آغاز غربالگری ۵۸ اختلال متابولیک نوزادان (۶)

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان (6)

دکتر سارنگ یونسی

 دکترای حرفه ای علوم آزمایشگاهی

دکتر محمد مهدی طاهری امین

دکترای حرفه ای علوم آزمایشگاهی 

دکتر پوراندخت سعادتی

متخصص آسیب شناسی بالینی و تشریحی
 
در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از مهمترین اختلالاتی که طی این فرآیند مورد غربالگری قرار می گیرد، یعنی اختلالات اسیدهای آلی می پردازیم.
 
اختلالات اسیدهای آلی

– الگوی وراثتی این اختلالات، از نوع اتوزومال مغلوب است، یعنی در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. به همین دلیل شیوع آنها در ازدواج های فامیلی بیشتر است.

 

– واژه‌ی «اسیدمی آلی و یا افزایش اسیدهای آلی در خون» یا «اسیداوری آلی و یا  افزایش اسیدهای آلی در ادرار»، برای گروه متنوع و مهمی از اختلالات ارثی متابولیک بکار می‌رود که با نقص در سوخت و ساز پروتئین های موجود در مواد غذایی و دفع اسیدهای آلی غیرآمینه، مشخص می‌شوند.

 

– اغلب اسیدمی‌های آلی از وجود اختلال در مرحله‌ی خاصی از کاتابولیسم اسید آمینه و معمولاً به‌خاطر نقص در فعالیت آنزیمی، ناشی می‌شوند.

 

– از اولین مراحل متابولیسم یک اسیدآمینه که شامل تبدیل آن به یک اسیدآمینه دیگر و سپس برداشتن گروه آمین از اسیدآمینه دوم می باشد، در صورت وجود نقص آنزیمی، اسیدهای آمینه در خون و ادرار افزایش می یابند. این گروه از بیماریها جزو اختلالات اسیدهای آمینه محسوب می شوند.

 

– طی یک الی دو مرحله بعدی متابولیسم اسیدهای آمینه (که بسیار شبیه متابولیسم اسیدهای چرب در چربی ها می باشد) ترکیباتی به نام اسیدهای آلی یا ارگانیک ایجاد می شوند، که نقص در این مراحل منجر به ایجاد اختلالات اسیدهای آلی می شود.

 

– این مسأله منجر به انباشته شدن اسیدهای آلی، که معمولأ سمی هستند، در مایعات بیولوژیکی (خون و ادرار) می‌شود که به‌نوبه‌ی خود به‌هم‌ریختگی‌هایی را در تعادل اسید ـ باز، مشکلات جسمی – ذهنی و همینطور تغییراتی را در مسیرهای متابولیسم ایجاد می کند.

– از طرف دیگر متابولیت بعدی که بعد از بلوک آنزیمی قرار گرفته و جزو متابولیت های ضروری بدن است کاهش یافته و بدن دچار علائم کمبود این ماده می شود.

 

– بطور مثال: بیماری ایزووالریک اسیدمی -IVA- ناشی از نقص عملکرد و یا فقدان آنزیم ویژه ای موسوم به ایزو والریل کوآ دهیدروژناز می باشد. وظیفه این آنزیم، تجزیه ماده ای به نام ایزو والریل کوآ است. این ماده از شکستن اسید آمینه لوسین در بدن به وجود می آید. هنگامی که کودکان مبتلا به IVA غذای حاوی لوسین دریافت می کنند، سطح ایزو والریک اسید، در بدن آنها افزایش می یابد (لوسین در تمامی غذاهای حاوی پروتئین یافت می شود).
– حداقل ۲۰ نوع مختلف از این نوع اختلالات توصیف شده اند که شیوعی بین ۱ به ۲۰۰۰۰ الی ۱ به ۲۰۰۰۰۰ دارند.
 
علائم بالینی
علایم این بیماری ها بستگی به نوع اختلال مورد نظر داشته و ممکن است در افراد مختلف، متفاوت باشد. بطور کلی اثرات این بیماری ها بستگی به سن شروع آنها دارد و این نوزادان عموماً در بدو تولد سالم بوده ولی بیماری به تدریج طی روزهای بعد با علائمی نظیر خوب شیر نخوردن، کسالت عمومی، استفراغ، تاکی‌پنه، اسیدوز، هیپرآمونمی، کتوزیس، کتونوری، تشنج، هیپوتونی و لتارژی خود را نشان‌می‌دهد، یافته‌هایی که از جهاتی نشانه‌ی سپتی‌سمی نوزادی هستند. بوی بدن بعضی از بیماران مبتلا به بعضی از انواع اختلالات اسیدهای آلی نظیر
۳-methylcrotonyl CoA carboxylase وmultiple carboxylase deficiencies بدلیل دفع بعضی از مواد آلی، شبیه بوی ادرار گربه (cat urine) می شود که می تواند نشانه وجود نوعی اختلال در متابولیسم اسیدهای آلی فرد می باشد.
 
