بزرگترین گالری عکس و تصویر در ایران

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان (6)

آغاز غربالگری ۵۸ اختلال متابولیک نوزادان (۶)

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان (6)

دکتر سارنگ یونسی

 دکترای حرفه ای علوم آزمایشگاهی

دکتر محمد مهدی طاهری امین

دکترای حرفه ای علوم آزمایشگاهی 

دکتر پوراندخت سعادتی

متخصص آسیب شناسی بالینی و تشریحی
 
در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از مهمترین اختلالاتی که طی این فرآیند مورد غربالگری قرار می گیرد، یعنی اختلالات اسیدهای آلی می پردازیم.
 
اختلالات اسیدهای آلی

– الگوی وراثتی این اختلالات، از نوع اتوزومال مغلوب است، یعنی در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. به همین دلیل شیوع آنها در ازدواج های فامیلی بیشتر است.

 

– واژه‌ی «اسیدمی آلی و یا افزایش اسیدهای آلی در خون» یا «اسیداوری آلی و یا  افزایش اسیدهای آلی در ادرار»، برای گروه متنوع و مهمی از اختلالات ارثی متابولیک بکار می‌رود که با نقص در سوخت و ساز پروتئین های موجود در مواد غذایی و دفع اسیدهای آلی غیرآمینه، مشخص می‌شوند.

 

– اغلب اسیدمی‌های آلی از وجود اختلال در مرحله‌ی خاصی از کاتابولیسم اسید آمینه و معمولاً به‌خاطر نقص در فعالیت آنزیمی، ناشی می‌شوند.

 

– از اولین مراحل متابولیسم یک اسیدآمینه که شامل تبدیل آن به یک اسیدآمینه دیگر و سپس برداشتن گروه آمین از اسیدآمینه دوم می باشد، در صورت وجود نقص آنزیمی، اسیدهای آمینه در خون و ادرار افزایش می یابند. این گروه از بیماریها جزو اختلالات اسیدهای آمینه محسوب می شوند.

 

– طی یک الی دو مرحله بعدی متابولیسم اسیدهای آمینه (که بسیار شبیه متابولیسم اسیدهای چرب در چربی ها می باشد) ترکیباتی به نام اسیدهای آلی یا ارگانیک ایجاد می شوند، که نقص در این مراحل منجر به ایجاد اختلالات اسیدهای آلی می شود.

 

– این مسأله منجر به انباشته شدن اسیدهای آلی، که معمولأ سمی هستند، در مایعات بیولوژیکی (خون و ادرار) می‌شود که به‌نوبه‌ی خود به‌هم‌ریختگی‌هایی را در تعادل اسید ـ باز، مشکلات جسمی – ذهنی و همینطور تغییراتی را در مسیرهای متابولیسم ایجاد می کند.

– از طرف دیگر متابولیت بعدی که بعد از بلوک آنزیمی قرار گرفته و جزو متابولیت های ضروری بدن است کاهش یافته و بدن دچار علائم کمبود این ماده می شود.

 

– بطور مثال: بیماری ایزووالریک اسیدمی -IVA- ناشی از نقص عملکرد و یا فقدان آنزیم ویژه ای موسوم به ایزو والریل کوآ دهیدروژناز می باشد. وظیفه این آنزیم، تجزیه ماده ای به نام ایزو والریل کوآ است. این ماده از شکستن اسید آمینه لوسین در بدن به وجود می آید. هنگامی که کودکان مبتلا به IVA غذای حاوی لوسین دریافت می کنند، سطح ایزو والریک اسید، در بدن آنها افزایش می یابد (لوسین در تمامی غذاهای حاوی پروتئین یافت می شود).
– حداقل ۲۰ نوع مختلف از این نوع اختلالات توصیف شده اند که شیوعی بین ۱ به ۲۰۰۰۰ الی ۱ به ۲۰۰۰۰۰ دارند.
 
علائم بالینی
علایم این بیماری ها بستگی به نوع اختلال مورد نظر داشته و ممکن است در افراد مختلف، متفاوت باشد. بطور کلی اثرات این بیماری ها بستگی به سن شروع آنها دارد و این نوزادان عموماً در بدو تولد سالم بوده ولی بیماری به تدریج طی روزهای بعد با علائمی نظیر خوب شیر نخوردن، کسالت عمومی، استفراغ، تاکی‌پنه، اسیدوز، هیپرآمونمی، کتوزیس، کتونوری، تشنج، هیپوتونی و لتارژی خود را نشان‌می‌دهد، یافته‌هایی که از جهاتی نشانه‌ی سپتی‌سمی نوزادی هستند. بوی بدن بعضی از بیماران مبتلا به بعضی از انواع اختلالات اسیدهای آلی نظیر
۳-methylcrotonyl CoA carboxylase وmultiple carboxylase deficiencies بدلیل دفع بعضی از مواد آلی، شبیه بوی ادرار گربه (cat urine) می شود که می تواند نشانه وجود نوعی اختلال در متابولیسم اسیدهای آلی فرد می باشد.
 
