بزرگترین گالری عکس و تصویر در ایران

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان (6)

آغاز غربالگری ۵۸ اختلال متابولیک نوزادان (۶)

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان (6)

دکتر سارنگ یونسی

 دکترای حرفه ای علوم آزمایشگاهی

دکتر محمد مهدی طاهری امین

دکترای حرفه ای علوم آزمایشگاهی 

دکتر پوراندخت سعادتی

متخصص آسیب شناسی بالینی و تشریحی
 
در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از مهمترین اختلالاتی که طی این فرآیند مورد غربالگری قرار می گیرد، یعنی اختلالات اسیدهای آلی می پردازیم.
 
اختلالات اسیدهای آلی

– الگوی وراثتی این اختلالات، از نوع اتوزومال مغلوب است، یعنی در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. به همین دلیل شیوع آنها در ازدواج های فامیلی بیشتر است.

 

– واژه‌ی «اسیدمی آلی و یا افزایش اسیدهای آلی در خون» یا «اسیداوری آلی و یا  افزایش اسیدهای آلی در ادرار»، برای گروه متنوع و مهمی از اختلالات ارثی متابولیک بکار می‌رود که با نقص در سوخت و ساز پروتئین های موجود در مواد غذایی و دفع اسیدهای آلی غیرآمینه، مشخص می‌شوند.

 

– اغلب اسیدمی‌های آلی از وجود اختلال در مرحله‌ی خاصی از کاتابولیسم اسید آمینه و معمولاً به‌خاطر نقص در فعالیت آنزیمی، ناشی می‌شوند.

 

– از اولین مراحل متابولیسم یک اسیدآمینه که شامل تبدیل آن به یک اسیدآمینه دیگر و سپس برداشتن گروه آمین از اسیدآمینه دوم می باشد، در صورت وجود نقص آنزیمی، اسیدهای آمینه در خون و ادرار افزایش می یابند. این گروه از بیماریها جزو اختلالات اسیدهای آمینه محسوب می شوند.

 

– طی یک الی دو مرحله بعدی متابولیسم اسیدهای آمینه (که بسیار شبیه متابولیسم اسیدهای چرب در چربی ها می باشد) ترکیباتی به نام اسیدهای آلی یا ارگانیک ایجاد می شوند، که نقص در این مراحل منجر به ایجاد اختلالات اسیدهای آلی می شود.

 

– این مسأله منجر به انباشته شدن اسیدهای آلی، که معمولأ سمی هستند، در مایعات بیولوژیکی (خون و ادرار) می‌شود که به‌نوبه‌ی خود به‌هم‌ریختگی‌هایی را در تعادل اسید ـ باز، مشکلات جسمی – ذهنی و همینطور تغییراتی را در مسیرهای متابولیسم ایجاد می کند.

– از طرف دیگر متابولیت بعدی که بعد از بلوک آنزیمی قرار گرفته و جزو متابولیت های ضروری بدن است کاهش یافته و بدن دچار علائم کمبود این ماده می شود.

 

– بطور مثال: بیماری ایزووالریک اسیدمی -IVA- ناشی از نقص عملکرد و یا فقدان آنزیم ویژه ای موسوم به ایزو والریل کوآ دهیدروژناز می باشد. وظیفه این آنزیم، تجزیه ماده ای به نام ایزو والریل کوآ است. این ماده از شکستن اسید آمینه لوسین در بدن به وجود می آید. هنگامی که کودکان مبتلا به IVA غذای حاوی لوسین دریافت می کنند، سطح ایزو والریک اسید، در بدن آنها افزایش می یابد (لوسین در تمامی غذاهای حاوی پروتئین یافت می شود).
– حداقل ۲۰ نوع مختلف از این نوع اختلالات توصیف شده اند که شیوعی بین ۱ به ۲۰۰۰۰ الی ۱ به ۲۰۰۰۰۰ دارند.
 
علائم بالینی
علایم این بیماری ها بستگی به نوع اختلال مورد نظر داشته و ممکن است در افراد مختلف، متفاوت باشد. بطور کلی اثرات این بیماری ها بستگی به سن شروع آنها دارد و این نوزادان عموماً در بدو تولد سالم بوده ولی بیماری به تدریج طی روزهای بعد با علائمی نظیر خوب شیر نخوردن، کسالت عمومی، استفراغ، تاکی‌پنه، اسیدوز، هیپرآمونمی، کتوزیس، کتونوری، تشنج، هیپوتونی و لتارژی خود را نشان‌می‌دهد، یافته‌هایی که از جهاتی نشانه‌ی سپتی‌سمی نوزادی هستند. بوی بدن بعضی از بیماران مبتلا به بعضی از انواع اختلالات اسیدهای آلی نظیر
۳-methylcrotonyl CoA carboxylase وmultiple carboxylase deficiencies بدلیل دفع بعضی از مواد آلی، شبیه بوی ادرار گربه (cat urine) می شود که می تواند نشانه وجود نوعی اختلال در متابولیسم اسیدهای آلی فرد می باشد.
 
