آغاز غربالگری ۵۸ اختلال متابولیک نوزادان (۶)

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان (6)

دکتر سارنگ یونسی

 دکترای حرفه ای علوم آزمایشگاهی

دکتر محمد مهدی طاهری امین

دکترای حرفه ای علوم آزمایشگاهی 

دکتر پوراندخت سعادتی

متخصص آسیب شناسی بالینی و تشریحی
 
در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از مهمترین اختلالاتی که طی این فرآیند مورد غربالگری قرار می گیرد، یعنی اختلالات اسیدهای آلی می پردازیم.
 
اختلالات اسیدهای آلی

– الگوی وراثتی این اختلالات، از نوع اتوزومال مغلوب است، یعنی در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. به همین دلیل شیوع آنها در ازدواج های فامیلی بیشتر است.

 

– واژه‌ی «اسیدمی آلی و یا افزایش اسیدهای آلی در خون» یا «اسیداوری آلی و یا  افزایش اسیدهای آلی در ادرار»، برای گروه متنوع و مهمی از اختلالات ارثی متابولیک بکار می‌رود که با نقص در سوخت و ساز پروتئین های موجود در مواد غذایی و دفع اسیدهای آلی غیرآمینه، مشخص می‌شوند.

 

– اغلب اسیدمی‌های آلی از وجود اختلال در مرحله‌ی خاصی از کاتابولیسم اسید آمینه و معمولاً به‌خاطر نقص در فعالیت آنزیمی، ناشی می‌شوند.

 

– از اولین مراحل متابولیسم یک اسیدآمینه که شامل تبدیل آن به یک اسیدآمینه دیگر و سپس برداشتن گروه آمین از اسیدآمینه دوم می باشد، در صورت وجود نقص آنزیمی، اسیدهای آمینه در خون و ادرار افزایش می یابند. این گروه از بیماریها جزو اختلالات اسیدهای آمینه محسوب می شوند.

 

– طی یک الی دو مرحله بعدی متابولیسم اسیدهای آمینه (که بسیار شبیه متابولیسم اسیدهای چرب در چربی ها می باشد) ترکیباتی به نام اسیدهای آلی یا ارگانیک ایجاد می شوند، که نقص در این مراحل منجر به ایجاد اختلالات اسیدهای آلی می شود.

 

– این مسأله منجر به انباشته شدن اسیدهای آلی، که معمولأ سمی هستند، در مایعات بیولوژیکی (خون و ادرار) می‌شود که به‌نوبه‌ی خود به‌هم‌ریختگی‌هایی را در تعادل اسید ـ باز، مشکلات جسمی – ذهنی و همینطور تغییراتی را در مسیرهای متابولیسم ایجاد می کند.

– از طرف دیگر متابولیت بعدی که بعد از بلوک آنزیمی قرار گرفته و جزو متابولیت های ضروری بدن است کاهش یافته و بدن دچار علائم کمبود این ماده می شود.

 

– بطور مثال: بیماری ایزووالریک اسیدمی -IVA- ناشی از نقص عملکرد و یا فقدان آنزیم ویژه ای موسوم به ایزو والریل کوآ دهیدروژناز می باشد. وظیفه این آنزیم، تجزیه ماده ای به نام ایزو والریل کوآ است. این ماده از شکستن اسید آمینه لوسین در بدن به وجود می آید. هنگامی که کودکان مبتلا به IVA غذای حاوی لوسین دریافت می کنند، سطح ایزو والریک اسید، در بدن آنها افزایش می یابد (لوسین در تمامی غذاهای حاوی پروتئین یافت می شود).
– حداقل ۲۰ نوع مختلف از این نوع اختلالات توصیف شده اند که شیوعی بین ۱ به ۲۰۰۰۰ الی ۱ به ۲۰۰۰۰۰ دارند.
 
علائم بالینی
علایم این بیماری ها بستگی به نوع اختلال مورد نظر داشته و ممکن است در افراد مختلف، متفاوت باشد. بطور کلی اثرات این بیماری ها بستگی به سن شروع آنها دارد و این نوزادان عموماً در بدو تولد سالم بوده ولی بیماری به تدریج طی روزهای بعد با علائمی نظیر خوب شیر نخوردن، کسالت عمومی، استفراغ، تاکی‌پنه، اسیدوز، هیپرآمونمی، کتوزیس، کتونوری، تشنج، هیپوتونی و لتارژی خود را نشان‌می‌دهد، یافته‌هایی که از جهاتی نشانه‌ی سپتی‌سمی نوزادی هستند. بوی بدن بعضی از بیماران مبتلا به بعضی از انواع اختلالات اسیدهای آلی نظیر
۳-methylcrotonyl CoA carboxylase وmultiple carboxylase deficiencies بدلیل دفع بعضی از مواد آلی، شبیه بوی ادرار گربه (cat urine) می شود که می تواند نشانه وجود نوعی اختلال در متابولیسم اسیدهای آلی فرد می باشد.
 