غربالگری نوزادان

– طی غربالگری بیماریهای متابولیک در نوزادان ۲ تا ۷ روزه با استفاده از تست MS/MS مارکرهای مربوط به آسیل کارنیتین ها اندازه گیری می شود.

 

– از جمله مارکرهایی که طی این غربالگری اندازه گیری می شوند می توان پروفایل آسیل کارنیتین ها را نام برد، که بعنوان مارکرهای اولیه غربالگری اختلالات اسیدهای آلی محسوب می گردند. در صورتی که درغربالگری نتیجه تست های فوق غیرطبیعی باشد، باید تست MS/MS 1 الی ۲ روز بعد با خونگیری مجدد، تکرار شود. بدیهی است در صورت وجود مشکل آنزیمی میزان این مارکرها در نمونه دوم تغییرات بیشتری پیدا خواهند کرد.

 

– مارکرهای ثانویه: بعد از تائید افزایش مارکرهای اولیه طی دو مرحله نمونه گیری فوق، تغییرات مارکرهای ثانویه طی دو مرحله نمونه گیری نیز محاسبه می شود.

 

در صورت مشاهده این تغییرات در مارکرهای ثانویه، جواب فرد به عنوان یک جواب “خارج از محدوده نرمال” تلقی و بعنوان یک تست “مشکوک” از نظر اختلالات اسیدها آلی گزارش و انجام تست های تائیدی یا تشخیصی برای تائید تشخیص بیماری توصیه می گردد.
 
تشخیص
– وجود کتون بادیها در نوزادان می تواند یکی از مشخصه های ارگانیک اسیدمیا باشد و توصیه می شود که تست مواد احیاء کننده ادرار برای این بیماران انجام شود.
–  اندازه گیری آسیل کارنیتین ها در خون و ادرار
– انجام پروفایل اسیدهای ارگانیک در ادرار.
– اندازه گیری سطح آنزیم ها در فیبروبلاست ها
– انجام تست های ژنتیکی و مولکولی: امروزه تست های ژنتیکی خاصی وجود دارند (DNA tests) که با کمک آنها می توان در بافت جنین و یا خون فرد مورد نظر مشخص نمود که آیا حامل ژن معیوبی هستند یا خیر. اگر نوع بیماری قبل از دوران بارداری تشخیص داده شده باشد می توان با انجام تست های مولکولی برروی سلولهای جدا شده طی پروسه آمنیوسنتز و یا CVS این بیماریها در جنین تشخیص داده شوند.
 
درمان
هدف اصلی درمان در این بیماریها موارد ذیل می باشد:
– سعی در جلوگیری از تجمع متابولیت سمی و نیز جبران ماده متابولیکی که دچار کمبود شده است
– خروج ماده سمی انباشته شده در بدن با روشهایی مانند تجویز مایعات (برای جبران کمبود شیر خوردن، افزایش جریان گردش مایعات و اطمینان از دفع موثر متابولیت های توکسیک)
– درمان با ویتامین ها (به عنوان کوفاکتورهای درمانی در موارد نقص و کمبود گروه های مرتبط و افزایش متابولیسم)
 
روش درمان بستگی به نوع اختلال دارد به طور مثال در ایزووالریک اسیدمیا لوسین باید از رژیم غذایی حذف شود. به همین دلیل، تشخیص دقیق و سریع این بیماری‌ها به منظور شروع درمان مؤثر از اهمیت بالایی برخوردار است. پرهیز از ناشتایی طولانی و تجویز رژیم غذایی کم پروتئین و دادن مکمل های کارنیتین به نوزاد کمک کننده می باشد. البته در بعضی از اختلالات نیاز به تجویز مکمل های دیگری هم داریم. پیشگیری از بروز بحرانهای کتواسیدیک و درمان شدید و موثر در هنگام بروز بحران کتواسیدیک (نظیر تجویز گلوکز تزریقی) ضروری است.
برای خواندن ادامه مطلب کلیک کنید
آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان (6)