غربالگری نوزادان

– طی غربالگری بیماریهای متابولیک در نوزادان ۲ تا ۷ روزه با استفاده از تست MS/MS مارکرهای مربوط به آسیل کارنیتین ها اندازه گیری می شود.

 

– از جمله مارکرهایی که طی این غربالگری اندازه گیری می شوند می توان پروفایل آسیل کارنیتین ها را نام برد، که بعنوان مارکرهای اولیه غربالگری اختلالات اسیدهای آلی محسوب می گردند. در صورتی که درغربالگری نتیجه تست های فوق غیرطبیعی باشد، باید تست MS/MS 1 الی ۲ روز بعد با خونگیری مجدد، تکرار شود. بدیهی است در صورت وجود مشکل آنزیمی میزان این مارکرها در نمونه دوم تغییرات بیشتری پیدا خواهند کرد.

 

– مارکرهای ثانویه: بعد از تائید افزایش مارکرهای اولیه طی دو مرحله نمونه گیری فوق، تغییرات مارکرهای ثانویه طی دو مرحله نمونه گیری نیز محاسبه می شود.

 

در صورت مشاهده این تغییرات در مارکرهای ثانویه، جواب فرد به عنوان یک جواب “خارج از محدوده نرمال” تلقی و بعنوان یک تست “مشکوک” از نظر اختلالات اسیدها آلی گزارش و انجام تست های تائیدی یا تشخیصی برای تائید تشخیص بیماری توصیه می گردد.
 
تشخیص
– وجود کتون بادیها در نوزادان می تواند یکی از مشخصه های ارگانیک اسیدمیا باشد و توصیه می شود که تست مواد احیاء کننده ادرار برای این بیماران انجام شود.
–  اندازه گیری آسیل کارنیتین ها در خون و ادرار
– انجام پروفایل اسیدهای ارگانیک در ادرار.
– اندازه گیری سطح آنزیم ها در فیبروبلاست ها
– انجام تست های ژنتیکی و مولکولی: امروزه تست های ژنتیکی خاصی وجود دارند (DNA tests) که با کمک آنها می توان در بافت جنین و یا خون فرد مورد نظر مشخص نمود که آیا حامل ژن معیوبی هستند یا خیر. اگر نوع بیماری قبل از دوران بارداری تشخیص داده شده باشد می توان با انجام تست های مولکولی برروی سلولهای جدا شده طی پروسه آمنیوسنتز و یا CVS این بیماریها در جنین تشخیص داده شوند.
 
درمان
هدف اصلی درمان در این بیماریها موارد ذیل می باشد:
– سعی در جلوگیری از تجمع متابولیت سمی و نیز جبران ماده متابولیکی که دچار کمبود شده است
– خروج ماده سمی انباشته شده در بدن با روشهایی مانند تجویز مایعات (برای جبران کمبود شیر خوردن، افزایش جریان گردش مایعات و اطمینان از دفع موثر متابولیت های توکسیک)
– درمان با ویتامین ها (به عنوان کوفاکتورهای درمانی در موارد نقص و کمبود گروه های مرتبط و افزایش متابولیسم)
 
روش درمان بستگی به نوع اختلال دارد به طور مثال در ایزووالریک اسیدمیا لوسین باید از رژیم غذایی حذف شود. به همین دلیل، تشخیص دقیق و سریع این بیماری‌ها به منظور شروع درمان مؤثر از اهمیت بالایی برخوردار است. پرهیز از ناشتایی طولانی و تجویز رژیم غذایی کم پروتئین و دادن مکمل های کارنیتین به نوزاد کمک کننده می باشد. البته در بعضی از اختلالات نیاز به تجویز مکمل های دیگری هم داریم. پیشگیری از بروز بحرانهای کتواسیدیک و درمان شدید و موثر در هنگام بروز بحران کتواسیدیک (نظیر تجویز گلوکز تزریقی) ضروری است.
برای خواندن ادامه مطلب کلیک کنید
آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان (6)

