آغاز غربالگری ۵۸ اختلال متابولیک نوزادان (۶)

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان (6)

دکتر سارنگ یونسی

 دکترای حرفه ای علوم آزمایشگاهی

دکتر محمد مهدی طاهری امین

دکترای حرفه ای علوم آزمایشگاهی 

دکتر پوراندخت سعادتی

متخصص آسیب شناسی بالینی و تشریحی
 
در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از مهمترین اختلالاتی که طی این فرآیند مورد غربالگری قرار می گیرد، یعنی اختلالات اسیدهای آلی می پردازیم.
 
اختلالات اسیدهای آلی

– الگوی وراثتی این اختلالات، از نوع اتوزومال مغلوب است، یعنی در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. به همین دلیل شیوع آنها در ازدواج های فامیلی بیشتر است.

 

– واژه‌ی «اسیدمی آلی و یا افزایش اسیدهای آلی در خون» یا «اسیداوری آلی و یا  افزایش اسیدهای آلی در ادرار»، برای گروه متنوع و مهمی از اختلالات ارثی متابولیک بکار می‌رود که با نقص در سوخت و ساز پروتئین های موجود در مواد غذایی و دفع اسیدهای آلی غیرآمینه، مشخص می‌شوند.

 

– اغلب اسیدمی‌های آلی از وجود اختلال در مرحله‌ی خاصی از کاتابولیسم اسید آمینه و معمولاً به‌خاطر نقص در فعالیت آنزیمی، ناشی می‌شوند.

 

– از اولین مراحل متابولیسم یک اسیدآمینه که شامل تبدیل آن به یک اسیدآمینه دیگر و سپس برداشتن گروه آمین از اسیدآمینه دوم می باشد، در صورت وجود نقص آنزیمی، اسیدهای آمینه در خون و ادرار افزایش می یابند. این گروه از بیماریها جزو اختلالات اسیدهای آمینه محسوب می شوند.

 

– طی یک الی دو مرحله بعدی متابولیسم اسیدهای آمینه (که بسیار شبیه متابولیسم اسیدهای چرب در چربی ها می باشد) ترکیباتی به نام اسیدهای آلی یا ارگانیک ایجاد می شوند، که نقص در این مراحل منجر به ایجاد اختلالات اسیدهای آلی می شود.

 

– این مسأله منجر به انباشته شدن اسیدهای آلی، که معمولأ سمی هستند، در مایعات بیولوژیکی (خون و ادرار) می‌شود که به‌نوبه‌ی خود به‌هم‌ریختگی‌هایی را در تعادل اسید ـ باز، مشکلات جسمی – ذهنی و همینطور تغییراتی را در مسیرهای متابولیسم ایجاد می کند.

– از طرف دیگر متابولیت بعدی که بعد از بلوک آنزیمی قرار گرفته و جزو متابولیت های ضروری بدن است کاهش یافته و بدن دچار علائم کمبود این ماده می شود.

 

– بطور مثال: بیماری ایزووالریک اسیدمی -IVA- ناشی از نقص عملکرد و یا فقدان آنزیم ویژه ای موسوم به ایزو والریل کوآ دهیدروژناز می باشد. وظیفه این آنزیم، تجزیه ماده ای به نام ایزو والریل کوآ است. این ماده از شکستن اسید آمینه لوسین در بدن به وجود می آید. هنگامی که کودکان مبتلا به IVA غذای حاوی لوسین دریافت می کنند، سطح ایزو والریک اسید، در بدن آنها افزایش می یابد (لوسین در تمامی غذاهای حاوی پروتئین یافت می شود).
– حداقل ۲۰ نوع مختلف از این نوع اختلالات توصیف شده اند که شیوعی بین ۱ به ۲۰۰۰۰ الی ۱ به ۲۰۰۰۰۰ دارند.
 
علائم بالینی
علایم این بیماری ها بستگی به نوع اختلال مورد نظر داشته و ممکن است در افراد مختلف، متفاوت باشد. بطور کلی اثرات این بیماری ها بستگی به سن شروع آنها دارد و این نوزادان عموماً در بدو تولد سالم بوده ولی بیماری به تدریج طی روزهای بعد با علائمی نظیر خوب شیر نخوردن، کسالت عمومی، استفراغ، تاکی‌پنه، اسیدوز، هیپرآمونمی، کتوزیس، کتونوری، تشنج، هیپوتونی و لتارژی خود را نشان‌می‌دهد، یافته‌هایی که از جهاتی نشانه‌ی سپتی‌سمی نوزادی هستند. بوی بدن بعضی از بیماران مبتلا به بعضی از انواع اختلالات اسیدهای آلی نظیر
۳-methylcrotonyl CoA carboxylase وmultiple carboxylase deficiencies بدلیل دفع بعضی از مواد آلی، شبیه بوی ادرار گربه (cat urine) می شود که می تواند نشانه وجود نوعی اختلال در متابولیسم اسیدهای آلی فرد می باشد.
 