غربالگری نوزادان

– طی غربالگری بیماریهای متابولیک در نوزادان ۲ تا ۷ روزه با استفاده از تست MS/MS مارکرهای مربوط به آسیل کارنیتین ها اندازه گیری می شود.

 

– از جمله مارکرهایی که طی این غربالگری اندازه گیری می شوند می توان پروفایل آسیل کارنیتین ها را نام برد، که بعنوان مارکرهای اولیه غربالگری اختلالات اسیدهای آلی محسوب می گردند. در صورتی که درغربالگری نتیجه تست های فوق غیرطبیعی باشد، باید تست MS/MS 1 الی ۲ روز بعد با خونگیری مجدد، تکرار شود. بدیهی است در صورت وجود مشکل آنزیمی میزان این مارکرها در نمونه دوم تغییرات بیشتری پیدا خواهند کرد.

 

– مارکرهای ثانویه: بعد از تائید افزایش مارکرهای اولیه طی دو مرحله نمونه گیری فوق، تغییرات مارکرهای ثانویه طی دو مرحله نمونه گیری نیز محاسبه می شود.

 

در صورت مشاهده این تغییرات در مارکرهای ثانویه، جواب فرد به عنوان یک جواب “خارج از محدوده نرمال” تلقی و بعنوان یک تست “مشکوک” از نظر اختلالات اسیدها آلی گزارش و انجام تست های تائیدی یا تشخیصی برای تائید تشخیص بیماری توصیه می گردد.
 
تشخیص
– وجود کتون بادیها در نوزادان می تواند یکی از مشخصه های ارگانیک اسیدمیا باشد و توصیه می شود که تست مواد احیاء کننده ادرار برای این بیماران انجام شود.
–  اندازه گیری آسیل کارنیتین ها در خون و ادرار
– انجام پروفایل اسیدهای ارگانیک در ادرار.
– اندازه گیری سطح آنزیم ها در فیبروبلاست ها
– انجام تست های ژنتیکی و مولکولی: امروزه تست های ژنتیکی خاصی وجود دارند (DNA tests) که با کمک آنها می توان در بافت جنین و یا خون فرد مورد نظر مشخص نمود که آیا حامل ژن معیوبی هستند یا خیر. اگر نوع بیماری قبل از دوران بارداری تشخیص داده شده باشد می توان با انجام تست های مولکولی برروی سلولهای جدا شده طی پروسه آمنیوسنتز و یا CVS این بیماریها در جنین تشخیص داده شوند.
 
درمان
هدف اصلی درمان در این بیماریها موارد ذیل می باشد:
– سعی در جلوگیری از تجمع متابولیت سمی و نیز جبران ماده متابولیکی که دچار کمبود شده است
– خروج ماده سمی انباشته شده در بدن با روشهایی مانند تجویز مایعات (برای جبران کمبود شیر خوردن، افزایش جریان گردش مایعات و اطمینان از دفع موثر متابولیت های توکسیک)
– درمان با ویتامین ها (به عنوان کوفاکتورهای درمانی در موارد نقص و کمبود گروه های مرتبط و افزایش متابولیسم)
 
روش درمان بستگی به نوع اختلال دارد به طور مثال در ایزووالریک اسیدمیا لوسین باید از رژیم غذایی حذف شود. به همین دلیل، تشخیص دقیق و سریع این بیماری‌ها به منظور شروع درمان مؤثر از اهمیت بالایی برخوردار است. پرهیز از ناشتایی طولانی و تجویز رژیم غذایی کم پروتئین و دادن مکمل های کارنیتین به نوزاد کمک کننده می باشد. البته در بعضی از اختلالات نیاز به تجویز مکمل های دیگری هم داریم. پیشگیری از بروز بحرانهای کتواسیدیک و درمان شدید و موثر در هنگام بروز بحران کتواسیدیک (نظیر تجویز گلوکز تزریقی) ضروری است.
برای خواندن ادامه مطلب کلیک کنید
آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان (6)

