به سایت عکس و بیوگرافی خوش آمدید

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان (6)

آغاز غربالگری ۵۸ اختلال متابولیک نوزادان (۶)

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان (6)

دکتر سارنگ یونسی

 دکترای حرفه ای علوم آزمایشگاهی

دکتر محمد مهدی طاهری امین

دکترای حرفه ای علوم آزمایشگاهی 

دکتر پوراندخت سعادتی

متخصص آسیب شناسی بالینی و تشریحی
 
در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از مهمترین اختلالاتی که طی این فرآیند مورد غربالگری قرار می گیرد، یعنی اختلالات اسیدهای آلی می پردازیم.
 
اختلالات اسیدهای آلی

– الگوی وراثتی این اختلالات، از نوع اتوزومال مغلوب است، یعنی در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. به همین دلیل شیوع آنها در ازدواج های فامیلی بیشتر است.

 

– واژه‌ی «اسیدمی آلی و یا افزایش اسیدهای آلی در خون» یا «اسیداوری آلی و یا  افزایش اسیدهای آلی در ادرار»، برای گروه متنوع و مهمی از اختلالات ارثی متابولیک بکار می‌رود که با نقص در سوخت و ساز پروتئین های موجود در مواد غذایی و دفع اسیدهای آلی غیرآمینه، مشخص می‌شوند.

 

– اغلب اسیدمی‌های آلی از وجود اختلال در مرحله‌ی خاصی از کاتابولیسم اسید آمینه و معمولاً به‌خاطر نقص در فعالیت آنزیمی، ناشی می‌شوند.

 

– از اولین مراحل متابولیسم یک اسیدآمینه که شامل تبدیل آن به یک اسیدآمینه دیگر و سپس برداشتن گروه آمین از اسیدآمینه دوم می باشد، در صورت وجود نقص آنزیمی، اسیدهای آمینه در خون و ادرار افزایش می یابند. این گروه از بیماریها جزو اختلالات اسیدهای آمینه محسوب می شوند.

 

– طی یک الی دو مرحله بعدی متابولیسم اسیدهای آمینه (که بسیار شبیه متابولیسم اسیدهای چرب در چربی ها می باشد) ترکیباتی به نام اسیدهای آلی یا ارگانیک ایجاد می شوند، که نقص در این مراحل منجر به ایجاد اختلالات اسیدهای آلی می شود.

 

– این مسأله منجر به انباشته شدن اسیدهای آلی، که معمولأ سمی هستند، در مایعات بیولوژیکی (خون و ادرار) می‌شود که به‌نوبه‌ی خود به‌هم‌ریختگی‌هایی را در تعادل اسید ـ باز، مشکلات جسمی – ذهنی و همینطور تغییراتی را در مسیرهای متابولیسم ایجاد می کند.

– از طرف دیگر متابولیت بعدی که بعد از بلوک آنزیمی قرار گرفته و جزو متابولیت های ضروری بدن است کاهش یافته و بدن دچار علائم کمبود این ماده می شود.

 

– بطور مثال: بیماری ایزووالریک اسیدمی -IVA- ناشی از نقص عملکرد و یا فقدان آنزیم ویژه ای موسوم به ایزو والریل کوآ دهیدروژناز می باشد. وظیفه این آنزیم، تجزیه ماده ای به نام ایزو والریل کوآ است. این ماده از شکستن اسید آمینه لوسین در بدن به وجود می آید. هنگامی که کودکان مبتلا به IVA غذای حاوی لوسین دریافت می کنند، سطح ایزو والریک اسید، در بدن آنها افزایش می یابد (لوسین در تمامی غذاهای حاوی پروتئین یافت می شود).
– حداقل ۲۰ نوع مختلف از این نوع اختلالات توصیف شده اند که شیوعی بین ۱ به ۲۰۰۰۰ الی ۱ به ۲۰۰۰۰۰ دارند.
 