غربالگری نوزادان

– طی غربالگری بیماریهای متابولیک در نوزادان ۲ تا ۷ روزه با استفاده از تست MS/MS مارکرهای مربوط به آسیل کارنیتین ها اندازه گیری می شود.

 

– از جمله مارکرهایی که طی این غربالگری اندازه گیری می شوند می توان پروفایل آسیل کارنیتین ها را نام برد، که بعنوان مارکرهای اولیه غربالگری اختلالات اسیدهای آلی محسوب می گردند. در صورتی که درغربالگری نتیجه تست های فوق غیرطبیعی باشد، باید تست MS/MS 1 الی ۲ روز بعد با خونگیری مجدد، تکرار شود. بدیهی است در صورت وجود مشکل آنزیمی میزان این مارکرها در نمونه دوم تغییرات بیشتری پیدا خواهند کرد.

 

– مارکرهای ثانویه: بعد از تائید افزایش مارکرهای اولیه طی دو مرحله نمونه گیری فوق، تغییرات مارکرهای ثانویه طی دو مرحله نمونه گیری نیز محاسبه می شود.

 

در صورت مشاهده این تغییرات در مارکرهای ثانویه، جواب فرد به عنوان یک جواب “خارج از محدوده نرمال” تلقی و بعنوان یک تست “مشکوک” از نظر اختلالات اسیدها آلی گزارش و انجام تست های تائیدی یا تشخیصی برای تائید تشخیص بیماری توصیه می گردد.
 
تشخیص
– وجود کتون بادیها در نوزادان می تواند یکی از مشخصه های ارگانیک اسیدمیا باشد و توصیه می شود که تست مواد احیاء کننده ادرار برای این بیماران انجام شود.
–  اندازه گیری آسیل کارنیتین ها در خون و ادرار
– انجام پروفایل اسیدهای ارگانیک در ادرار.
– اندازه گیری سطح آنزیم ها در فیبروبلاست ها
– انجام تست های ژنتیکی و مولکولی: امروزه تست های ژنتیکی خاصی وجود دارند (DNA tests) که با کمک آنها می توان در بافت جنین و یا خون فرد مورد نظر مشخص نمود که آیا حامل ژن معیوبی هستند یا خیر. اگر نوع بیماری قبل از دوران بارداری تشخیص داده شده باشد می توان با انجام تست های مولکولی برروی سلولهای جدا شده طی پروسه آمنیوسنتز و یا CVS این بیماریها در جنین تشخیص داده شوند.
 
درمان
هدف اصلی درمان در این بیماریها موارد ذیل می باشد:
– سعی در جلوگیری از تجمع متابولیت سمی و نیز جبران ماده متابولیکی که دچار کمبود شده است
– خروج ماده سمی انباشته شده در بدن با روشهایی مانند تجویز مایعات (برای جبران کمبود شیر خوردن، افزایش جریان گردش مایعات و اطمینان از دفع موثر متابولیت های توکسیک)
– درمان با ویتامین ها (به عنوان کوفاکتورهای درمانی در موارد نقص و کمبود گروه های مرتبط و افزایش متابولیسم)
 
روش درمان بستگی به نوع اختلال دارد به طور مثال در ایزووالریک اسیدمیا لوسین باید از رژیم غذایی حذف شود. به همین دلیل، تشخیص دقیق و سریع این بیماری‌ها به منظور شروع درمان مؤثر از اهمیت بالایی برخوردار است. پرهیز از ناشتایی طولانی و تجویز رژیم غذایی کم پروتئین و دادن مکمل های کارنیتین به نوزاد کمک کننده می باشد. البته در بعضی از اختلالات نیاز به تجویز مکمل های دیگری هم داریم. پیشگیری از بروز بحرانهای کتواسیدیک و درمان شدید و موثر در هنگام بروز بحران کتواسیدیک (نظیر تجویز گلوکز تزریقی) ضروری است.
برای خواندن ادامه مطلب کلیک کنید
آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان (6)