علائم کمبود آهن در کودکان، چرا عصبیه؟ یک روانشناس کودک در همدان گفت: کمبود آهن، پرکاری و یا کم‌کاری تیروئید، بدخواب بودن و یا کم‌خوابی کودکان از دلایل بارز پرخاشگری آنها محسوب می‌شود....
عکس نوشته دخترانه مجازات ⋆ در عکس نوشته دخترانه مجازات سری جدید از عکس نوشته های عاشقانه را قرار داده ایم که محوریت این عکس نوشته ها مربوط به دختران هست و … عکس نوشته دخترانه ...
دانستنی بارداری، جنین در شکم مادر می‌بیند؟ بچه دار شدن تجربه شیرینی است؛ اما در دوره بارداری اتفاقات عجیبی در شکم مادر می افتد که شاید همه از آن باخبر نباشند. به گزارش سایت «ایندپندنت»، شا...
فحاشی در کودکان، منابع اجتناب ناپذیر/ صدای دکتر بعضی از الگوهایی که کودک از آنها فحاشی یاد می گیرد اجتناب ناپذیر است. به عنوان مثال یکی از این منابع اجتناب ناپذیر رفتن کودک به مهدکودک...
تاثیر شخصیت بر روانشناسی رنگ ها در نقاشی کودکان  روانشناسی رنگ ها در قرآن روانشناسی رنگ ها در طراحی وب روانشناسی رنگ ها برای اتاق خواب روانشناسی رنگ ها در نقاشی کودکان روانشناسی رنگ ها برا...
کاربرد متن در طراحی فتوشاپ کاربرد متن در طراحی فتوشاپ ابزار متن ، متن در طراحی فتوشاپ متن و تایپ یکی از اجزای اصلی طراحی به شمار می‌رود و در بیشتر موارد یکی از پایه‌های اساسی ...
عکس خانم شریفی مقدم و خانواده محترم خانم شریفی مقدم و خانواده محترم علاوه بر برف بازی آدم برفیِ زیبایی هم ساختند که الهام گرفته شده از آثارِ مدرن و سورئال شهرداری تهران در سال های اخیر ا...
کلکسیون جدید ترین مدل انگشتر نگین دار سایز بزرگ زنانه ۲۰۱۷ کلکسیون جدید ترین مدل انگشتر نگین دار سایز بزرگ زنانه ۲۰۱۷ – ۹۶    جدیدترین و زیبا ترین گالری مدل انگشتر بزرگ زنانه جدید و انگشتر مجلسی بزر...
من باردارم، چرا افسرده شدم؟ سوالباسلام من 6ماه باردار هستم اوایل بارداری TSH=3.3بود با نظر پزشک آزمایش دوباره تکرار کردم TSH=2.3بود هیچ دارویی برام تجویز نشد گفتن خوبه الان ...
شغل دوم نویسنده های مشهور چه بود؟ |شغل دوم|شغل دوم در خانه|شغل دوم بازیگران|شغل دوم ستاره اسکندری|شغل دوم برای کارمندان|شغل دوم بازیگران ایرانی|شغل دوم با سرمایه کم|شغل دوم فوتبالیست ه...
راه های خودمراقبتی، والدین به خودتان برسید/ صدای دکتر پدر و مادر بیشترین وقت خود را صرف کودکان خود و تربیت آن ها می کنند که این فرایند طولانی و وقت گیر می باشد. اما همین قضیه که والدین وقت کمی برای خ...
عکس های مهسا باقری بازیگر سریال علی البدل عکس های مهسا باقری بازیگر سریال علی البدل عکس های جدید مهسا باقری + بیوگرافی مهسا باقری   مهسا باقری بازیگر و هنرمند ایرانی است. م...
رفتار با کودک در جمع، چگونه باشد؟ سوالبا سلام. من یه دختر 5 ساله دارم .هر چی بخواد واسش خریدم .تک فرزند.وقتی تنهاییم تو خونه خیلی خوب و فهمیده و حرف گوش کن ولی در جمع خیلی من و اذ...
سوپ جالب با طعم پیاز آیا تابحال سوپ پیاز انگلیسی را امتحان کرده اید این سوپ چه خاصیت هایی برای سلامتی تان به همراه دارد ترفندهای سرآشپز برای  تهیه این سوپ چگونه است ؟بر...
مصرف الکل در بارداری، احوال جنین در سال ۲۰۰۵ وزارت بهداشت امریکا در بیانیه‌ای از کلیه زنان باردار و آنهایی که می‌خواهند باردار شوند خواست که جهت حفظ سلامتی جنین،  از مصرف نوشیدنی...