تاثیر استرس در بارداری، دل آشوبم! زنان بارداری که در اوایل بارداری زلزله را تجربه می کنند، نسبت به زنانی که در ماه های آخر بارداری هستند و در شرایط یکسانی قرار دارند، عوارض بیشتری...
افزایش کیفیت اسپرم، تغذیه مناسب در نتیجهٔ یک مطالعهٔ جدید مشخص شده است پیروی از رژیم غذایی که در آن روزانه ۷۵ گرم گردو موجود باشد، باعث ایجاد سرزندگی (تحرک) و بهبود مورفولوژیک (...
ارگاسم خشک و علل آن ارگاسم خشک و علل آن ارگاسم ،حالت فرح‌بخش روانی و جسمانی است که در اثر تحریک جنسی به دست می‌آید و با انزال، سرخ شدن یا تشنج همراه است. ارگاسم خشک...
دوشیدن شیرمادر، چقدر میشه نگهش داشت؟ سوالباسلام درباره مادری که ٥ روز است زایمان کرده  و نوزاد بستری است و سینه مادر دردناک وپر شیر است چه باید کرد . ممنون.جواببا سلاملازم است که شما...
کولیک در نوزادان، گریه امونش رو بریده کولیک هیچ دلیل شناخته شده ای ندارد.نوزادان دختر و پسر به یک اندازه به آن دچار می شوند.در نوزادان نارس به اندازه نوزادان طبیعی شایع است.نفخ و گریه و نا...
علت تب در نوزادان، نحوه برخورد/ کلیپ تب یک عارضه شایع در همه سنین است، اما در نوزادان به این دلیل که مقاومت بدن هنوز بالا نرفته انتقال بیماری ها بیشتر است. تب علامت هشدار و قابل توجه...
مدل پابند ۲۰۱۷ | مدل پابند دخترانه مدل پابند ۲۰۱۷ | مدل پابند دخترانه | مدل پابند جدید ۹۶ مدل های شیک و جدید پابند دخترانه و زنانه مدل پابند طلا ۲۰۱۷ + شیک ترین مدل پابند طلا ۲۰۱۷ دختر...
کیست تخمدان و پریود نامنظم، بدانید/ صدای دکتر کیست های تخمدان در اکثر موارد به تنهایی سبب اختلال در پریود و نامنظم شدن آن نخواهند شد. بلکه همراه با موارد دیگری که مهمترین آن چربی دور شکم است ...
لکه بینی در هفته پنجم بارداری، زنگ هشدار؟ سوال مخاطب نی‌نی‌بان: سلام، من ۲۰ آذر رفتم سونو واژینال تشخیص دادن ۵ هفتمه و فقط ساک بارداری را دیدن و برای تشکیل قلب ۳هفته دیگه باید برم سونو، ا...
بررسی علل نازایی، گام اول چیست؟ درمان های ناباروری باید از آزمایش اسپرم مردان آغاز شود!اگر شش ماه است که برای بارداری اقدام کرده‌اید و از هیچ روش جلوگیری استفاده نمی‌کنید اما هن...
مرغ با سس پِستو و عطرِ خوش سیر وب سایت روزیاتو: این غذا به دلیل داشتن سس پستو که عطر غنی از سیر دارد، بسیار خوش طعم است و پیشنهاد می کنیم دست کم یک بار آن را امتحان کنید. موا...
زردی گرفتن نوزادان، تاثیر تغذیه مادر بیشتر از نیمی از نوزادان طبیعی و سالم در چند روز اول زندگی در پوست صورت خود ته رنگ زرد پیدا می کنند. اگر کودک شما چنین است، احتمالاً چیز نگران کننده ا...
ژورنال شیک ترین مدل پیراهن مردانه و پسرانه بهاره چهارخونه ژورنال شیک ترین مدل پیراهن مردانه و پسرانه بهاره چهارخونه جدیدترین و شیک ترین مدل پیراهن مردانه و پسرانه بهاره چهارخونه انواع مجموعه مدل...
چه خوراکی هایی قدرت باروری را زیاد میکند؟ اگر مایل به افزایش باروری‌تان به‌صورت طبیعی هستید، تصور می‌شود خوردن مواد غذایی سالم به شما کمک خواهند کرد. بهبود رژیم غذایی‌تان می‌تواند شانس با...
تست هوش تصویری اختلاف تصاویر با جواب سری (۱۴) تست هوش تصویری اختلاف تصاویر با جواب سری (۱۴) در این مطلب سری ۱۴ تست هوش تصویری اختلاف تصاویر با جواب آنها را برای شما ... The post تست هوش تصویری اخت...