به سایت عکس و بیوگرافی خوش آمدید

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان (6)

آغاز غربالگری ۵۸ اختلال متابولیک نوزادان (۶)

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان (6)

دکتر سارنگ یونسی

 دکترای حرفه ای علوم آزمایشگاهی

دکتر محمد مهدی طاهری امین

دکترای حرفه ای علوم آزمایشگاهی 

دکتر پوراندخت سعادتی

متخصص آسیب شناسی بالینی و تشریحی
 
در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از مهمترین اختلالاتی که طی این فرآیند مورد غربالگری قرار می گیرد، یعنی اختلالات اسیدهای آلی می پردازیم.
 
اختلالات اسیدهای آلی

– الگوی وراثتی این اختلالات، از نوع اتوزومال مغلوب است، یعنی در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. به همین دلیل شیوع آنها در ازدواج های فامیلی بیشتر است.

 

– واژه‌ی «اسیدمی آلی و یا افزایش اسیدهای آلی در خون» یا «اسیداوری آلی و یا  افزایش اسیدهای آلی در ادرار»، برای گروه متنوع و مهمی از اختلالات ارثی متابولیک بکار می‌رود که با نقص در سوخت و ساز پروتئین های موجود در مواد غذایی و دفع اسیدهای آلی غیرآمینه، مشخص می‌شوند.

 

– اغلب اسیدمی‌های آلی از وجود اختلال در مرحله‌ی خاصی از کاتابولیسم اسید آمینه و معمولاً به‌خاطر نقص در فعالیت آنزیمی، ناشی می‌شوند.

 

– از اولین مراحل متابولیسم یک اسیدآمینه که شامل تبدیل آن به یک اسیدآمینه دیگر و سپس برداشتن گروه آمین از اسیدآمینه دوم می باشد، در صورت وجود نقص آنزیمی، اسیدهای آمینه در خون و ادرار افزایش می یابند. این گروه از بیماریها جزو اختلالات اسیدهای آمینه محسوب می شوند.

 

– طی یک الی دو مرحله بعدی متابولیسم اسیدهای آمینه (که بسیار شبیه متابولیسم اسیدهای چرب در چربی ها می باشد) ترکیباتی به نام اسیدهای آلی یا ارگانیک ایجاد می شوند، که نقص در این مراحل منجر به ایجاد اختلالات اسیدهای آلی می شود.

 

– این مسأله منجر به انباشته شدن اسیدهای آلی، که معمولأ سمی هستند، در مایعات بیولوژیکی (خون و ادرار) می‌شود که به‌نوبه‌ی خود به‌هم‌ریختگی‌هایی را در تعادل اسید ـ باز، مشکلات جسمی – ذهنی و همینطور تغییراتی را در مسیرهای متابولیسم ایجاد می کند.

– از طرف دیگر متابولیت بعدی که بعد از بلوک آنزیمی قرار گرفته و جزو متابولیت های ضروری بدن است کاهش یافته و بدن دچار علائم کمبود این ماده می شود.

 

– بطور مثال: بیماری ایزووالریک اسیدمی -IVA- ناشی از نقص عملکرد و یا فقدان آنزیم ویژه ای موسوم به ایزو والریل کوآ دهیدروژناز می باشد. وظیفه این آنزیم، تجزیه ماده ای به نام ایزو والریل کوآ است. این ماده از شکستن اسید آمینه لوسین در بدن به وجود می آید. هنگامی که کودکان مبتلا به IVA غذای حاوی لوسین دریافت می کنند، سطح ایزو والریک اسید، در بدن آنها افزایش می یابد (لوسین در تمامی غذاهای حاوی پروتئین یافت می شود).
– حداقل ۲۰ نوع مختلف از این نوع اختلالات توصیف شده اند که شیوعی بین ۱ به ۲۰۰۰۰ الی ۱ به ۲۰۰۰۰۰ دارند.
 
علائم بالینی
علایم این بیماری ها بستگی به نوع اختلال مورد نظر داشته و ممکن است در افراد مختلف، متفاوت باشد. بطور کلی اثرات این بیماری ها بستگی به سن شروع آنها دارد و این نوزادان عموماً در بدو تولد سالم بوده ولی بیماری به تدریج طی روزهای بعد با علائمی نظیر خوب شیر نخوردن، کسالت عمومی، استفراغ، تاکی‌پنه، اسیدوز، هیپرآمونمی، کتوزیس، کتونوری، تشنج، هیپوتونی و لتارژی خود را نشان‌می‌دهد، یافته‌هایی که از جهاتی نشانه‌ی سپتی‌سمی نوزادی هستند. بوی بدن بعضی از بیماران مبتلا به بعضی از انواع اختلالات اسیدهای آلی نظیر
۳-methylcrotonyl CoA carboxylase وmultiple carboxylase deficiencies بدلیل دفع بعضی از مواد آلی، شبیه بوی ادرار گربه (cat urine) می شود که می تواند نشانه وجود نوعی اختلال در متابولیسم اسیدهای آلی فرد می باشد.
 