شغل دوم نویسنده های مشهور چه بود؟ شغل دوم شغل دوم در خانه شغل دوم بازیگران شغل دوم ستاره اسکندری شغل دوم برای کارمندان شغل دوم بازیگران ایرانی شغل دوم با سرمایه کم شغل دوم فوتبالیست ه...
علت موهای زائد دور پستان، راه حل سوال:سلام خسته نباشید. من 25سال دارم از شروع سیکل قاعدگیم درد داشتم و اکثر وقتا خون لختگی الان حدود دو سال هست ک خون لختیگیم کمتر شده اما موهای ز...
جگر در دوران بارداری، میوه ممنوعه است؟ سوال:سلام من ۵۶ روز از بارداریم میگذره آیا می توانم از بستنی سنتی، جگر یا حتی نسکافه در هفته دو روز استفاده کنم؟ جواب:کاربر گرامی 3 ماهه اول بارد...
قرمزی گردن نوزاد، علتش چیه؟ سوال:سلام، گردن دخترم قرمز شده شبیه کهیر. 11 ماهشه.جواب:ابتدا باید با انجام معاینه علت قرمزی مشخص شود و در صورتیکه عامل آن حساسیت پوستی و کهیر بو...
تقویت اسپرم مردان، گیاه خرنوب چیست؟  تقویت اسپرم مردان با خرنوب!گیاه خرنوب در مردان بالابرنده تعداد اسپرمها و بالابرنده کیفیت اسپرمهاست. خرنوب به لحاظ دارابودن ویتامین ها و املاح کل...
اگزمای سرشتی، سوغات هوای آلوده بهروز باریک بین متخصص پوست و مو گفت: درماتیت آتوپیک (اگزمای سرشتی) یکی از بیماری های شایعی است که در اثر تماس زیاد با مواد شیمیایی و آلودگی هوا ب...
متن عاشقانه بن بست سرنوشت ⋆ دوشنبه ۲۷ دی ۱۳۹۵ 3 بازدید متن عاشقانه بن بست سرنوشت در بردارنده سری جدید از متن های عاشقانه که موضوعات مختلف عاشقانه را شامل می ...
اولین برج ساخته شده جهان اولین برج ساختمان بیمه ساخته شده در ۱۸۸۴ شیکاگو، اولین برج جهان بود که ۱۰ طبقه ارتفاع داشت. ...
علت یبوست در نوزادان، راهکار درمانی سوال:نوزاد 18 روزه ام هم شیر خودم را می خورد هم شیر خشک(البته شیر مادر را روزی نهایتا 3بار می خورد) 3روز است که به سختی زور می زند و نمی تواند را...
بدغذایی در نوزادان، آسیب مغزی؟ سوال:اگر نوزادی از سن 2 ماهگی تا 5 ماهگی مقدار شیر خوردنش بسیار کم باشد طوریکه وزن گیری خوبی هم نداشته باشد آیا از لحاظ مغزی دچار آسیب می شود؟ اگ...
زگیل تناسلی، شایع ترین عفونت آمیزشی زگیل تناسلی یکی از عفونت‌های آمیزشی بسیار رایج است که ویروس آن ویروس پاپیلوم انسانی است. در این مقاله با راه‌های گسترش، پیشگیری و درمان زگیل تناس...
درمان نفخ شکم نوزاد، چند راه حل نوزاد در اثر نفخ و ناتوانی خروج گاز شروع به گریه های دردناکی می کند. او پاهایش را بالا می برد و تلاش می کند به قسمتی که درد می کند فشار وارد کند....
سریال پازل سریال پازل با نام قبلی عامل سوم به کارگردانی ابراهیم شیبانی و تهیه کنندگی محمد پیرهادی شنبه از ۲۶ مهرماه هر شب از شبکه یک پخش می‌شود. پازل ...
بهبود زندگی زناشویی، با این راهکار دانشمندان ایتالیایی می‌گویند که با استفاده از اتاقک نوری که برخی افراد برای درمان اختلال خلقی فصلی (SAD) استفاده می‌کنند، می‌توان زندگی جنسی مردا...
عدد بتا در هفته چهارم بارداری، خوب یا بد؟ در این مقاله فاصله بین مقادیر hcg (عدد بتا) و محدوده نرمال آن در جداول B-HCG بارداری بعد از آخرین پریودی و با استفاده از زمان تخمک گذاری بیان شده است....

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.