علائم بالینی
علایم این بیماری ها بستگی به نوع اختلال مورد نظر داشته و ممکن است در افراد مختلف، متفاوت باشد. بطور کلی اثرات این بیماری ها بستگی به سن شروع آنها دارد و این نوزادان عموماً در بدو تولد سالم بوده ولی بیماری به تدریج طی روزهای بعد با علائمی نظیر خوب شیر نخوردن، کسالت عمومی، استفراغ، تاکی‌پنه، اسیدوز، هیپرآمونمی، کتوزیس، کتونوری، تشنج، هیپوتونی و لتارژی خود را نشان‌می‌دهد، یافته‌هایی که از جهاتی نشانه‌ی سپتی‌سمی نوزادی هستند. بوی بدن بعضی از بیماران مبتلا به بعضی از انواع اختلالات اسیدهای آلی نظیر
۳-methylcrotonyl CoA carboxylase وmultiple carboxylase deficiencies بدلیل دفع بعضی از مواد آلی، شبیه بوی ادرار گربه (cat urine) می شود که می تواند نشانه وجود نوعی اختلال در متابولیسم اسیدهای آلی فرد می باشد.
 
غربالگری نوزادان

– طی غربالگری بیماریهای متابولیک در نوزادان ۲ تا ۷ روزه با استفاده از تست MS/MS مارکرهای مربوط به آسیل کارنیتین ها اندازه گیری می شود.

 

– از جمله مارکرهایی که طی این غربالگری اندازه گیری می شوند می توان پروفایل آسیل کارنیتین ها را نام برد، که بعنوان مارکرهای اولیه غربالگری اختلالات اسیدهای آلی محسوب می گردند. در صورتی که درغربالگری نتیجه تست های فوق غیرطبیعی باشد، باید تست MS/MS 1 الی ۲ روز بعد با خونگیری مجدد، تکرار شود. بدیهی است در صورت وجود مشکل آنزیمی میزان این مارکرها در نمونه دوم تغییرات بیشتری پیدا خواهند کرد.

 

– مارکرهای ثانویه: بعد از تائید افزایش مارکرهای اولیه طی دو مرحله نمونه گیری فوق، تغییرات مارکرهای ثانویه طی دو مرحله نمونه گیری نیز محاسبه می شود.

 

در صورت مشاهده این تغییرات در مارکرهای ثانویه، جواب فرد به عنوان یک جواب “خارج از محدوده نرمال” تلقی و بعنوان یک تست “مشکوک” از نظر اختلالات اسیدها آلی گزارش و انجام تست های تائیدی یا تشخیصی برای تائید تشخیص بیماری توصیه می گردد.
 
تشخیص
– وجود کتون بادیها در نوزادان می تواند یکی از مشخصه های ارگانیک اسیدمیا باشد و توصیه می شود که تست مواد احیاء کننده ادرار برای این بیماران انجام شود.
–  اندازه گیری آسیل کارنیتین ها در خون و ادرار
– انجام پروفایل اسیدهای ارگانیک در ادرار.
– اندازه گیری سطح آنزیم ها در فیبروبلاست ها
– انجام تست های ژنتیکی و مولکولی: امروزه تست های ژنتیکی خاصی وجود دارند (DNA tests) که با کمک آنها می توان در بافت جنین و یا خون فرد مورد نظر مشخص نمود که آیا حامل ژن معیوبی هستند یا خیر. اگر نوع بیماری قبل از دوران بارداری تشخیص داده شده باشد می توان با انجام تست های مولکولی برروی سلولهای جدا شده طی پروسه آمنیوسنتز و یا CVS این بیماریها در جنین تشخیص داده شوند.
 
درمان
هدف اصلی درمان در این بیماریها موارد ذیل می باشد:
– سعی در جلوگیری از تجمع متابولیت سمی و نیز جبران ماده متابولیکی که دچار کمبود شده است
– خروج ماده سمی انباشته شده در بدن با روشهایی مانند تجویز مایعات (برای جبران کمبود شیر خوردن، افزایش جریان گردش مایعات و اطمینان از دفع موثر متابولیت های توکسیک)
– درمان با ویتامین ها (به عنوان کوفاکتورهای درمانی در موارد نقص و کمبود گروه های مرتبط و افزایش متابولیسم)
 
روش درمان بستگی به نوع اختلال دارد به طور مثال در ایزووالریک اسیدمیا لوسین باید از رژیم غذایی حذف شود. به همین دلیل، تشخیص دقیق و سریع این بیماری‌ها به منظور شروع درمان مؤثر از اهمیت بالایی برخوردار است. پرهیز از ناشتایی طولانی و تجویز رژیم غذایی کم پروتئین و دادن مکمل های کارنیتین به نوزاد کمک کننده می باشد. البته در بعضی از اختلالات نیاز به تجویز مکمل های دیگری هم داریم. پیشگیری از بروز بحرانهای کتواسیدیک و درمان شدید و موثر در هنگام بروز بحران کتواسیدیک (نظیر تجویز گلوکز تزریقی) ضروری است.
برای خواندن ادامه مطلب کلیک کنید
آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان (6)