غربالگری نوزادان

– طی غربالگری بیماریهای متابولیک در نوزادان ۲ تا ۷ روزه با استفاده از تست MS/MS مارکرهای مربوط به آسیل کارنیتین ها اندازه گیری می شود.

 

– از جمله مارکرهایی که طی این غربالگری اندازه گیری می شوند می توان پروفایل آسیل کارنیتین ها را نام برد، که بعنوان مارکرهای اولیه غربالگری اختلالات اسیدهای آلی محسوب می گردند. در صورتی که درغربالگری نتیجه تست های فوق غیرطبیعی باشد، باید تست MS/MS 1 الی ۲ روز بعد با خونگیری مجدد، تکرار شود. بدیهی است در صورت وجود مشکل آنزیمی میزان این مارکرها در نمونه دوم تغییرات بیشتری پیدا خواهند کرد.

 

– مارکرهای ثانویه: بعد از تائید افزایش مارکرهای اولیه طی دو مرحله نمونه گیری فوق، تغییرات مارکرهای ثانویه طی دو مرحله نمونه گیری نیز محاسبه می شود.

 

در صورت مشاهده این تغییرات در مارکرهای ثانویه، جواب فرد به عنوان یک جواب “خارج از محدوده نرمال” تلقی و بعنوان یک تست “مشکوک” از نظر اختلالات اسیدها آلی گزارش و انجام تست های تائیدی یا تشخیصی برای تائید تشخیص بیماری توصیه می گردد.
 
تشخیص
– وجود کتون بادیها در نوزادان می تواند یکی از مشخصه های ارگانیک اسیدمیا باشد و توصیه می شود که تست مواد احیاء کننده ادرار برای این بیماران انجام شود.
–  اندازه گیری آسیل کارنیتین ها در خون و ادرار
– انجام پروفایل اسیدهای ارگانیک در ادرار.
– اندازه گیری سطح آنزیم ها در فیبروبلاست ها
– انجام تست های ژنتیکی و مولکولی: امروزه تست های ژنتیکی خاصی وجود دارند (DNA tests) که با کمک آنها می توان در بافت جنین و یا خون فرد مورد نظر مشخص نمود که آیا حامل ژن معیوبی هستند یا خیر. اگر نوع بیماری قبل از دوران بارداری تشخیص داده شده باشد می توان با انجام تست های مولکولی برروی سلولهای جدا شده طی پروسه آمنیوسنتز و یا CVS این بیماریها در جنین تشخیص داده شوند.
 
درمان
هدف اصلی درمان در این بیماریها موارد ذیل می باشد:
– سعی در جلوگیری از تجمع متابولیت سمی و نیز جبران ماده متابولیکی که دچار کمبود شده است
– خروج ماده سمی انباشته شده در بدن با روشهایی مانند تجویز مایعات (برای جبران کمبود شیر خوردن، افزایش جریان گردش مایعات و اطمینان از دفع موثر متابولیت های توکسیک)
– درمان با ویتامین ها (به عنوان کوفاکتورهای درمانی در موارد نقص و کمبود گروه های مرتبط و افزایش متابولیسم)
 
روش درمان بستگی به نوع اختلال دارد به طور مثال در ایزووالریک اسیدمیا لوسین باید از رژیم غذایی حذف شود. به همین دلیل، تشخیص دقیق و سریع این بیماری‌ها به منظور شروع درمان مؤثر از اهمیت بالایی برخوردار است. پرهیز از ناشتایی طولانی و تجویز رژیم غذایی کم پروتئین و دادن مکمل های کارنیتین به نوزاد کمک کننده می باشد. البته در بعضی از اختلالات نیاز به تجویز مکمل های دیگری هم داریم. پیشگیری از بروز بحرانهای کتواسیدیک و درمان شدید و موثر در هنگام بروز بحران کتواسیدیک (نظیر تجویز گلوکز تزریقی) ضروری است.
برای خواندن ادامه مطلب کلیک کنید
آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان (6)

