سایت عکس و بیوگرافی مرجعی برای بیوگرافی بازیگران
به photo-biography.net خوش آمدید.

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان (6)

آغاز غربالگری ۵۸ اختلال متابولیک نوزادان (۶)

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان (6)

دکتر سارنگ یونسی

 دکترای حرفه ای علوم آزمایشگاهی

دکتر محمد مهدی طاهری امین

دکترای حرفه ای علوم آزمایشگاهی 

دکتر پوراندخت سعادتی

متخصص آسیب شناسی بالینی و تشریحی
 
در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از مهمترین اختلالاتی که طی این فرآیند مورد غربالگری قرار می گیرد، یعنی اختلالات اسیدهای آلی می پردازیم.
 
اختلالات اسیدهای آلی

– الگوی وراثتی این اختلالات، از نوع اتوزومال مغلوب است، یعنی در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. به همین دلیل شیوع آنها در ازدواج های فامیلی بیشتر است.

 

– واژه‌ی «اسیدمی آلی و یا افزایش اسیدهای آلی در خون» یا «اسیداوری آلی و یا  افزایش اسیدهای آلی در ادرار»، برای گروه متنوع و مهمی از اختلالات ارثی متابولیک بکار می‌رود که با نقص در سوخت و ساز پروتئین های موجود در مواد غذایی و دفع اسیدهای آلی غیرآمینه، مشخص می‌شوند.

 

– اغلب اسیدمی‌های آلی از وجود اختلال در مرحله‌ی خاصی از کاتابولیسم اسید آمینه و معمولاً به‌خاطر نقص در فعالیت آنزیمی، ناشی می‌شوند.

 

– از اولین مراحل متابولیسم یک اسیدآمینه که شامل تبدیل آن به یک اسیدآمینه دیگر و سپس برداشتن گروه آمین از اسیدآمینه دوم می باشد، در صورت وجود نقص آنزیمی، اسیدهای آمینه در خون و ادرار افزایش می یابند. این گروه از بیماریها جزو اختلالات اسیدهای آمینه محسوب می شوند.

 

– طی یک الی دو مرحله بعدی متابولیسم اسیدهای آمینه (که بسیار شبیه متابولیسم اسیدهای چرب در چربی ها می باشد) ترکیباتی به نام اسیدهای آلی یا ارگانیک ایجاد می شوند، که نقص در این مراحل منجر به ایجاد اختلالات اسیدهای آلی می شود.

 

– این مسأله منجر به انباشته شدن اسیدهای آلی، که معمولأ سمی هستند، در مایعات بیولوژیکی (خون و ادرار) می‌شود که به‌نوبه‌ی خود به‌هم‌ریختگی‌هایی را در تعادل اسید ـ باز، مشکلات جسمی – ذهنی و همینطور تغییراتی را در مسیرهای متابولیسم ایجاد می کند.

– از طرف دیگر متابولیت بعدی که بعد از بلوک آنزیمی قرار گرفته و جزو متابولیت های ضروری بدن است کاهش یافته و بدن دچار علائم کمبود این ماده می شود.

 

– بطور مثال: بیماری ایزووالریک اسیدمی -IVA- ناشی از نقص عملکرد و یا فقدان آنزیم ویژه ای موسوم به ایزو والریل کوآ دهیدروژناز می باشد. وظیفه این آنزیم، تجزیه ماده ای به نام ایزو والریل کوآ است. این ماده از شکستن اسید آمینه لوسین در بدن به وجود می آید. هنگامی که کودکان مبتلا به IVA غذای حاوی لوسین دریافت می کنند، سطح ایزو والریک اسید، در بدن آنها افزایش می یابد (لوسین در تمامی غذاهای حاوی پروتئین یافت می شود).
– حداقل ۲۰ نوع مختلف از این نوع اختلالات توصیف شده اند که شیوعی بین ۱ به ۲۰۰۰۰ الی ۱ به ۲۰۰۰۰۰ دارند.
 
علائم بالینی
علایم این بیماری ها بستگی به نوع اختلال مورد نظر داشته و ممکن است در افراد مختلف، متفاوت باشد. بطور کلی اثرات این بیماری ها بستگی به سن شروع آنها دارد و این نوزادان عموماً در بدو تولد سالم بوده ولی بیماری به تدریج طی روزهای بعد با علائمی نظیر خوب شیر نخوردن، کسالت عمومی، استفراغ، تاکی‌پنه، اسیدوز، هیپرآمونمی، کتوزیس، کتونوری، تشنج، هیپوتونی و لتارژی خود را نشان‌می‌دهد، یافته‌هایی که از جهاتی نشانه‌ی سپتی‌سمی نوزادی هستند. بوی بدن بعضی از بیماران مبتلا به بعضی از انواع اختلالات اسیدهای آلی نظیر
۳-methylcrotonyl CoA carboxylase وmultiple carboxylase deficiencies بدلیل دفع بعضی از مواد آلی، شبیه بوی ادرار گربه (cat urine) می شود که می تواند نشانه وجود نوعی اختلال در متابولیسم اسیدهای آلی فرد می باشد.
 