میوه های دوران بارداری، نوزادی سالم برنامه غذایی شما طی دوران بارداری از اهمیت بالایی برخوردار است و از جمله مهم‌ترین بخش‌های این برنامه غذایی میوه و سبزیجات می‌باشند. در اینجا با م...
سیاهی دور چشم، درمان قطعی چیه؟ سوال:باسلام. برای رفع سیاهی دور چشم از چه کرمی میتونم استفاده کنم؟ قبلا از کرمهای خارجی استفاده میکردم یه مدت برطرف شده بود اما دوباره تیره شده!پ...
سریال تعطیلات نوروزی تعطیلات نوروزی یک مجموعهٔ تلویزیونی ایرانی به کارگردانی «خسرو ملکان» است که در سال ۱۳۷۰ تهیه و در نوروز ۱۳۷۱ از شبکه ۱ سیمای جمهوری اسلامی ایران پخش گ...
پسرم بی ادب شده، راهکار چیه؟ سوالبا سلام پسر هفت سال و نیمه ساله ای دارم که به رفتاری مانند جوانهای 17 -18 ساله لات دارد طرز کلامی زشت و بی ادبانه اصلا احترام بزرگترها را نگه...
شب ادراری در کودکان، اقدامات اولیه/ صدای دکتر اول از همه این که اگر خود کودک متوجه شد باید به او یاد بدهیم که لباس هایش و رو تختی اش را عوض کند. بعضی از نوزادان همه ادرار را در خواب نمی کنند ...
کیست آندومتریوز، ترس از عمل سوال:هفت ماه پیش عمل باز کردم و الان هم کیست بزرگی دارم که به آن آندومتریوز می گویند تو رو به خدا کمک کنید دوتا بچه دارم میترسم عمل لاپراسکوپی کن...
چسبندگی جفت در بارداری، خطرناک است؟ چسبندگی جفت یک مشکل جدی و خطرناک در بارداری است و زمانی رخ می دهد که رگ های خونی و سایر قسمت های جفت هنگام رشد، خیلی در دیواره رحم فرو بروند.جفت ساختا...
درد های شکمی دوران بارداری، درد قاعدگی؟/ کلیپ درد های شکمی در دوران بارداری بسیار شایع و چشم گیر است و همه خانم ها به یک شکلی این درد را تجربه می کنند. خانمی که باردار می باشد دردی که ناشی از...
شیرگاو برای نوزاد، مجاز است؟ سوال:باسلام و خسته نباشید شنیدم که به نوزاد تا یک سالگی نباید شیر گاو داد چون ممکنه باعث مشکل برای بچه بشه اما تو برگه واکسیناسیون نوزاد از شیر ا...
تغذیه کودکان، هویج برای بچه ها لازمه؟ هویج با داشتن مواد مقوی و ویتامین ها یکی از مهمترین و مفیدترین سبزیجات برای بدن می باشد.ترکیبات شیمیاییهویج دارای ۸۷% آب ، ۱/۵ مواد ازته ، ۰/۰۲ %...
نبض شکم، سونوگرافی لازمه؟ سوال:آیا سونوگرافی لازم است طرف سمت چپم صدایی مثل نبض یا صدای آب می دهد مخصوص وقتی چیزی میخورم. جواب: دوست عزیز. از سمت چپ شکم رگی عبور میکند که ...
زایمان زودرس، ارتباطی به قد داره؟ ارتباط قد مادران با زایمان زودرسدر یک مطالعه مشترک آشکار شد احتمال آنکه مادران باردار کوتاه قد با مشکل زایمان پیش از موعد مواجه شوند دو برابر بیش...
ویدیو بچه بامزه(۴۷)/ کلیپ بچه ها باکارای بامزه ای که میکنن باعث خنده بزرگترهاشون میشن در این ویدیو گزیده ای از کارای بامزه بچه هارو می بینیم.در صورت پخش نشدن ویدئو بر روی ...
نوزاد کم وزن، ناباروری در آینده با پیشرفت‌های علم پزشکی، محققان بیان کرده‌اند نوزادانی که در هنگام تولد کم‌وزن و بسیار کوچک بوده‌اند، ‌در صورت زنده ماندن در سنین بزرگسالی شیوع ا...
ترشح واژن، قطع نمیشه! سوال:سلام من متاهلم و یک فرزند دارم.... از ترشح واژن سوال دارم که قطع نمیشه و بوی بد داره متاسفانه دارو هم مصرف کردم متنوع چه خوراکی و.... بی فای...

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.