرگ ناگهانی نوزاد (Sudden infant death syndrome) را تشکیل می دهد که به صورت شدیدترین فرم بروز می کند. در صورت تشخیص به موقع این بیماری می توان با درمان موثر آن یک پیامد خوب کلینیکی برای این بیماران همراه داشته باشد.
 
غربالگری نوزادان
– طی غربالگری بیماریهای متابولیک در نوزادان ۲ تا ۷ روزه با استفاده از تست MS/MS مارکرهای مربوط به آسیل کارنیتین ها اندازه گیری می شود.
– از جمله مارکرهایی که طی این غربالگری اندازه گیری می شوند می توان پروفایل آسیل کارنیتین ها را نام برد، که بعنوان مارکرهای اولیه غربالگری اختلالات اسیدهای چرب محسوب می گردند. در صورتی که درغربالگری نتیجه تست های فوق غیرطبیعی باشد، باید تست MS/MS 1 الی ۲ روز بعد با خونگیری مجدد، تکرار شود. بدیهی است در صورت وجود مشکل آنزیمی میزان این مارکرها در نمونه دوم تغییرات بیشتری پیدا خواهند کرد.
– مارکرهای ثانویه: بعد از تائید افزایش مارکرهای اولیه طی دو مرحله نمونه گیری فوق، تغییرات مارکرهای ثانویه طی دو مرحله نمونه گیری نیز محاسبه می شود.
در صورت مشاهده این تغییرات در مارکرهای ثانویه، جواب فرد به عنوان یک جواب “خارج از محدوده نرمال” تلقی و بعنوان یک تست “مشکوک” از نظر اختلالات اسیدها آمینه گزارش و انجام تست های تائیدی یا تشخیصی برای تائید تشخیص بیماری توصیه می گردد.

تشخیص
– انجام پروفایل اسیدهای ارگانیک در ادرار که به صورت افزایش اسیدهای دی کربوکسیلیک و آسیل گلایسین ها.
– اندازه گیری سطح آنزیم ها در فیبروبلاست ها
– بررسی میزان جذب کارنیتین در فیبروبلاست ها
– انجام تست های ژنتیکی: امروزه تست های ژنتیکی خاصی وجود دارند (DNA tests) که با کمک آنها می توان در بافت جنین و یا خون فرد مورد نظر مشخص نمود که آیا حامل ژن معیوبی هستند یا خیر.
 
برای خواندن ادامه مطلب کلیک کنید

 

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان (5) 

اقدام به بارداری، جواب نگرفتیم! سوال:با سلام. ما یک سالی است که برای بارداری اقدام کرده ایم ولی جوابی نگرفتیم به دکتر مراجعه کردیم که بعد از معاینات و آزمایشات تشخیص اندومتریوز ...
اگر در رسیدن به هدف و آرزویمان ناکام بودیم چه کنیم؟ اگر شما هم در رسیدن به هدف و آرزو هایتان ناکام بودید و به قدم بعدی‌تان فکر می‌کنید و اینکه دست بکشید یا نه، یک لحظه صبر کنید. دست نکشید. حالا چه باید...
عکس نوشته خطای ابدی ⋆ در عکس نوشته خطای ابدی سری جدید از عکس نوشته های عاشقانه را قرار داده ایم که شامل 15 عکس متن دار زیبا به همراه متن احساسی … عکس نوشته خطای ابدی مدت ...
تغییرات بارداری در ماه اول، هفته به هفته در هر هفته از بارداری، مادر و جنین، تغییراتی را در ابعاد روانشناختی و جسمانی تجربه می‌کنند که در اینجا در مورد مهم‌ترین تغییرات مادری و جنینی در ...
درد واژن در دوران پریود، معتاد شدم! سوال:با سلام، دختری مجرد هستم 23 ساله در دو روز اول قاعدگی درد شدیدی در قسمت تناسلی دارم که طاقت تحمل آن را ندارم، به دکتر های مختلفی مراجعه کردم...
بیوگرافی و عکس های امیر زبده نام: امیر نام خانوادگی: زبده  زمینه فعالیت: سوپر فوتو مدل بین المللی ایران تاریخ تولد: 25 آبان 1357      محل تولد: تهران قد : 185 وزن :80 ...
خواب کودکان، باید تنها بخوابه؟ تلویزیون، کامپیو‌تر و سایر لوازم برقی را از اتاق او بردارید تا محیطی برای او فراهم کنید که در آن‌جا بتواند بخوابد. دکتر جودیث اونز مشاور خانواده ...
مصرف قرص آهن، حواسم نبود! سوال:سلام من امروز میخواستم قرص آهن بخورم، حواسم نبود دو تا خوردم. هر کدوم 60 میلیگرم آهن المنتال. هنوز علایمی از مسمومیت ندارم. وزنم 58 کیلو هست...
ریشه ضرب المثل جوینده یابنده بود ضرب المثل های ایرانی ؛ داستان المثل جوینده یابنده بود ریشه ضرب المثل جوینده یابنده بود آورده اند که … در زمان حضرت داوود (ع) مردی فقیر بود که همواره...
علت ریزش موی زنان، درمانش چیست؟ اشتباهات رایجی که موهای شما را نازک می‌کند!به طور طبیعی مردان نسبت به زنان ، بیشتر دچار ریزش مو می شوند اما زنان نیز با داشتن فاکتورهای منفی و مو...
کاهش وزن ناگهانی چیست و چه علتی دارد؟ موضوعی که افراد چاق با وزن زیاد درگیر آن هستند موضوع کاهش وزن میباشد که کار آسانی نیست و همت بالایی میخواهد.زمانی که به فکر کاهش وزن می افتیم باید این...
فرزندم چه شکلی خواهد بود، حدس بزن زوجین درباره خصوصیات رفتاری، رنگ مو و چشم ها، قد، وزن، ویژگی های جسمی، توانایی ها و ... فرزندان شان حرف می زنند، اما هیچ کس نمی داند فرزنداش چه شکلی خ...
گالری زیباترین مدل عکس گل عشق و گل رز عاشقانه گالری زیباترین مدل عکس گل عشق و گل رز عاشقانه جدیدترین مدل عکس گل عشق و گل رز عاشقانه انواع مجموعه مدل گل عشق و گل رز عاشقانه پیشنهاد...
درباره فیلم بچه‌ های ابدی بچه‌های ابدی فیلمی به کارگردانی، نویسندگی و تهیه‌کنندگی پوران درخشنده ساخته سال ۱۳۸۵ است. خلاصه فیلم نگار در آستانه ازدواجش با ایمان درمی یابد که او...
علت ناباروری آقایان چیست؟   دکتر محمدحسین سلطانی، فوق تخصص اندویورولوژی و یورولاپاروسکوپی، عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی: وقتی زوجی فرزند می خواهند، قاعدت...

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.