غربالگری نوزادان

– طی غربالگری بیماریهای متابولیک در نوزادان ۲ تا ۷ روزه با استفاده از تست MS/MS مارکرهای مربوط به آسیل کارنیتین ها اندازه گیری می شود.

 

– از جمله مارکرهایی که طی این غربالگری اندازه گیری می شوند می توان پروفایل آسیل کارنیتین ها را نام برد، که بعنوان مارکرهای اولیه غربالگری اختلالات اسیدهای آلی محسوب می گردند. در صورتی که درغربالگری نتیجه تست های فوق غیرطبیعی باشد، باید تست MS/MS 1 الی ۲ روز بعد با خونگیری مجدد، تکرار شود. بدیهی است در صورت وجود مشکل آنزیمی میزان این مارکرها در نمونه دوم تغییرات بیشتری پیدا خواهند کرد.

 

– مارکرهای ثانویه: بعد از تائید افزایش مارکرهای اولیه طی دو مرحله نمونه گیری فوق، تغییرات مارکرهای ثانویه طی دو مرحله نمونه گیری نیز محاسبه می شود.

 

در صورت مشاهده این تغییرات در مارکرهای ثانویه، جواب فرد به عنوان یک جواب “خارج از محدوده نرمال” تلقی و بعنوان یک تست “مشکوک” از نظر اختلالات اسیدها آلی گزارش و انجام تست های تائیدی یا تشخیصی برای تائید تشخیص بیماری توصیه می گردد.
 
تشخیص
– وجود کتون بادیها در نوزادان می تواند یکی از مشخصه های ارگانیک اسیدمیا باشد و توصیه می شود که تست مواد احیاء کننده ادرار برای این بیماران انجام شود.
–  اندازه گیری آسیل کارنیتین ها در خون و ادرار
– انجام پروفایل اسیدهای ارگانیک در ادرار.
– اندازه گیری سطح آنزیم ها در فیبروبلاست ها
– انجام تست های ژنتیکی و مولکولی: امروزه تست های ژنتیکی خاصی وجود دارند (DNA tests) که با کمک آنها می توان در بافت جنین و یا خون فرد مورد نظر مشخص نمود که آیا حامل ژن معیوبی هستند یا خیر. اگر نوع بیماری قبل از دوران بارداری تشخیص داده شده باشد می توان با انجام تست های مولکولی برروی سلولهای جدا شده طی پروسه آمنیوسنتز و یا CVS این بیماریها در جنین تشخیص داده شوند.
 
درمان
هدف اصلی درمان در این بیماریها موارد ذیل می باشد:
– سعی در جلوگیری از تجمع متابولیت سمی و نیز جبران ماده متابولیکی که دچار کمبود شده است
– خروج ماده سمی انباشته شده در بدن با روشهایی مانند تجویز مایعات (برای جبران کمبود شیر خوردن، افزایش جریان گردش مایعات و اطمینان از دفع موثر متابولیت های توکسیک)
– درمان با ویتامین ها (به عنوان کوفاکتورهای درمانی در موارد نقص و کمبود گروه های مرتبط و افزایش متابولیسم)
 
روش درمان بستگی به نوع اختلال دارد به طور مثال در ایزووالریک اسیدمیا لوسین باید از رژیم غذایی حذف شود. به همین دلیل، تشخیص دقیق و سریع این بیماری‌ها به منظور شروع درمان مؤثر از اهمیت بالایی برخوردار است. پرهیز از ناشتایی طولانی و تجویز رژیم غذایی کم پروتئین و دادن مکمل های کارنیتین به نوزاد کمک کننده می باشد. البته در بعضی از اختلالات نیاز به تجویز مکمل های دیگری هم داریم. پیشگیری از بروز بحرانهای کتواسیدیک و درمان شدید و موثر در هنگام بروز بحران کتواسیدیک (نظیر تجویز گلوکز تزریقی) ضروری است.
برای خواندن ادامه مطلب کلیک کنید
آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان (6)