غربالگری نوزادان

– طی غربالگری بیماریهای متابولیک در نوزادان ۲ تا ۷ روزه با استفاده از تست MS/MS مارکرهای مربوط به آسیل کارنیتین ها اندازه گیری می شود.

 

– از جمله مارکرهایی که طی این غربالگری اندازه گیری می شوند می توان پروفایل آسیل کارنیتین ها را نام برد، که بعنوان مارکرهای اولیه غربالگری اختلالات اسیدهای آلی محسوب می گردند. در صورتی که درغربالگری نتیجه تست های فوق غیرطبیعی باشد، باید تست MS/MS 1 الی ۲ روز بعد با خونگیری مجدد، تکرار شود. بدیهی است در صورت وجود مشکل آنزیمی میزان این مارکرها در نمونه دوم تغییرات بیشتری پیدا خواهند کرد.

 

– مارکرهای ثانویه: بعد از تائید افزایش مارکرهای اولیه طی دو مرحله نمونه گیری فوق، تغییرات مارکرهای ثانویه طی دو مرحله نمونه گیری نیز محاسبه می شود.

 

در صورت مشاهده این تغییرات در مارکرهای ثانویه، جواب فرد به عنوان یک جواب “خارج از محدوده نرمال” تلقی و بعنوان یک تست “مشکوک” از نظر اختلالات اسیدها آلی گزارش و انجام تست های تائیدی یا تشخیصی برای تائید تشخیص بیماری توصیه می گردد.
 
تشخیص
– وجود کتون بادیها در نوزادان می تواند یکی از مشخصه های ارگانیک اسیدمیا باشد و توصیه می شود که تست مواد احیاء کننده ادرار برای این بیماران انجام شود.
–  اندازه گیری آسیل کارنیتین ها در خون و ادرار
– انجام پروفایل اسیدهای ارگانیک در ادرار.
– اندازه گیری سطح آنزیم ها در فیبروبلاست ها
– انجام تست های ژنتیکی و مولکولی: امروزه تست های ژنتیکی خاصی وجود دارند (DNA tests) که با کمک آنها می توان در بافت جنین و یا خون فرد مورد نظر مشخص نمود که آیا حامل ژن معیوبی هستند یا خیر. اگر نوع بیماری قبل از دوران بارداری تشخیص داده شده باشد می توان با انجام تست های مولکولی برروی سلولهای جدا شده طی پروسه آمنیوسنتز و یا CVS این بیماریها در جنین تشخیص داده شوند.
 
درمان
هدف اصلی درمان در این بیماریها موارد ذیل می باشد:
– سعی در جلوگیری از تجمع متابولیت سمی و نیز جبران ماده متابولیکی که دچار کمبود شده است
– خروج ماده سمی انباشته شده در بدن با روشهایی مانند تجویز مایعات (برای جبران کمبود شیر خوردن، افزایش جریان گردش مایعات و اطمینان از دفع موثر متابولیت های توکسیک)
– درمان با ویتامین ها (به عنوان کوفاکتورهای درمانی در موارد نقص و کمبود گروه های مرتبط و افزایش متابولیسم)
 
روش درمان بستگی به نوع اختلال دارد به طور مثال در ایزووالریک اسیدمیا لوسین باید از رژیم غذایی حذف شود. به همین دلیل، تشخیص دقیق و سریع این بیماری‌ها به منظور شروع درمان مؤثر از اهمیت بالایی برخوردار است. پرهیز از ناشتایی طولانی و تجویز رژیم غذایی کم پروتئین و دادن مکمل های کارنیتین به نوزاد کمک کننده می باشد. البته در بعضی از اختلالات نیاز به تجویز مکمل های دیگری هم داریم. پیشگیری از بروز بحرانهای کتواسیدیک و درمان شدید و موثر در هنگام بروز بحران کتواسیدیک (نظیر تجویز گلوکز تزریقی) ضروری است.
برای خواندن ادامه مطلب کلیک کنید
آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان (6)