آروغ زدن نوزاد، دانستنی های لازم شیرخواران، هنگام مکیدن شیر هوای زیادی می‌بلعند و زدن به پشت آنها به خالی شدن این هوا از درون معده کمک می‌کند. 1- چرا بچه‌ها آروغ می‌زنند؟شیرخواران، هن...
ژورنال جدیدترین مدل بافت مو نواری و تل شیک زنانه و دخترانه ژورنال جدیدترین مدل بافت مو نواری و تل شیک زنانه و دخترانه جدیدترین و شیک ترینمدل بافت مو نواری و تل شیک زنانه و دخترانه انواع مجموعه مد...
آمنیوسنتز در بارداری، چرا انجام می شه؟ آمنیوسنتز عملی است که در آن به منظور بررسی یا درمان، مایع آمنیوتیک از داخل رحم کشیده می‌­شود.قبل از آمینوسنتزدر حین انجام آمنیوسنتز مثانه باید خا...
بهتر است چه زمانی غذا بخوریم؟! افراد بسیاری وعده های غذایی روزانه را به طور نامنظم و بدون هیچ برنامه ای میل می کنند و حتی به دلیل مشغله های کاری از خوردن وعده صبحانه صرف نظر می کن...
خونریزی طولانی قاعدگی، قطع میشه؟ سوال:سلام من این ماه دوبار پریود شدم 1با ر28اسفند و دومی21فروردین پریود دومم 11روزه که ادامه داره و تقریباشدیده لخته خون هم زیاد میفته میخواستم ر...
درمان تخمدان پلی کیستیک، عرق رازیانه؟ سوال:باسلام من مشکل تنبلی تخمدان وpcoدارم،به تازگی عرق رازیانه و بومادران میخورم میخاستم طریقه خوردنش را بپرسم؟ آیا جوابی خواهم گرفت؟برای بارداری...
جلوگیری از آسیب‌دیدگی‌ های شدید در فوتبال جلوگیری از آسیب‌دیدگی‌ های شدید در فوتبال می تواند باعث پیشرفت شما در این رشته ورزشی و همینطور سلامت فیزیکی شما گردد. فوتبال در بین نوجوانان طرفداران...
درمان عفونت ادراری در زنان، چگونه؟ یکی از مشکلاتی که اغلب خانم‌ها در تعطیلات نوروزی حین مسافرت با آن مواجه می‌شوند، ابتلا به عفونت ادراری است. با توجه به اینکه در حین سفر گاها همه ...
علت یائسگی زودرس، نقش بیماری ها در حین اینکه زنان مسن تر می شوند، بدنشان استروژن و پروژسترون کمتری تولید می کند، اینها هورمونهای اصلی درگیر در دستگاه تناسلی زنان است. هنگامی که ...
علل ایجاد تخمدان پلی کیستیک/ صدای دکتر خونریزی به صورت مرتب و ماهیانه باید در فرد وجود داشته باشد و گرنه ممکن است این عامل سبب بروز سرطان رحم گردد. پس این بیماری سبب بروز سرطان و آندوم...
عکس آنا نعمتی و دخترش رائیکا عکس زیبا و احساسی آنا نعمتی و دخترش رائیکا.
برای تقویت قلب جنین چه بخوریم؟ نتایج تحقیقات جدید نشان می دهد دریافت کالری خیلی کم در دوران بارداری، زمینه پیرشدن خیلی سریع تر قلب جنین را در پی دارد.افزایش اشتها در دوران بارد...
استفاده از بالش بارداری! همین‌طور که به ماه‌های بارداری‌تان اضافه شده و شکم‌تان بزرگتر می‌شود، داشتن خواب راحت یکی از سخت‌ترین کارهای دنیا می‌شود. اما در حال حاضر بالش‌ها...
عوارض بارداری در سن بالا، ناهنجاری های جنین بالا رفتن سن ازدواج در سال های اخیر شرایط سنی بارداری را تحت تاثیر قرار داده است به طوری که سن اولین بارداری در بسیاری از مادران نزدیک به 30 سالگ...
۶ ترفند کاربردی تلگرام تلگرام یکی از اپلیکیشن‌های است که تا به حال توانسته موفقیت نسبتاً خوبی را از آن خود کند. در مقاله‌ی امروز می‌خواهیم به بررسی چند ترفند کاربردی تلگرام...