روش های ختنه نوزاد، بهترین کدام است؟ برای انجام ختنه از دو روش جراحی و حلقه استفاده می شود.در روش حلقه که روش متداول ختنه است، حلقه پلاستیکی را روی نوک آلت قرار میدهند و با نخ گره م...
جاذبه های تاریخی شهر شیراز جاذبه‌های تاریخی شیراز به عنوان یکی از مهم‌ترین مراکز گردشگری و توریستی ایران مطرح بوده و با جاذبه‌های تاریخی فراوان برای گردشگران داخلی و خارجی شناخ...
علت پوسیدگی دندان در بارداری چیست؟ یکی از باورهای اشتباه در مورد مادران باردار این است که بدن زنان باردار برای تهیه کلیسم مورد نیاز جنین، کلسیم را از ذخیره دندانها در اختیار جنین ق...
غذاهای ضد سرطان، کودک سالم تغذیه خوب کودک می‌تواند از بروز انواع سرطان در آنها جلوگیری کند. در حقیقت، تغذیه سالم امروز کودکان باعث عدم بروز سرطان در آینده می‌شود. در اینجا ...
طرز تهیه فوگاس نان زیتون فرانسوی وب سایت کافه ترک: فوگاس نان زیتون فرانسوی، نان بسیار خاصی است. شما  میتوانید در تهیه این نان به جای زیتون از زیره، شوید، گوجه  خشک و انواع سبزی های ...
تیتر روزنامه وطن امروز برای تشیع پیکر آیت الله هاشمی رفسنجانی امت حزب الله با وجود گلایه از مواضع سالهای اخیر برای مرحوم هاشمی سنگ تمام گذاشت.
گالری زیباترین مدل عکس گل عشق و گل رز عاشقانه گالری زیباترین مدل عکس گل عشق و گل رز عاشقانه جدیدترین مدل عکس گل عشق و گل رز عاشقانه انواع مجموعه مدل گل عشق و گل رز عاشقانه پیشنهاد...
اگزمای نوزاد، چطور پیشگیری کنم؟ عده‌ای از کودکان در روزهای اول زندگی مبتلا به زخم‌هایی می‌شوند که آنها را اگزمای کودکان می‌نامند. این زخم‌ها به قدری دیر بهبود می‌یابند که پدر و ...
بارداری بلافاصله بعد از ازدواج، صحیح است؟  بارداری بلافاصله بعد از ازدواجدر فرهنگ ما شرقی ها مخصوصا در ایران ، دختر ها وپسر ها پس از آشنائی خانواده هایشان با یکدیگر وتوافق دو خانواده وچند...
عبدالرضا داوری و احمدی نژاد عبدالرضا داوری یکی از چهره‌های اصلی رسانه‌ای نزدیک به حلقه مرکزی جریان احمدی‌نژادی، به اتهام انتساب دروغ به مسئولان و نشر اکاذیب بازداشت شد. او در س...
ذات الریه در بچه ها، بهترین روش تشخیص  محققان می‌گویند که سونوگرافی ریه ممکن است راهی ایمن‌تر و جایگزین برای تصویربرداری اشعه اکس جهت تشخیص ذات‌الریه کودکان باشد که به همان اندازه مؤث...
بهترین نوشیدنی قبل،حین و بعد از تمرین تغذیه مناسب برای قبل ،حین و بعد از تمرینات ورزشی به چه صورت است پیشنهادات تغذیه ای مربیان ورزشی در این زمینه چیست چه راهکارهای درمانی به ما توصیه می...
عباس غفاری ؛ مرتاضی که جن‌ گیر شد مرتاضي كه جن‌گير شد عباس غفاری هم از یاران نزدیک به جریان انحرافی بود که به جرم «رمالی و جن‌گیری» بازداشت شد. همان‌موقع «یکشنبه»، از رسانه‌های هواد...
شرایط وجوب و صحت روزه روزه برای افرادی واجب است كه  شرایط روزه گرفتن را داشته باشند   "روزه " در شرع مقدس اسلام آن است كه انسان در تمام روز (از طلوع فجر تا...
خطر کم کردن وزن در بارداری، ویار دارم سوال مخاطب نی‌نی‌بان: دلیل اینکه زن در بارداری وزنش ثابت بمونه رو توضیح بدین؟من توی شش ماهگی هستم تا اواخر ماه 5 ویار داشتم و نمیتونستم چ...