عکس گریم متفاوت احمد مهرانفر در فیلم جدیدش با این عکس از گریم متفاوت احمد مهرانفر در فیلم جدیدش این شماره را شروع میکنیم. مربوط به فیلم سینمایی «زاپاس» به کارگردانی برزو نیک نژاد که در حال ساخت...
مشکلات شیردهی، چرا پستانم را نمی گیرد؟ سوالباعرض سلام و خسته نباشید من درباره پسر 6ماهه ام که از  4ماهگی سینه من را نمیگیرد سوال دارم الان من شیرم را میدوشم اما هرروز کمتر میشود خیلی ن...
بی اختیاری ادرار در کودکان، خسته شدم! سوال:بچم 3 سال و 4 ماهشه چند روزه همش تو خودش جیش و مدفوع می کنه چیکارکنم؟خسته شدم از بس دعا و گریه کردم.جواب:شایعترین و محتملترین علت اضطراب است...
جلوگیری از بارداری در مردان، عوارض وازکتومی وازکتومی عارضه ندارد یک متخصص ارولوژی: وازکتومی، مطمئن ترین روش جراحی برای جلوگیری دائمی از باروری استیک متخصص ارولوژی گفت: وازکتومی بهترین، مطمئ...
عکس های خفن بازیگران و هنرمندان در اینستاگرام ۲۰۲ عکس های خفن بازیگران و هنرمندان در اینستاگرام ۲۰۲ عکس های خفن بازیگران| بازیگران زن ایرانی| عکس های بازیگران ۱ بهمن ۹۵ | تصاویر بازیگران ایرانی| عکس...
بحران میانسالی چیست؟چه نشانه ها و عوارضی دارد؟ یک وضعیت احساسی که به اضطراب و شک مربوط است را بحران میانسالی میگویند.در این بحران فرد مورد نظر بخاطر گذشتن نیمی از دوران زندگی اش آرامش را از دست م...
آبله مرغان در کودکان، خیلی نگرانم! سوال:با سلام و خسته نباشیدآیا بیماری زونا همان آبله مرغان شدید است؟؟به گفته پزشک پدرم آبله مرغان شدید گرفته که به عصب بدنش زده،درد زیادی هم داره ...
بی خوابی بچه، نصف شب هی پا میشه!  با بزرگ تر شدن فرزندتان بیدار شدن های نیمه شب کمتر و با فاصله زمانی بیشتر رخ می دهند. اگر کودک تان خوابید اما نیمه های شب دوباره بیدار شد لازم ا...
دختری که در سال ۳۶ بار میمیرد! روزنامه “دیلی استار” چاپ لندن نوشت، دختر ۲۱ ساله انگلیسی به نام “ساره بروتیگام” که به نوعی بیماری نادر قلبی مبتلاست، هر سال ۳۶ بار می میرد. هر بار...
تصاویری از آبشار یخ زده در تهران ⋆ جمعه ۶ اسفند ۱۳۹۵ 2 بازدید در تصاویری از آبشار یخ زده در تهران می توانید تصاویری زیبا از آبشار یخ زده طبیعی در تهران را مشاهده کن...
قد پسر پانزده ماهه، نرمال است؟ پاسخ دکتر احمدرضا فرسار، متخصص کودکان و عضو هیات علمی دانشگاه شهید بهشتی: دوست عزیز این ارقام قابل تفسیر نیست، باید منحنی رشد رسم شود و شیب منحن...
اختلال رشد در کودکان، علائم هشداردهنده/ صدای دکتر اختلال رشد در کودکان به زمانی گفته می شود او هنوز مدرسه نرفته است که دارای علائم خاصی است. مثلا کودکی که کمتر از6سانتیمتر در سال رشد قد و...
مشکلات از پوشک گرفتن، راهکار سوالسلام.پسری 3ساله دارم که از وقتی از پوشک گرفتمش خیلی دست به آلت خودش میزنه نمیدونم چیکار کنم باهاش صحبت کردم که این یه جایی مثه دست و پات اما ...
بارداری دوقلو، نیاز به آگاهی بیشتر؟ بنابر اعلام آکادمی امریکایی بیماری‌های اطفال (AAP)، تعداد زوج‌هایی که منتظر دوقلو یا حتی سه‌قلو هستند، رو به افزایش است. این والدین مشغله زیادی خ...
پوسیدگی دندان کودکان، علت و درمان دندان‌‌ها از گرانبهاترین ویژگی‌های صورت یک کودک‌اند، اما عمرشان به عادات غذایی کودک بستگی دارد. شاید به این فکر می‌کنید که چطور می‌توانید از دندا...