مدل چیدمان اتاق خواب کودکان ۲۰۱۷ + دکوراسیون اتاق خواب نوجوان ۹۶      جدیدترین و شیک ترین گالری دکوراسیون اتاق خواب نوجوانان ۹۶ – ۲۰۱۷ انواع مجموعه عکس هایی از مدل  ایده زیبا برای اتاق خواب دخترانه با ر...
مضرات نداشتن رابطه زناشویی/ صدای دکتر ترک رابطه زناشویی عوارض و آسیب هایی را برای بدن در پی خواهد داشت مانند احساس کسالت و سرگیجه، تپش قلب  و مشکلاتی در بینایی. تجمع مایع منی نیز در ب...
در رابطه زناشویی به چه خواسته ای تن بدم؟ یکی از سوال‌هایی که گاهی برای خانم‌ها یا آقایان پیش می‌آید، این است که در رابطه زناشویی، به چه درخواست‌های جنسی همسرشان باید تن دهند؟ اگر اختلافی...
علائم سرطان رحم و تخمدان سوال:سلام خانم دکتر عزیز میخواستم علائم سرطان رحم و تخمدان را بدونیم باتشکر. جواب:بستگی به نوع تومور، جای تومور ، اندازه تومور، دست اندازی تومور ...
حسادت کودک اول به دوم، چاره چیه؟  والدینی که دارای نوزاد جدیدی می شوند پس از مدتی می بینند که فرزند اول آنها به نوزاد حسادت می کند و گاهی سعی در آزار دادن او دارد . برای جلوگیری یا رف...
کدام ترشیجات چربی را میسوزاند؟ ترشیجات ها همیشه یکی از محبوب ترین خوراکی های همراه غذا در میان مردم بوده اند و حتی برخی مردم از روی علاقه زیاد آن ها را بصورت خام و به دور از غذا مصر...
اموزش طراحی ناخن و مدل ناخن دخترانه به همراه زیبا ترین مدل طراحی ناخن ۲۰۱۷ اموزش طراحی ناخن و مدل ناخن دخترانه به همراه زیبا ترین مدل طراحی ناخن ۲۰۱۷   جدیدترین و شیک ترین عگالری مدل های طراحی ناخن ساده و شیک شیک ط...
لذت بردن از نزدیکی، این هدیه با ارزش سوال مخاطب نی‌نی‌بان: من به مدت دو سال و نیم هست ازدواج کرده ام و یک بچه 6 ماهه دارم. تقریبا هر روز با همسرم رابطه جنسی داریم. ولی من اصلا ...
درد پشت بعد از زایمان، علتش چیه؟ سوال:سلام. خسته نباشید. من 17 ماه پیش زایمان کردم.شانه هام و پشتم خیلی درد دارن.دردش به دستام هم زده.مسکن میخورم کمی آرام میشه.ولی دراز کشیدن و پ...
احتمال موفقیت آی وی اف، باورهای درست و غلط استفاده از رژیم غذایی سالم برای داشتن بدنی سالم­تر و همچنین برای موفقیت در باروری ضروری است. همچنین، رژیم غذایی سالم و مناسب از جمله عوامل اصلی د...
درمان خروسک در نوزاد، چند نکته سوال:سلام خسته نباشید پسر من شش ماهه است و خروسک گرفته دکتر براش آمپول دگزا نوشته میخواستم بدونم براش ضرر نداره ؟ جواب:سلام درمان خروسک با استفاد...
مدل دکوراسیون و چیدمان منزل ۲۰۱۷ مدل دکوراسیون و چیدمان منزل ۲۰۱۷ | مدل دکوراسیون داخلی ۹۶   جدیدترین و شیک ترین عگالری مدل دکوراسیون آپارتمان کوچک و نقلی و این طرح های ساد...
تغذیه در بارداری، موادمغذی برای جنین آنچه زنان در دوران بارداری خود می‌خورند یا می‌نوشند، منبع تغذیه کودک نیز محسوب می‌شود. از این رو تغذیه در دوران بارداری اهمیت بالایی دارد. متخصصا...
شرایط زایمان طبیعی زایمان طبیعی (زایمان واژینال) یکی از شایع‌ترین و بی‌خطرترین نوع زایمان محسوب می‌شود. در صورت نیاز در شرایط خاص ممکن است از فورسپس (ابزارهای شبیه ...
فیلم های عباس قاجار بازیگر بوی کافور، عطر یاس (۱۳۷۸) دوستان (۱۳۷۸) سیاوش (۱۳۷۷) فریاد (۱۳۷۷) مرد عوضی (۱۳۷۶) مرسدس (۱۳۷۶) ارابه مرگ (...